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Seite 2 für „Trisomie“
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Schulmedizin
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Abnormer zytologischer Befund beim pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (O28.2)
Ein abnormer zytologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung beschreibt das Vorhandensein von Zellveränderungen, die auf chromosomale oder strukturelle Anomalien des Fötus hinweisen können. Solche Befunde entstehen häufig im …
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Anomaler Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.9)
Ein anomaler Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede von den etablierten Referenzwerten abweichende Messgröße, die im Rahmen des Ersttrimester‑Screenings (z. B. kombinierter Test aus Serummarkern und Ultraschall) …
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Betreuung der Mutter bei sonstigen Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus (ICD‑10 O32.8)
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus umfassen strukturelle Fehlstellungen, die bereits im Ultraschall sichtbar werden und das posturale Muster des ungeborenen Kindes betreffen. Zu den häufigsten Formen zählen ventrale oder dorsale …
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Tod an den Folgen nicht näher bezeichneter gestationsbedingter Ursachen (ICD‑10 O97.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff „Tod an den Folgen nicht näher bezeichneter gestationsbedingter Ursachen“ fasst intrauterine Fruchttode (IUFD) zusammen, bei denen trotz umfassender Untersuchung keine eindeutige Ätiologie ermittelt werden kann. In europäischen …
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Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Ernährungsstörung (ICD‑10 P00.4)
Eine gestörte mütterliche Ernährung kann zu einer suboptimalen fetalen und neonatalen Nährstoffversorgung führen, was langfristige Auswirkungen auf das Wachstum, die Stoffwechselregulation und die neurokognitive Entwicklung hat. …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch sonstige mütterliche Zustände (ICD‑10 P00.8)
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen durch sonstige mütterliche Zustände umfassen ein heterogenes Spektrum pathophysiologischer Prozesse, die über klassische Schwangerschaftskomplikationen hinausgehen. Zu den relevanten mütterlichen …
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Fetusschädigung und Neugeborenenprobleme (ICD‑10 P00.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen können durch eine Vielzahl von mütterlichen Erkrankungen ausgelöst werden, die nicht näher spezifiziert sind, jedoch systemische Entzündungsprozesse, Autoimmunität oder vaskuläre Dysfunktionen …
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Umweltbedingte fetale Schädigung (ICD‑10 P04.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die pränatale Exposition der Mutter gegenüber chemischen Umweltsubstanzen kann zu strukturellen und funktionellen Schädigungen des Fetus sowie zu morbiditätssteigernden Effekten beim Neugeborenen führen. Epidemiologische Beobachtungen aus …
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Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Noxen (ICD‑10 P04.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die pränatale Exposition gegenüber nicht näher bezeichneten Noxen, insbesondere toxischen Schwermetallen wie Blei, stellt ein bedeutendes Risiko für die fetale und neonatale Entwicklung dar. Epidemiologische Daten aus europäischen und …
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Sonstige für das Gestationsalter zu schwere Neugeborene (ICD‑10 P08.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neugeborene, die im Vergleich zum erwarteten Gestationsalter ein übermäßiges Körpergewicht aufweisen, gelten als „large for gestational age“ (LGA). Sie stellen einen relevanten Risikofaktor für perinatale Komplikationen sowie für …
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Hydrops fetalis durch sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische Krankheit (ICD‑10 P56.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetal‑kompartmenten und ist ein Zeichen schwerer Störung des fetalen Kreislaufs. Die Kategorie „sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische …
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Sonstiges fetales Ödem (ICD‑10 P83.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstiges und nicht näher bezeichnetes Ödem beim Fetus und Neugeborenen umfasst ein heterogenes Spektrum von Flüssigkeitsansammlungen, die weder durch bekannte strukturelle Anomalien noch durch klassifizierte Syndromformen eindeutig …
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Komplikationen intrauteriner Eingriffe (ICD‑10 P96.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Intrauterine Eingriffe, die nicht eindeutig in bestehenden Klassifikationssystemen verankert sind, können als primäre oder sekundäre Ursachen für pathologische Zustände beim Fetus und Neugeborenen auftreten. Zu den relevanten …
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Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …
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Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome (Q86.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen umfassen seltene, heterogene Krankheitsbilder, bei denen teratogene Einflüsse während der Embryonalentwicklung zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Abnorme Befunde bei mütterlicher Pränatal‑Screening‑Untersuchung Diagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Anomalien im Ultraschall, chromosomale Aberrationen und submikroskopische Kopiezahlvarianten (CNVs). Die Prävalenz solcher Befunde liegt in der Gesamtheit aller …
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Betreuung der Mutter bei Lage‑ und Einstellungsanomalie des Fetus Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus, häufig als posturale Defekte bezeichnet, umfassen Fehlstellungen der Extremitäten, Wirbelsäule oder des Beckens, die bereits im intrauterinen Ultraschall sichtbar werden können. Die Prävalenz ist …
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Sterbefall in der Gestationsperiode Ursachen, Diagnostik & Management
Der Sterbefall während der Gestationsperiode, bei dem trotz umfassender Untersuchung keine eindeutige Ursache ermittelt werden kann, wird als „nicht näher bezeichneter Stillbirth“ klassifiziert. In hochentwickelten Gesundheitssystemen …
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Transplacentale und milchbasierte Noxen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Neugeborene
Die pränatale und postnatale Exposition gegenüber Umwelt‑Noxen stellt ein bedeutendes Risiko für fetale Entwicklung und neonatale Gesundheit dar. Systematische Übersichtsarbeiten zeigen, dass Schwermetalle aus Elektronikabfällen sowie …
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Intrauterine Mangelentwicklung und fetale Mangelernährung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intrauterine Mangelentwicklung bezeichnet die gestörte somatische Entwicklung des Fötus infolge einer unzureichenden Versorgung mit essentiellen Nährstoffen während der Schwangerschaft. Die intrauterine Mangelernährung ist ein zentraler …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …
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Edwards‑ und Patau‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) und das Patau‑Syndrom (Trisomie 13) sind chromosomale Fehlbildungen, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 bzw. 13 gekennzeichnet sind. Beide Syndrome zählen zu den häufigsten …
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Sonstige Chromosomenanomalien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Chromosomenanomalien, die nicht in den etablierten Klassifikationen (z. B. Trisomien 21, 18, 13 oder Turner‑Syndrom) erfasst sind, umfassen seltene strukturelle Veränderungen, Mikrodeletionen/ -duplikationen und komplexe Rearrangements, …
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Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) bezeichnet eine pathologische Reduktion des fetalen Wachstums im Vergleich zu den altersentsprechenden Referenzwerten. Epidemiologisch tritt IUGR in etwa 5–10 % aller Schwangerschaften auf und ist …
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Hydrops fetalis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetalen Kompartimenten (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1–3 pro 10 000 Geburten, wobei ein …
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Duodenalatresie (Q41.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Duodenalatresie ist ein angeborener Verschluss des Duodenums, der zu einer vollständigen oder teilweisen Obstruktion des proximalen Dünndarms führt. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 – 3 von 10.000 Lebendgeburten und macht damit einen …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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