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Schulmedizin
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Hamartom (Q85.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Hamartome sind benigne, klonale Fehlbildungen des betroffenen Gewebes, die aus einer übermäßigen, jedoch strukturell normalen Zusammensetzung von Zellen und Stroma bestehen. Sie treten in nahezu allen Organen auf; im …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Gonadendysgenesie (Q99.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Gonadendysgenesie bezeichnet eine angeborene Fehlentwicklung der Gonaden, die zu einer Störung der Geschlechtsdifferenzierung führt. Sie umfasst sowohl komplette als auch partielle Formen und kann mit einem 46,XX- oder 46,XY‑Karyotyp …
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Mildes Androgen-Insensitivitätssyndrom (AIS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mildes Androgen‑Insensitivitätssyndrom (mAIS) ist eine X‑chromosomal rezessiv vererbte Störung der Androgenrezeptorfunktion, die zu einer partiellen Unempfindlichkeit gegenüber Testosteron und Dihydrotestosteron führt. Die Prävalenz wird …
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Paraurethrale Drüse Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (C68.1)
Die paraurethrale Drüse, auch Skene‑Drüse genannt, ist ein kleines exokrines Organ im paraurethralen Raum der weiblichen Harnröhre. Sie produziert muköse Sekrete, die zur Lubrikation und zum Schutz des urethralen Übergangs beitragen. …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Androgenresistenz‑Syndrom (ICD‑10 E34.51) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplette Androgenresistenz‑Syndrom (CAIS) ist eine seltene genetische Störung, bei der trotz eines 46,XY‑Karyotyps die Zielzellen für Testosteron und Dihydrotestosteron nicht mehr ansprechen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Lipödem Stadium I Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E88.20)
Lipödem ist eine chronische, schmerzhaftes Fettverteilungsstörung, die vorwiegend Frauen betrifft und sich durch symmetrisch vermehrtes subkutanes Fettgewebe an Beinen und häufig auch Armen äußert. Das Auftreten wird meist im hormonellen …
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Lipödem Stadium II Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Lipödem ist eine chronische, schmerzhaftes Fettverteilungsstörung, die fast ausschließlich Frauen betrifft und sich durch symmetrisch vermehrtes subkutanes Fettgewebe an den Beinen und/oder Armen auszeichnet. Epidemiologische Daten …
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Soziale Angststörung im Kindesalter (F93.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen mit sozialer Ängstlichkeit im Kindesalter umfassen ein breites Spektrum von Angst‑ und Vermeidungsverhalten in sozialen Situationen. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass soziale Angst bereits im frühen …
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Sonstige Parodontalerkrankungen (K05.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Parodonts umfassen ein heterogenes Spektrum von entzündlichen und infektiösen Erkrankungen, die nicht zu den klassischen chronisch‑progressiven Parodontalerkrankungen (Parodontitis) zählen. Dazu gehören …
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Polytrichie (L68.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Polytrichie bezeichnet ein pathologisches Übermaß an Körperbehaarung, das über die physiologische Norm hinausgeht und häufig mit zugrundeliegenden genetischen Syndromen assoziiert ist. In der klinischen Praxis tritt Polytrichie am …
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Akne (L70.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Akne ist eine häufige entzündliche Hauterkrankung, die vor allem in der Pubertät auftritt, aber auch Erwachsene betreffen kann. Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen Prozentbereich; sie stellt einen bedeutenden Grund für …
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Anetodermie Typ Schweninger‑Buzzi (L90.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Anterior‑Urethralstriktur (AUS) vom Typ Schweninger‑Buzzi ist eine benigne, lokalisierte Verengung der proximalen membranösen und bulbären Urethra, die häufig nach traumatischer oder iatrogener Verletzung entsteht. Epidemiologisch …
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Sonstige näher bezeichnete entzündliche Erkrankung der Vagina und Vulva (ICD‑10 N76.88) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete entzündliche Krankheiten der Vagina und Vulva umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑infektiöser, aber entzündungsähnlicher Prozesse, die primär das vulvovaginale Gewebe betreffen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Betreuung der Mutter bei Anomalie der Vulva und des Perineums (ICD‑10 O34.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anomalien der Vulva und des Perineums umfassen ein breites Spektrum von angeborenen Fehlbildungen bis zu erworbenen strukturellen Veränderungen. Sie betreffen vor allem die Labia majora, labia minora, den Klitorisbereich sowie das Perineum …
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Frustrane Kontraktionen im Wochenbett Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (O47.9)
Frustane Uteruskontraktionen beschreiben spontane, nicht durch medikamentöse Stimulation ausgelöste Myometrialaktivität, die klinisch häufig im Wochenbett beobachtet wird. Epidemiologisch zeigen aktuelle Studien, dass bis zu 30 % der …
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Überernährung beim Neugeborenen (ICD‑10 P92.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Neonatale Überernährung beschreibt die übermäßige Kalorienzufuhr im ersten Lebensmonat, meist durch adäquate oder zu hohe Milchmenge bzw. frühzeitiges Einsetzen von Zusatznahrung. In Tiermodellen, insbesondere bei Ratten, führt diese …
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Kongenitale Ovarialagenesie (ICD‑10 Q50.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen eines Ovars (ovarialer Agenese) ist eine seltene kongenitale Anomalie, die sowohl unilateral als auch bilateral auftreten kann. Die Prävalenz wird in der Literatur nicht exakt quantifiziert, jedoch deuten Fallberichte …
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Einseitiger Nondescensus testis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Nondescensus testis beschreibt das Vorhandensein eines nicht‑descendierten Hodens ohne vollständige Fusion von Testikel und Nebenhoden, wobei die anatomische Trennung beider Strukturen im Abdomen oder Leistenbereich bestehen bleibt. …
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Bilateraler Nondescensus testis (Q53.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Begriff Nondescensus testis bezeichnet das Fehlen der normalen Abstiegsbewegung des Hodens in die Skrotalhöhle, wobei beide Hoden betroffen sind (bilateraler Nondescensus). Die Prävalenz liegt bei Neugeborenen zwischen 1 % und 4 %, …
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Hypoplasie von Hodensack und Hoden Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.1)
Die Hypoplasie des Hodens und des Skrotums bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung beider Strukturen, die häufig im Kontext von Entwicklungsstörungen der Gonaden auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da …
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Atresie des Ductus deferens Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Atresie des Ductus deferens ist ein angeborener Fehlbefund, bei dem der Samenleiter entweder vollständig fehlt oder stark verengt ist. Sie tritt überwiegend im Kontext von zystischer Fibrose (CF) auf und gilt als einer der häufigsten …
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Hermaphroditismus (Q56.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hermaphroditismus – heute meist als „Disorder/Difference of Sex Development“ (DSD) bezeichnet – umfasst ein breites Spektrum von angeborenen Störungen der Geschlechtsdifferenzierung, bei denen die chromosomale, gonadale oder phenotypische …
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Pseudohermaphroditismus masculinus (Q56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus masculinus bezeichnet eine Störung der sexuellen Entwicklung bei genetisch männlichen (46,XY) Individuen, bei denen die äußere Genitalentwicklung nicht dem üblichen männlichen Muster entspricht. In den vorliegenden …
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Pseudohermaphroditismus femininus (ICD‑10 Q56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus femininus beschreibt eine intersexuelle Variation, bei der das äußere Genital ein weibliches Erscheinungsbild aufweist, jedoch eine Gonaden- oder Chromosomenkonstellation vorliegt, die nicht eindeutig dem weiblichen …
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Mosaik 45,X/sonstige Zelllinien mit Gonosomenanomalie Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q96.4)
Mosaik‑Turner‑Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer 45,X‑Zelllinie neben einer oder mehreren zusätzlichen Zelllinien mit Gonosomenanomalien, ist eine seltene Variante des klassischen Turner‑Syndroms. Die Prävalenz liegt im …
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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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