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Schulmedizin
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Frontotemporale Demenz (FTD) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und das Temporallappen‑beteiligte Netzwerk betreffen. Die Prävalenz liegt im mittleren einstelligen Prozentbereich …
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Hirnatrophie (G31.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hirnatrophie bezeichnet den Verlust von neuronaler und glialer Substanz, der sich in einer Volumenreduktion des Gehirns manifestiert. Sie tritt im Rahmen physiologischer Alterungsprozesse auf, kann jedoch auch pathologisch beschleunigt …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Kombinierter Hörverlust (H90.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der kombinierte Hörverlust bezeichnet das gleichzeitige Vorliegen einer Schallleitungsschädigung und einer Schallempfindungsstörung. Epidemiologische Daten aus deutschen Versorgungsstudien zeigen, dass insbesondere bei Kindern mit schwerer …
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Presbyakusis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 H91.1)
Presbyakusis bezeichnet die altersbedingte, meist schleichend fortschreitende Sensorineurale Hörminderung, die primär das Hochfrequenzspektrum betrifft. Epidemiologisch ist sie die häufigste Ursache für Schwerhörigkeit im höheren …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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Zentrale auditive Verarbeitungsstörung (H93.25) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zentrale auditive Verarbeitungsstörung (CAVD) bezeichnet eine Funktionsbeeinträchtigung der auditorischen Verarbeitung im zentralen Nervensystem trotz normaler peripherer Hörfunktion. Epidemiologische Daten aus deutschen Studien zeigen, …
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Hirnblutung (ICD‑10 I62) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Hirnblutung bezeichnet das Eindringen von Blut in das parenchymale Gehirngein oder die Subarachnoidal‑ bzw. Subduralräume. Sie macht etwa ein Viertel aller zerebrovaskulären Ereignisse aus und ist mit einer hohen Morbidität und …
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Karotisstenose Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 I65.2)
Eine Karotisstenose bezeichnet die einseitige oder beidseitige Verengung der Halsschlagader (Arteria carotis) durch atheromatöse Plaques. Epidemiologisch ist sie vor allem bei älteren Menschen mit kardiovaskulären Risikofaktoren verbreitet …
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Dentitionsstörungen (ICD‑10 K00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dentitionsstörungen umfassen Fehlstellungen der Zahnreihe und des Kiefers, die das Kausystem, die Ästhetik sowie funktionelle Prozesse wie Atmung und Sprache beeinträchtigen können. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen …
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Makrostomie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Makrostomie bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Mundes mit einer übermäßigen horizontalen Ausdehnung der Lippen und/oder des Mundwinkels. Sie tritt im Kontext von kraniofazialen Dysostosen auf, insbesondere beim Makrostomia‑Syndrom, …
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Lippen‑Kieferspalte (Q35) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist ein angeborener Fehlbildungsbereich, der die Lippe, den Gaumen oder beide Strukturen betreffen kann. Sie entsteht bereits im vierten bis siebten Schwangerschaftswoche durch eine Störung der Fusion von …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Sprechstörung (R47) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Sprechstörungen umfassen ein breites Spektrum von Störungen der Artikulation, Stimme, Prosodie und Sprachmotorik. Sie können als isolierte Phänomene oder im Kontext neurologischer Erkrankungen auftreten. Epidemiologisch sind …
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Aphasie (R47.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Aphasie ist ein erworbener Sprachstörungszustand, der nach Schädigungen des zerebralen Sprachnetzes entsteht und die Produktion sowie das Verständnis von Sprache beeinträchtigt. Sie tritt am häufigsten nach ischämischem oder …
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Dysarthrie (R47.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Dysarthrie bezeichnet eine neurologisch bedingte Störung der Artikulations‑ und Sprecheinheiten, die durch eine Beeinträchtigung der motorischen Steuerung von Sprechorganen entsteht. Sie tritt in allen Altersgruppen auf, wobei die …
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Logorrhoe (R47.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Logorrhoe bezeichnet ein pathologisches Phänomen, bei dem Patienten eine übermäßige und oftmals unkontrollierbare Redeflussrate zeigen. Die Störung kann in unterschiedlichen neuropsychiatrischen Kontexten auftreten und ist klinisch …
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Dyslexie (ICD‑10 R48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dyslexie ist eine neurobiologisch begründete Entwicklungsstörung, die primär das Erlernen von Lesen und Rechtschreiben beeinträchtigt. Die Prävalenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 5–10 % der Schulkindheit, wobei ein …
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Severe mental retardation (F72) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe geistige Behinderung (SGD) bezeichnet ein tiefgreifendes Defizit der kognitiven Funktionen mit einem IQ < 35, das bereits in der frühen Kindheit manifest ist und die Alltagskompetenz stark einschränkt. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Cerebrale Atherosklerose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Cerebrale Atherosklerose bezeichnet die pathologische Ablagerung von Lipiden, Kalzium und entzündlichen Zellen in den Arterien des Gehirns, insbesondere in den intrakraniellen Gefäßen. Sie ist ein wichtiger Risikofaktor für ischämische …
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XXYYY-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …
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Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …
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Ohrfehlbildung (Q17.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard im Kindesalter
Ear malformation umfasst kongenitale Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohres, insbesondere Mikrotia (verkleinertes Ohr) und aural atresia (Fehlbildung oder Verschluss des äußeren Gehörgangs). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 von 10 …
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Regressive Autismus (F84.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Regressive Autismus bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem bereits entwickelte soziale und kommunikative Fähigkeiten nach einem zunächst normalen Entwicklungsverlauf verloren gehen oder stark zurückgehen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Äußere Lippe Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C00.2)
Die äußere Lippe ist ein anatomischer Begriff, der häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG‑Spalten) verwendet wird. Bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen wie einer Spaltlippe kann es zu postoperativen Komplikationen …
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Zungenrücken Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard bei C02.0
Der Zungenrücken kann von Raumforderungen betroffen sein, die in der otolaryngologischen Literatur beschrieben werden. Epidemiologische Daten zur Prävalenz sind in den geprüften Quellen nicht enthalten, sodass keine belastbare Aussage über …
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Zungenrand‑Karzinom (ICD‑10 C02.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Zungenrand ist die laterale und ventrale Peripherie der dorsalen Zunge, an der verschiedene benigne sowie maligne Läsionen auftreten können. Epidemiologisch sind Raumforderungen am Zungenrand selten, wobei das Auftreten bei jungen …
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