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Seite 2 für „Wachstum und Entwicklung“
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Schulmedizin
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Turner-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …
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Monitoring einer Risikoschwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standards
Eine Risikoschwangerschaft liegt vor, wenn materielle, fetale oder geburtshilfliche Faktoren das Risiko für Komplikationen signifikant erhöhen. Epidemiologisch zeigen länderspezifische Analysen steigende Prävalenzen, insbesondere in …
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Kontaktanlässe und physikalische Umwelt Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Kontaktanlässe mit Bezug auf die physikalische Umwelt umfassen sämtliche äußeren Reize, die über mechanische, thermische oder elektromagnetische Einflüsse eine pathophysiologische Reaktion im menschlichen Organismus auslösen können. Solche …
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Maligne Neubildungen der Nasenhöhle und des Mittelohres Diagnostik & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen der Nasenhöhle und des Mittelohres umfassen ein heterogenes Spektrum von epithelialen und mesenchymalen Tumoren, die sowohl primär im sinonasalen Trakt als auch sekundär durch Ausbreitung benachbarter Strukturen …
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Hypoparathyreoidismus (E20.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrinologische Störung, die durch einen Mangel an Parathormon (PTH) gekennzeichnet ist und zu einer Dysregulation des Calcium‑Phosphat-Stoffwechsels führt. In Deutschland wird er mit einer …
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Angeborene Fehlbildung des Schädel- und Gesichtsschädels (ICD‑10 Q75.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig die Kranio‑facialen Grundstrukturen wie den …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Annular pustular psoriasis (L40.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Annular pustuläre Psoriasis ist eine seltene Variante der generalisierten pustulösen Psoriasis, die sich durch ringförmige, sterile Pusteln auf erythematösem Hintergrund auszeichnet. Sie tritt überwiegend im Kindesalter auf, kann aber auch …
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Cutaner Lupus (L93) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Der kutane Lupus erythematodes (CLE) umfasst ein heterogenes Spektrum dermatologischer Manifestationen, die sowohl isoliert als auch im Kontext einer systemischen Erkrankung auftreten können. Epidemiologische Daten aus jüngeren Studien …
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Immunerkrankung D89.9 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Immunerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von pathologischen Prozessen, bei denen das Immunsystem fehlgesteuert wird und körpereigene Strukturen angreift. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für chronische Morbidität dar; …
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Angeborene Fehlbildungen des Dickdarms (Q42.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose sonstiger Teile des Dickdarms umfassen ein Spektrum seltener angeborener Fehlbildungen, zu denen insbesondere die Hirschsprung‑Krankheit (HK) zählt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 1 : …
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Pemphigus vulgaris Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 L10.0)
Pemphigus vulgaris ist eine seltene, autoimmun vermittelte Blasenkrankheit der Haut und Schleimhäute, die durch Antikörper gegen Desmoglein‑3 (und teilweise Desmoglein‑1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen …
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Pubertas tarda (E30.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pubertas tarda bezeichnet das verspätete Auftreten der Pubertätszeichen jenseits des physiologischen Altersrahmens, wobei die Definition je nach Geschlecht variiert (bei Jungen nach 14 Jahren, bei Mädchen nach 13 Jahren). Epidemiologisch …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, myxödematöser Typ (E00.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) ist eine endemische Störung der Schilddrüsenfunktion, die durch chronischen Jodmangel während der Schwangerschaft entsteht. Der myxödematöse Typ zeichnet sich durch ausgeprägte Myxödem‑ und …
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Arzneimittelinduzierte Hypothyreose (ICD‑10 E03.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Hypothyreose, die durch exogene Substanzen wie bestimmte Arzneimittel ausgelöst wird, ist ein seltenes, aber klinisch relevantes Phänomen. Die Prävalenz liegt im Vergleich zur idiopathischen Form deutlich niedriger; jedoch kann sie bei …
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Mangel an B‑Komplex‑Vitamine Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Mangel an den Vitaminen des Vitamin‑B‑Komplexes umfasst Defizite von Vitamin B1 (Thiamin), B2 (Riboflavin), B3 (Niacin), B5 (Pantothensäure), B6 (Pyridoxin), B7 (Biotin), B9 (Folat) und B12 (Cobalamin). Diese Mikronährstoffe sind als …
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Hypothyreose (ICD‑10 E03) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hypothyreose bezeichnet eine chronische Unterfunktion der Schilddrüse, bei der die Produktion von Schilddrüsenhormonen unzureichend ist, um den physiologischen Bedarf zu decken. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 5 % der …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis durch sonstige Deformitäten des Fetus (ICD‑10 O33.7)
Missverhältnisse zwischen mütterlicher Größe und fetalen Deformitäten, insbesondere bei seltenen kongenitalen Fehlbildungen wie Bruck‑Syndrom (FKBP10‑Mutation), Fanconi‑Anämie‑assoziierten Malformationen (FANCA) oder fötaler …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Megalencephalie (Q04.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megalenzephalie bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung des Gehirns, die häufig mit strukturellen Anomalien der Hirnrinde einhergeht. Die Prävalenz ist sehr gering und wird meist im Rahmen von seltenen Syndromen entdeckt. …
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Unterernährung beim Neugeborenen (ICD‑10 P92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Unterernährung beim Neugeborenen bezeichnet einen Mangel an Energie- und Nährstoffzufuhr, der zu einer inadäquaten Gewichtszunahme und gestörten Körperzusammensetzung führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Population; in …
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Zöliakie im Kindesalter Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (K90.0)
Zöliakie ist eine immunologisch vermittelte Glutenunverträglichkeit, die bei genetischer Prädisposition zu einer Dünndarm-Enteropathie führt. In Europa liegt die Prävalenz im Kindesalter bei etwa 1 % der Bevölkerung, wobei ein …
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Vermeidend-restriktive Essstörung (ICD‑10 F50.82) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard Stufe 2
Die vermeidend-restriktive Ernährungsstörung (Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder, ARFID) ist gekennzeichnet durch ein anhaltendes Muster von Nahrungsaufnahmevermeidung oder -einschränkung, das zu signifikanten gesundheitlichen …
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Ernährung
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Zink
Zink ist ein essentielles Spurenelement, das in einer Vielzahl von Nahrungsmitteln wie Fleisch, Meeresfrüchten, Vollkornprodukten und Hülsenfrüchten vorkommt. Es spielt eine zentrale Rolle im Zellstoffwechsel, insbesondere als Cofaktor für …
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Paleo-Diät
Die Paleo‑Diät orientiert sich an der vermuteten Ernährungsweise von Jägern und Sammlern des Paläolithikums und betont den Verzehr von unverarbeiteten tierischen Produkten, Fisch, Gemüse, Früchten, Nüssen sowie das Auslassen von Getreide, …
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Vitamin B2 (Riboflavin)
Riboflavin (Vitamin B2) ist ein wasserlösliches Vitamin, das in einer Vielzahl von Lebensmitteln vorkommt, darunter Milchprodukte, Eier, Fleisch, grünes Blattgemüse und angereicherte Getreideprodukte. Es fungiert als Vorstufe der Coenzyme …
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Jod
Jod ist ein essentielles Spurenelement, das primär für die Synthese der Schilddrüsenhormone Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3) benötigt wird. Es kommt vorwiegend in Meeresfrüchten, Milchprodukten und jodiertem Speisesalz vor; die …
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