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Schulmedizin
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Sonstige näher bezeichnete entzündliche Erkrankung der Vagina und Vulva (ICD‑10 N76.88) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete entzündliche Krankheiten der Vagina und Vulva umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑infektiöser, aber entzündungsähnlicher Prozesse, die primär das vulvovaginale Gewebe betreffen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Betreuung der Mutter bei Anomalie der Vulva und des Perineums (ICD‑10 O34.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anomalien der Vulva und des Perineums umfassen ein breites Spektrum von angeborenen Fehlbildungen bis zu erworbenen strukturellen Veränderungen. Sie betreffen vor allem die Labia majora, labia minora, den Klitorisbereich sowie das Perineum …
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Frustrane Kontraktionen im Wochenbett Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (O47.9)
Frustane Uteruskontraktionen beschreiben spontane, nicht durch medikamentöse Stimulation ausgelöste Myometrialaktivität, die klinisch häufig im Wochenbett beobachtet wird. Epidemiologisch zeigen aktuelle Studien, dass bis zu 30 % der …
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Überernährung beim Neugeborenen (ICD‑10 P92.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Neonatale Überernährung beschreibt die übermäßige Kalorienzufuhr im ersten Lebensmonat, meist durch adäquate oder zu hohe Milchmenge bzw. frühzeitiges Einsetzen von Zusatznahrung. In Tiermodellen, insbesondere bei Ratten, führt diese …
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Kongenitale Ovarialagenesie (ICD‑10 Q50.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen eines Ovars (ovarialer Agenese) ist eine seltene kongenitale Anomalie, die sowohl unilateral als auch bilateral auftreten kann. Die Prävalenz wird in der Literatur nicht exakt quantifiziert, jedoch deuten Fallberichte …
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Einseitiger Nondescensus testis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Nondescensus testis beschreibt das Vorhandensein eines nicht‑descendierten Hodens ohne vollständige Fusion von Testikel und Nebenhoden, wobei die anatomische Trennung beider Strukturen im Abdomen oder Leistenbereich bestehen bleibt. …
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Hypoplasie von Hodensack und Hoden Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.1)
Die Hypoplasie des Hodens und des Skrotums bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung beider Strukturen, die häufig im Kontext von Entwicklungsstörungen der Gonaden auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da …
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Atresie des Ductus deferens Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Atresie des Ductus deferens ist ein angeborener Fehlbefund, bei dem der Samenleiter entweder vollständig fehlt oder stark verengt ist. Sie tritt überwiegend im Kontext von zystischer Fibrose (CF) auf und gilt als einer der häufigsten …
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Hermaphroditismus (Q56.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hermaphroditismus – heute meist als „Disorder/Difference of Sex Development“ (DSD) bezeichnet – umfasst ein breites Spektrum von angeborenen Störungen der Geschlechtsdifferenzierung, bei denen die chromosomale, gonadale oder phenotypische …
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Pseudohermaphroditismus masculinus (Q56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus masculinus bezeichnet eine Störung der sexuellen Entwicklung bei genetisch männlichen (46,XY) Individuen, bei denen die äußere Genitalentwicklung nicht dem üblichen männlichen Muster entspricht. In den vorliegenden …
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Mosaik 45,X/sonstige Zelllinien mit Gonosomenanomalie Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q96.4)
Mosaik‑Turner‑Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer 45,X‑Zelllinie neben einer oder mehreren zusätzlichen Zelllinien mit Gonosomenanomalien, ist eine seltene Variante des klassischen Turner‑Syndroms. Die Prävalenz liegt im …
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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Klinefelter-Syndrom (47,XXY) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der betroffene Männer einen zusätzlichen X‑Chromosom besitzen (Karyotyp 47,XXY). Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa einem von 600 bis 1 000 …
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Klinefelter‑Syndrom (Q98.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung beim männlichen Phänotyp, die durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher X‑Chromosomen gekennzeichnet ist (typischerweise 47,XXY). Die Prävalenz liegt bei etwa 1 …
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Klinefelter‑Syndrom (46,XX) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) mit einem männlichen Phänotyp und dem Karyotyp 46,XX stellt eine seltene chromosomale Variante dar, bei der ein zusätzliches X‑Chromosom vorliegt, jedoch die Geschlechtschromosomenzahl des weiblichen Genotyps …
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Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Strukturanomalie (ICD‑10 Q98.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der männliche Phänotyp mit einer Strukturanomalie der Gonosomen umfasst seltene genetische Defekte, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …
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Melanozytennävus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Melanozytennävus bezeichnet ein gutartiges proliferatives Hautareal von melanozytären Zellen, das in der Dermatologie und Pathologie häufig vorkommt. Die Prävalenz variiert je nach Definition und Altersgruppe; bei Neugeborenen sind …
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Endokrine und Stoffwechselstörungen nach medizinischen Maßnahmen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Endokrine und Stoffwechselstörungen nach medizinischen Interventionen, die nicht eindeutig einer bestehenden Klassifikation zugeordnet werden können, umfassen ein heterogenes Spektrum von iatrogenen Phänomenen. Sie entstehen häufig im …
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Akne Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard (Stufe 2)
Akne ist eine chronisch‑entzündliche Erkrankung der Pilosebaze, die typischerweise im Jugendalter beginnt, aber auch erwachsene Patienten betreffen kann. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 80 % der Jugendlichen; in Deutschland betrifft …
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Krankheiten der ekkrinen Schweißdrüsen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Krankheiten der ekkrinen Schweißdrüfen umfassen primäre Hyperhidrose, sekundäre Hyperhidrose sowie seltene Anhidrose und hypohidrotische Störungen. Die Prävalenz primärer Hyperhidrose wird in europäischen Studien mit etwa 1 % angegeben, …
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Skoliose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Skoliose bezeichnet eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, die mindestens 10 Grad im Cobb‑Winkel erreicht und häufig mit einer Rotation des betroffenen Segments einhergeht. Die Prävalenz liegt im Kindes- und Jugendalter bei etwa 2–3 % …
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Hypertrophie der Mamma Definition, Pathophysiologie und klinisches Bild
Die Hypertrophie der Mamma beschreibt eine übermäßige Vergrößerung des Brustdrüsengewebes, die häufig im Jugendalter auftritt und zu einer tuberösen Morphologie führen kann. Epidemiologisch ist sie vor allem bei adolescenten Mädchen …
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Angeborene Fehlbildungen von Ovarien, Tubae uterinae und Ligamentum latum uteri Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Ovarien, der Tubae uterinae und des Ligamentum latum uteri umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen …
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Unbestimmtes Geschlecht und Pseudohermaphroditismus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Unbestimmtes Geschlecht und Pseudohermaphroditismus bezeichnen ein breites Spektrum von intersexuellen Variationen, bei denen die körperliche Geschlechtszuordnung nicht eindeutig männlich oder weiblich ist. Die Prävalenz wird in der …
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Turner-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …
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Wachstumshormontherapie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Wachstumshormon (GH)-Therapie bei Kindern umfasst die subkutane Verabreichung von rekombinantem humanem Wachstumshormon zur Behandlung von Wachstumsdefiziten, insbesondere bei primärer GH-Insuffizienz und sekundären Störungen wie Syndromen …
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Lupusnephritis Klassifikation, Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard (ICD‑10 M32.1)
Lupusnephritis ist die renale Manifestation des systemischen Lupus erythematodes (SLE) und stellt eine der häufigsten Ursachen für sekundäre Niereninsuffizienz bei erwachsenen Patienten dar. Sie betrifft etwa 30–60 % aller SLE‑Patienten, …
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Amenorrhö (primär & sekundär) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 N91)
Amenorrhö bezeichnet das Ausbleiben der Menstruation und wird nach dem Zeitpunkt des ersten Auftretens in primäre (Fehlen einer ersten Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren bei Vorhandensein sekundärer Geschlechtsmerkmale) und sekundäre …
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Kraniopharyngeom (ICD‑10 D44.4) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Kraniopharyngeom ist ein gutartiger Tumor des Hypophyse‑Schilddrüsen-Region, der aus embryonalen Restzellen des Rathke-Opus entsteht. Es tritt mit einer Inzidenz von etwa 0,5–2 % aller intrakraniellen Tumoren auf und betrifft sowohl …
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