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Seite 2 für „Neurodevelopment“
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Schulmedizin
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P96.9 Zustände aus der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hier behandelte Zustand zeichnet sich dadurch aus, dass seine Ätiologie bereits in der Perinatalperiode liegt. In den vorliegenden Studien wird ein Zusammenhang zwischen perinatalen Risikofaktoren und späteren neuropsychiatrischen …
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Okzipitale Enzephalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die okzipitale Enzephalozele ist eine seltene Form der Neuralrohrdefekte, bei der ein lokaler Defekt im Okzipitalbereich des Schädeldachs zu einer protrahierenden Hirnmenge mit umgebender Meningenhaut führt. In den geprüften Fallserien …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch mütterliche Schwangerschaftskomplikationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Perinatale Schädigungen des Fetus und Neugeborenen entstehen durch eine Vielzahl mütterlicher Schwangerschaftskomplikationen, darunter hypoxische Ereignisse, Infektionen oder entzündliche Prozesse. Die Prävalenz schwerer neurologischer …
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Intrauterine Mangelentwicklung und fetale Mangelernährung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intrauterine Mangelentwicklung bezeichnet die gestörte somatische Entwicklung des Fötus infolge einer unzureichenden Versorgung mit essentiellen Nährstoffen während der Schwangerschaft. Die intrauterine Mangelernährung ist ein zentraler …
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Kurzzeitige Schwangerschaft und niedriges Geburtsgewicht Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen im Zusammenhang mit kurzer Schwangerschaftsdauer und niedrigem Geburtsgewicht, die nicht eindeutig einer bestehenden Klassifikation zugeordnet werden können, umfassen ein heterogenes Spektrum von Frühgeburten ohne klare …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …
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Angeborene Fehlbildungen von Ovarien, Tubae uterinae und Ligamentum latum uteri Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Ovarien, der Tubae uterinae und des Ligamentum latum uteri umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen …
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Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Down‑Syndrom Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Down‑Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste chromosomale Ursache für geistige Behinderung und betrifft etwa 1 von 800 Lebendgeburten in Deutschland. Die klinische Relevanz ergibt sich aus einer Kombination von kognitiven …
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