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Schulmedizin
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Rotor‑Syndrom (E80.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rotor‑Syndrom ist ein seltenes erbliches Störungsbild des Bilirubintransportes, das zu einer konjugierten Hyperbilirubinämie führt. Es tritt geschlechtsunabhängig auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt im …
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Manische Episode (ICD‑10 F30.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine manische Episode ist ein charakteristisches klinisches Bild einer ausgeprägten Stimmungserhöhung oder Reizbarkeit, die mindestens eine Woche andauert und mit gesteigerten Aktivitäten, vermindertem Schlafbedarf sowie einem erhöhten …
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Trichotillomanie (F63.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trichotillomanie (TTM) ist eine psychische Störung, die durch das wiederholte, meist unkontrollierbare Ausreißen von Eigenhaar gekennzeichnet ist und zu signifikanten psychosozialen Beeinträchtigungen führen kann. Die Prävalenz liegt im …
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Intentionstremor (G25.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Intentionstremor ist ein tremorartiges Bewegungsphänomen, das bei zielgerichteten Bewegungen – insbesondere beim Erreichen eines Zieles – in die Gegenrichtung des intendierten Ziels ausbricht und mit zunehmender Nähe zum Ziel an …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …
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Optikusneuropathie (H46) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Optikusneuropathie umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen der Sehnerv (Nervus opticus) geschädigt ist. Sie kann in nicht‑arteriitische anteriore ischämische Optikusneuropathie (NAION), arteritische Formen (z. B. …
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Tympanosklerose Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Tympanosklerose ist eine chronische, benigne Erkrankung des Mittelohrs, gekennzeichnet durch progressive Sklerosierung der Paukenmembran und des umgebenden Bindegewebes. Sie tritt überwiegend im mittleren bis höheren Erwachsenenalter auf …
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Schenkelblock (I44.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Schenkelblock bezeichnet eine Störung der intraventrikulären Erregungsleitung, bei der die Weiterleitung des Aktionspotenzials über den rechten oder linken Säulenstrang verzögert oder blockiert ist. Epidemiologisch treten …
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Orthostatische Hypotonie (ICD‑10 I95.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Orthostatische Hypotonie (OH) ist definiert als ein systolischer Blutdruckabfall von mindestens 20 mmHg oder ein diastolischer Abfall von mindestens 10 mmHg innerhalb von drei Minuten nach dem Aufstehen aus der liegenden Position. Sie …
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Septumdeviation (J34.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Septumdeviation bezeichnet die laterale oder anteroposteriore Abweichung des Nasenseptums von der Mittellinie. Epidemiologische Daten aus älteren Studien zeigen, dass das Auftreten mit zunehmendem Alter steigt und häufig mit chronischer …
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Stimmritzenkrampf (J38.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Stimmritzenkrampf (Vocal‑Cord‑Spasm, VCS) bezeichnet eine intermittierende, unwillkürliche Kontraktion der adduktiven Muskulatur der Stimmlippen, die zu einer vorübergehenden Obstruktion des Kehlkopfes führt. Epidemiologische Daten …
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Lungenemphysem (J43) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Lungenemphysem ist eine irreversible Zerstörung der alveolären Septen mit daraus resultierender Überblähung des Lungenparenchyms. Es gehört zu den chronisch obstruktiven Lungenerkrankungen (COPD) und stellt weltweit eine bedeutende …
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Rauchgasvergiftung (J68.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Rauchgasvergiftung, insbesondere Kohlenmonoxid (CO)-Vergiftung, stellt weltweit eine bedeutende Ursache für akute Notfälle und Morbidität dar. Die Inhalation von CO aus unvollständig verbrannten Brennstoffen führt zu einer Bindung an …
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Mediastinalemphysem (J98.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Mediastinalemphysem bezeichnet das Vorhandensein von freien Luft- bzw. Gasansammlungen im Mediastinum ohne erkennbare traumatische Ursache. Es tritt selten auf, wird jedoch häufig im Kontext einer Trichterbrust (Pectus excavatum) …
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Achlorhydrie Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 K31.8)
Achlorhydrie bezeichnet das vollständige Fehlen von Salzsäuresekretion im Fundus des Magens. Sie tritt primär bei fortgeschrittener atrophischer Gastritis, sekundär nach langzeitiger Anwendung hochdosierter Antazida oder …
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Angiodysplasie (K55.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angiodysplasie ist eine erworbene Gefäßanomalie des Gastrointestinaltrakts, die durch dilatierte, dünnwandige submuköse Blutgefäße gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend im Kolon auf, kann jedoch überall entlang des Verdauungstraktes …
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Leberversagen (K72.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Leberversagen bezeichnet das rasche Versagen hepatischer Funktionen mit potenziell lebensbedrohlichen Konsequenzen. Es umfasst sowohl das akute Leberversagen (ALV) als auch das akut-auf-chronische Leberversagen (AoCLF). In den geprüften …
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Rhizarthrose (M18) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Rhizarthrose bezeichnet die primäre osteoarthritische Degeneration des Trapezoid‑Metakarpal‑Gelenks (TMJ) des Daumens. Sie ist die häufigste Form der Handgelenkarthritis und betrifft vor allem Frauen im mittleren bis höheren Lebensalter. …
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Hammerfinger (M20.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Hammerfinger (auch als Triggerfinger bezeichnet) ist eine benigne, meist einseitige Störung der Fingerbeugesehne, bei der es zu einer Verdickung des A1‑Sehnenscheidebandes und damit zu einer mechanischen Blockade beim Bewegen kommt. …
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Stieda‑Pellegrini‑Köhler‑Schatten (M76.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Stieda‑Pellegrini‑Köhler‑Schatten bezeichnet ein charakteristisches radiologisches Phänomen, das im Kontext von Syndromen mit Hydrozephalus und kraniofazialen Fehlbildungen beobachtet wird. In der Literatur wird er insbesondere in …
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Pseudarthrose (M96.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Pseudarthrose bezeichnet das klinische und radiologische Bild einer nicht heilenden Fraktur oder Osteotomie, bei der ein falsches Gelenk entsteht. Sie tritt vorwiegend nach unzureichender Frakturversorgung, insbesondere an belasteten …
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Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN) ist eine heterogene Gruppe von primären glomerulären Erkrankungen, die durch ein charakteristisches Muster der glomerulären Basalmembran und mesangialen Proliferation gekennzeichnet ist. …
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Fournier-Gangrän Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Fournier‑Gangrän ist eine seltene, jedoch lebensbedrohliche Form der nekrotisierenden Fasziitis des perinealen und genitalen Bereichs. Sie betrifft überwiegend Männer mittleren Alters mit prädisponierenden Faktoren wie Diabetes …
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Luftembolie in der Gynäkologie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Luftembolie ist das Eindringen von gasförmigen Blasen in den Blutkreislauf, was zu einer mechanischen Obstruktion des Gefäßlumens und sekundären pathophysiologischen Effekten führt. Sie tritt sowohl iatrogen – etwa bei …
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Fettembolie nach gynäkologischen Eingriffen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fettembolie ist ein klinisches Syndrom, das durch die Freisetzung von Fetttröpfchen in den Blutkreislauf entsteht und insbesondere nach langknochen‑ oder Beckenfrakturen auftritt. Die Inzidenz wird als selten bis gelegentlich beschrieben; …
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Mediastinalemphysem bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P25.2)
Mediastinalemphysem bezeichnet das Vorhandensein von freien Luft- oder Gasansammlungen im Mediastinum, die nicht mit einer iatrogenen Ursache wie Thoraxdrainage verbunden sind. Es tritt selten auf und wird häufig im Kontext von …
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Persistierende linke obere Hohlvene bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Persistierende linke obere Hohlvene (PLSV) ist eine angeborene venöse Anomalie, bei der das linke obere Hohlvenensystem nicht regressiert und stattdessen als zusätzlicher venöser Rückflussweg zum Herzen besteht. Die Prävalenz liegt in …
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