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Schulmedizin
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Gallenblasenkarzinom (C24) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Gallenblasenkarzinom ist ein primäres malignes Neoplasma der Gallenblase, das weltweit zu den seltenen gastrointestinalen Tumoren zählt. Die Inzidenz liegt in westlichen Ländern im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner, …
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Klatskin-Tumor (hilarer Cholangiokarzinom) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Klatskin-Tumor, medizinisch als cholangiokarzinom des hilären Gallenwegs (CCA‑h) bezeichnet, ist ein seltener malignen Tumor, der im Bereich der bifurkierenden Gallenwege entsteht. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei wenigen Fällen …
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Thymom (C37) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Das Thymom ist ein epithelialer Tumor des Thymus, der überwiegend im vorderen Mediastinum auftritt. Es handelt sich um eine seltene Neoplasie mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 0,15 – 0,30 pro 100 000 Einwohner pro Jahr. Klinisch …
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Ewing‑Sarkom (ICD‑10 C41.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Ewing‑Sarkom ist ein hochgradig malignes Rundzelltumor‑Gesamtspektrum, das vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auftritt. Es gehört zur Gruppe der kleinzelligen Tumoren des Knochen‑ bzw. Weichteilgewebes und zeichnet sich durch …
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Nebennierenrindenkarzinom (C74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Das Nebennierenrindenkarzinom (ACC) ist ein seltenes malignes Neoplasma der adrenal cortex mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 1–2 Fällen pro Million Einwohner pro Jahr. Trotz seiner Seltenheit stellt es aufgrund der aggressiven Natur, …
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Phäochromozytom (ICD‑10 C74.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Phäochromozytom ist ein seltenes neuroendokrines Tumorleiden der Chromaffinzellen, das zu einer überschüssigen Katecholaminproduktion führt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 0,5‑1 Fall pro Million Einwohner pro Jahr. Klinisch …
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Paragangliom (C75.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den extramedullären Ganglienzellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom pathophysiologische Merkmale, unterscheiden …
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Pseudomyxoma peritonei Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pseudomyxoma peritonei (PMP) ist ein seltenes, meist von einem appendix‑originären mucinösen Neoplasma ausgehendes Krankheitsbild, das durch die diffuse Ausbreitung von muzinösem Sekret im Peritoneum gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt …
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Paragangliom (ICD‑10 D35.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom pathophysiologische Merkmale, insbesondere die …
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Paragangliom (ICD‑10 D35.6) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems hervorgehen. Sie können überall entlang der sympathischen Kette auftreten und unterscheiden sich …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie (D60) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt in …
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Erworbene Hämophilie (D68.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Hämophilie A ist eine seltene Autoimmunblutungsstörung, die durch das Auftreten von inhibitorischen Antikörpern gegen den Gerinnungsfaktor VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa ein bis zwei …
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Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
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Morbus Cushing (E24.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Cushing bezeichnet das klinische Syndrom einer chronisch erhöhten Kortisolkonzentration, die unabhängig von physiologischen Stresssituationen besteht. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner und …
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Karzinoidtumoren Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Karzinoide sind neuroendokrine Tumoren (NET), die vorwiegend im Gastrointestinaltrakt und in der Lunge auftreten. Sie zeichnen sich durch eine relativ langsame Wachstumsdynamik aus, können jedoch hormonell aktive Substanzen wie Serotonin …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Myelitis (G05) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Myelitis bezeichnet eine entzündliche Schädigung des Rückenmarks, die zu einer akuten oder subakuten neurologischen Dysfunktion führt. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner jährlich; sowohl Kinder als …
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Transverse Myelitis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Transverse Myelitis (TM) bezeichnet eine entzündliche Läsion des Rückenmarks, die zu einer segmentalen Funktionsstörung führt. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei wenigen Fällen pro 100 000 Einwohner jährlich und betrifft sowohl …
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Kleine-Levin-Syndrom (G47.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist ein seltenes, episodisches Schlaf‑ und Verhaltensstörungsspektrum, das durch wiederkehrende Phasen extremer Somnolenz, hyperphagischer Ernährung und veränderter kognitiver Funktionen gekennzeichnet ist. …
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Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Hörsturz (Plötzlicher sensorineuraler Hörverlust) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der plötzliche Hörsturz (idiopathischer sensorineuraler Hörverlust innerhalb von 72 h) ist ein akutes otologisches Notfallphänomen, das vorwiegend im mittleren Lebensalter auftritt. Epidemiologische Angaben aus deutschen Studien zeigen …
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Gangrän (ICD‑10 I73.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im kardiologischen Kontext
Gangrän bezeichnet das irreversible Absterben von Gewebe infolge einer Unterbrechung der Blutversorgung, häufig begleitet von Infektion und Entzündung. Die Fournier‑Gangrän ist eine seltene, aber lebensbedrohliche Form der nekrotisierenden …
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Swyer-James-Syndrom (J43.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Swyer‑James‑MacLeod‑Syndrom (SJMS) ist ein seltenes, erworbenes obstruktives Lungenerkrankungsbild, das durch eine einseitige Hyperinflation und postinfektiöse Bronchiektasen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Boerhaave‑Syndrom (K22.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Boerhaave‑Syndrom bezeichnet die spontane, meist durch starkes Erbrechen ausgelöste Ruptur der distalen Ösophaguswand. Es handelt sich um eine seltene, aber hochgradig lebensbedrohliche Notfallsituation mit einer Mortalität, die trotz …
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Chronische intestinale Pseudoobstruktion (ICD‑10 K59.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIP) ist eine seltene motilitätsbezogene Erkrankung des Dünndarms, die durch funktionelle Obstruktionszeichen ohne mechanische Blockade gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Cronkhite–Canada‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 K63.8)
Das Cronkhite–Canada‑Syndrom (CCS) ist ein seltenes erworbenes Polyposen‑ und Ektodermal‑Syndrom, das durch diffuse Hamartomatose des Gastrointestinaltrakts sowie kutane und hämatologische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Inzidenz …
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Pemphigus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 L10)
Pemphigus bezeichnet eine heterogene Gruppe von autoimmunen Blasenbildungen der Haut und Schleimhäute, die durch Antikörper gegen Desmosomen‑Komponenten (vor allem Desmoglein 1 und 3) ausgelöst werden. Die Erkrankung ist selten, mit einer …
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Pyoderma gangraenosum (ICD‑10 L88) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pyoderma gangraenosum (PG) ist ein seltenes, neutrophilenvermitteltes Hautulzerationssyndrom, das häufig im Kontext systemischer Erkrankungen wie entzündlicher Darmerkrankungen, rheumatoider Arthritis oder hämatologischer Malignome …
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