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Seite 2 für „Genetische Therapie“
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Schulmedizin
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Deletionen mit komplexen Rearrangements Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q93.7)
Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Abnormer Befund der Blutchemie (R79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Ein abnormer Befund der Blutchemie umfasst Laborparameter, die außerhalb etablierter Referenzbereiche liegen und klinisch relevante Pathologien signalisieren können. Solche Befunde treten in unterschiedlichen Patientengruppen auf, etwa bei …
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Proximale Epiphyse Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (S72.02)
Die Epiphyse ist der endständige Teil eines langen Knochens, an dem das Gelenk artikuliert und in dem das Längenwachstum durch die Epiphysenfuge (Physis) stattfindet. Eine epiphysäre Dysplasie oder deren sekundäre Lösung kann zu …
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Hörverlust Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Stufe 2)
Hörverlust kann entweder durch eine Störung der Schallleitung im äußeren oder mittleren Ohr (Schallleitungsstörung) oder durch eine Beeinträchtigung des Hörorgans bzw. des Hörnervs (Schallempfindungsstörung) entstehen. Beide Formen gehören …
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Sonstige Weichteilkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Sonstige Krankheiten des Weichteilgewebes, anderenorts nicht klassifiziert, umfassen ein heterogenes Spektrum von pathologischen Prozessen, die weder eindeutig einer spezifischen Organ‑ oder Systemkategorie zugeordnet noch in etablierten …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch mütterliche Schwangerschaftskomplikationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Perinatale Schädigungen des Fetus und Neugeborenen entstehen durch eine Vielzahl mütterlicher Schwangerschaftskomplikationen, darunter hypoxische Ereignisse, Infektionen oder entzündliche Prozesse. Die Prävalenz schwerer neurologischer …
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Mekoniumileus bei zystischer Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Mekoniumileus ist die häufigste neonatale Manifestation der zystischen Fibrose (CF) und resultiert aus einer Obstruktion des Dünndarms durch das zu viskosen Mekonium. Die Inzidenz korreliert stark mit der Prävalenz von CF‑Trägern in der …
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Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen umfassen primär Hypotonie und Hypertonie, wobei die Hypotonie deutlich häufiger ist. Die Prävalenz neonataler Hypotonie wird auf etwa 1–2 % aller Lebendgeburten geschätzt; schwere Formen mit …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …
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Zystische Nierenkrankheit im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die zystische Nierenkrankheit umfasst primär die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) und die autosomal rezessive Form (ARPKD). Sie ist eine der häufigsten monogenetisch bedingten Nierenerkrankungen und trägt …
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Autismus‑Spektrum‑Störungen (ICD‑10 F84) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autismus‑Spektrum‑Störungen (ASS) umfassen ein breites Spektrum neurodevelopmentaler Erkrankungen, die durch persistierende Defizite in sozialer Interaktion und Kommunikation sowie restriktive, repetitive Verhaltensmuster gekennzeichnet …
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Adipositas bei Kindern Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Adipositas bei Kindern ist definiert als ein übermäßiges Körperfett, das die Gesundheit gefährdet und anhand von alters- und geschlechtsspezifischen Perzentilen des Body‑Mass‑Index (BMI) beurteilt wird. Die Prävalenz hat in den letzten …
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Hypomagnesiämie Klinik, Diagnostik & Therapie‑Standard (E83.4)
Hypomagnesiämie bezeichnet einen pathologisch erniedrigten Serum‑Magnesiumspiegel. In klinischen Studien aus tertiären Versorgungszentren, insbesondere in einer prospektiven Beobachtungsstudie in Bangladesch, wurde eine Prävalenz von bis …
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Pflanzenöle im Fokus Olive, Raps & Kokos – Evidenzbasierter Vergleich für die lipidologische Praxis
Pflanzenöle wie Olivenöl, Rapsöl und Kokosöl unterscheiden sich wesentlich in ihrer Fettsäurezusammensetzung: Olivenöl ist reich an einfach ungesättigten Ölsäuren, Rapsöl enthält ein ausgewogenes Verhältnis von einfach bis mehrfach …
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider Hauptlinien des adaptiven Immunsystems – T‑ und B‑Zellen – gekennzeichnet sind. Die …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Hypertriglyzeridämie (ICD‑10 E78.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypertriglyzeridämie bezeichnet eine pathologisch erhöhte Konzentration von Triglyceriden im Blutplasma. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass ein signifikanter Teil der erwachsenen Bevölkerung erhöhte …
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Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …
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Hydrops fetalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei Kompartimenten des Fötus (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 pro 10 000 Lebendgeburten; die …
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Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Folliculäres Lymphom Grad IIIa (ICD‑10 C82.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom (FL) Grad IIIa ist eine seltene, histologisch höhergradige Form des follikulären Lymphoms, bei dem mehr als 15 % der Tumorzellen ein zentrales Zelldiffusionsmuster mit Blattzell‑ und Mantelzellkomponenten aufweisen. …
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Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Anomalie der Haarfarbe und des Haarschaftes (ICD‑10 L67.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien der Haarfarbe und des Haarschaftes umfassen ein heterogenes Spektrum von erblich bedingten, erworbenen und syndromalen Störungen, bei denen die Pigmentierung oder die Morphologie des Haarschafts vom physiologischen Normalwert …
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Störung der Temperaturregulation beim Neugeborenen (ICD‑10 P81.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen umfassen ein breites Spektrum von pathophysiologischen Zuständen, bei denen die Fähigkeit des Säuglings, seine Kerntemperatur innerhalb eines physiologischen Bereichs zu halten, …
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