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Seite 2 für „Neugeborenen-Screening“
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Schulmedizin
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Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …
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Sonstige kombinierte Immundefekte (ICD‑10 D81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige kombinierte Immundefekte umfassen seltene genetische Varianten, die nicht zu den klassischen Formen wie X‑chromosomaler oder autosomal rezessiver SCID gehören. Sie zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung mehrerer …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten (ICD‑10 P37.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten“ umfassen seltene, aber klinisch bedeutsame perinatale Infektionen, die durch vertikale Transmission von Bakterien, Viren oder Parasiten vom Mutter‑ zum Fötus …
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CFTR‑Modulatoren bei Zystischer Fibrose Evidenzstand 2024
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Chlorid‑ und Wassertransportfunktion in epitheliellen Zellen führt. In Deutschland liegt …
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BERA/ABR Indikationen, Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard (H91)
BERA (Brainstem Evoked Response Audiometry) und ABR (Auditory Brainstem Response) sind elektrophysiologische Verfahren zur objektiven Messung der auditorischen Funktion des Hirnstamms. Sie werden primär in der Diagnostik von Hörstörungen …
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Plazentainsuffizienz Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Placentalinsuffizienz bezeichnet eine chronische Störung der Plazentafunktion, bei der die fetale Versorgung mit Sauerstoff und Nährstoffen unzureichend ist. Historisch wurde das Phänomen bereits in den 1970er‑Jahren pathologisch …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Hüftluxation im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Luxation des Hüftgelenks (Dislokation) ist ein akuter orthopädischer Notfall, bei dem das Femurkopf‑Gleitlager aus seiner physiologischen Position im Acetabulum verlagert wird. Sie tritt selten auf, ist jedoch mit erheblichem …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Blutgruppeninkompatibilität in der Orthopädie Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standards (T80.4)
ABO‑Blutgruppeninkompatibilität bezeichnet das Vorliegen von Antigen‑Antikörper‑Reaktionen zwischen Spender- und Empfängerblut, die zu hämolytischen Komplikationen führen können. Die Inkompatibilität ist epidemiologisch relevant sowohl im …
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Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …
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Neonatale G‑Streptokokken‑Infektion (P36.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Group‑B‑Streptococcus (GBS, Streptococcus agalactiae) ist ein häufiger Erreger der neonatalen Sepsis und verursacht sowohl Früh- als auch Spätbeginninfektionen. Die Inzidenz variiert weltweit, liegt jedoch in hochentwickelten Ländern im …
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Rhesus‑Isoimmunisation in der Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (O36.0)
Rhesus‑Isoimmunisation bezeichnet die Bildung von Anti‑D‑Antikörpern bei einer Rh‑negativen Schwangeren nach Sensibilisierung gegenüber Rh‑positiven roten Blutkörperchen des Fötus. Die Prävalenz ist abhängig vom Anteil der Rh‑positiven …
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Exanthema subitum (Sechste Krankheit) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Exanthema subitum, auch bekannt als die sechste Krankheit oder Roseola infantum, ist ein meist selbstlimitierender viraler Exanthem im Säuglings- und Kleinkindalter, verursacht durch Humanes Herpesvirus‑6 (HHV‑6) bzw. seltener HHV‑7. Die …
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Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E03.0)
Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma bezeichnet das Vorhandensein einer primären Schilddrüsenunterfunktion bereits bei der Geburt, die häufig mit einer vergrößerten, homogenen Schilddrüse (diffuse Struma) einhergeht. Die Prävalenz …
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Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
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Nabelschnurkomplikationen bei Wehen und Entbindung Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 O69.9)
Komplikationen der Nabelschnur während Wehen und Entbindung umfassen ein breites Spektrum von mechanischen, vaskulären und hämodynamischen Störungen, die sowohl das Neugeborene als auch die Mutter gefährden können. In Deutschland treten …
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Tod an den Folgen nicht näher bezeichneter gestationsbedingter Ursachen (ICD‑10 O97.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff „Tod an den Folgen nicht näher bezeichneter gestationsbedingter Ursachen“ fasst intrauterine Fruchttode (IUFD) zusammen, bei denen trotz umfassender Untersuchung keine eindeutige Ätiologie ermittelt werden kann. In europäischen …
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Infektiöse und parasitäre Ursachen der fötalen und neonatalen Schädigung (ICD‑10 P00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Infektiöse und parasitäre Erkrankungen der Schwangeren können das Gestationsstadium sowie die neonatale Gesundheit erheblich beeinträchtigen. Zu den besonders relevanten Pathogenen zählen bakterielle Infektionen wie Citrobacter koseri, …
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Schädigung des Fetus/Neugeborenen durch Lageanomalie vor Wehenbeginn (ICD‑10 P01.7)
Eine Fehlstellung des Fetus vor dem Beginn der Wehen, insbesondere persistierende occipitale Transversallage (OTL) oder andere Kopfmalpositionen, kann zu mechanischen Belastungen führen, die das Fruchtwasser‑ und Geburtskanal‑Milieu …
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Transplazentare Transfusionssyndrome Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 P02.3)
Das transplantationsplazentare Transfusionssyndrom (TP) beschreibt eine pathophysiologische Situation, in der fetale Blutkomponenten durch die Plazenta in den mütterlichen Kreislauf gelangen und umgekehrt. In seltenen Fällen kann es zu …
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Kleinstgeborene im Vergleich zum Gestationsalter Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P05.1)
Das Gestationsalter zu kleine Neugeborene (frühgeborene Säuglinge) stellen eine bedeutende klinische Herausforderung dar, da sie ein erhöhtes Risiko für pulmonale, neurologische und gastrointestinale Komplikationen aufweisen. …
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Sonstige angeborene Viruskrankheiten (ICD‑10 P35.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Viruskrankheiten umfassen eine heterogene Gruppe von perinatal übertragenen Infektionen, die durch verschiedene Viren wie Cytomegalievirus, Parvovirus B19, Herpes‑Simplex‑Viren oder seltenere Erreger verursacht werden. …
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Angeborene Toxoplasmose (P37.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Toxoplasmose ist eine Infektion des Fötus oder Neugeborenen mit Toxoplasma gondii, die durch transplacentäre Übertragung einer primären mütterlichen Infektion während der Schwangerschaft entsteht. Die Prävalenz variiert weltweit …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Verdauungssystems in der Perinatalperiode (ICD‑10 P78.8)
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Verdauungssystems in der Perinatalperiode umfassen eine heterogene Gruppe seltener angeborener Störungen, die primär das gastrointestinale System betreffen und meist bereits im Neugeborenenalter …
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Angeborene Fehlbildung des oberen Verdauungstraktes (ICD‑10 Q40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und den Ösophagus, den Magen oder das Duodenum betreffen können. Die Inzidenz ist …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Klinefelter‑Syndrom (Q98.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung beim männlichen Phänotyp, die durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher X‑Chromosomen gekennzeichnet ist (typischerweise 47,XXY). Die Prävalenz liegt bei etwa 1 …
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