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Seite 2 für „frühkindliche“
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Schulmedizin
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Aortopulmonales Septumdefekt (APSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Aortopulmonary septal defect (APSD), auch als aortopulmonales Fenster bezeichnet, ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem eine direkte Kommunikation zwischen der proximalen Aorta und dem trunkalen Teil des …
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Feeding difficulties (R63.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Feeding difficulties (Ernährungsstörungen) umfassen ein breites Spektrum von Verhaltens- und physiologischen Problemen, die das Aufnehmen, Kauen oder Schlucken von Nahrung beeinträchtigen. Sie treten sowohl im Kindesalter als auch bei …
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Bochdalek‑Hernie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Bochdalek‑Hernie ist ein angeborener Defekt des dorsalen Musculus diaphragmaticus, der durch eine unvollständige Fusion der pleuroperitonealen Membranen entsteht. Sie stellt die häufigste Form der Zwerchfellhernie im Neugeborenenalter …
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Carbohydrate Metabolism Disorders (ICD‑10 E74.9) Differential Diagnosis & Standard Therapy
Kohlenhydratstoffwechselerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter und erworbener Störungen, die den Abbau, die Speicherung oder die Regulation von Glukose und Glykogen betreffen. Sie treten weltweit mit einer …
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Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Stomatognathische Systemanomalie (ICD‑10 Q38) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das stomatognathische System umfasst die Zähne, das Kiefergelenk, die Kaumuskulatur sowie die zugehörigen Weichteile. Abnormalitäten in diesem komplexen System können strukturelle Fehlbildungen (z. B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten), …
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Sepsis durch Streptokokken Gruppe B (ICD‑10 A40.1) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sepsis durch Streptokokken der Gruppe B (GBS) stellt insbesondere im neonatalen Kontext eine bedeutende Ursache für schwere Infektionen dar. Die Inzidenz von frühkindlicher GBS‑Sepsis liegt in Deutschland im niedrigen einstelligen …
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Maligne Neoplasmen des Auges (ICD‑10 C69.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Auge ist ein komplexes Sinnesorgan, dessen Erkrankungen eine erhebliche Belastung für die Lebensqualität darstellen. In den geprüften Quellen werden insbesondere das Duane‑Radial‑Ray‑Syndrom (Okihiro‑Syndrom) und das Ocular Ischemic …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Teile des Darmes (ICD‑10 D01.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige und nicht näher bezeichnete Teile des Darmes“ umfasst pathologische Befunde, die sich außerhalb der klassisch definierten Segmente (Duodenum, Jejunum, Ileum, Kolon, Rektum) manifestieren oder bei denen eine genauere anatomische …
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Carcinoma in situ der sonstigen Verdauungsorgane Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige näher bezeichnete Verdauungsorgane umfassen Strukturen wie das Duodenum, Jejunum, Ileum sowie den Appendix vermiformis und das Rektum, die außerhalb des klassischen Magens und Kolons liegen. Pathologien in diesen Segmenten sind …
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Sonstige Folsäure‑Mangelanämien (ICD‑10 D52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Folsäure‑Mangelanämien umfassen seltene, meist genetisch bedingte Störungen des Folatstoffwechsels, die nicht durch eine klassische Ernährungsmängel‑Defizienz erklärt werden können. Epidemiologisch sind sie in der Gesamtpopulation …
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Variabler Immundefekt (D83.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Der variable Immundefekt, nicht näher bezeichnet (VID), umfasst ein heterogenes Spektrum primärer Immunstörungen, die weder einer klar definierten monogenen Ursache noch einem spezifischen klinischen Syndrom zugeordnet werden können. …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Auditive Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörung (AVWS) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Auditive Verarbeitungs‑ und Wahrnehmungsstörung (AVWS) bezeichnet eine Gruppe von Funktionsstörungen der zentralen auditiven Verarbeitung, bei denen trotz normaler peripherer Hörfunktion Schwierigkeiten beim Erkennen, Analysieren und …
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Sonstige rezeptive Sprachstörung (F80.28) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige rezeptive Sprachstörung (SRS) bezeichnet eine spezifische Beeinträchtigung des Verständnisses gesprochener Sprache bei ansonsten intaktem Ausdruck und kognitiven Funktionen. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei mehreren Prozent, …
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Entwicklungsstörung schulischer Fertigkeiten (F81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Entwicklungsstörungen schulischer Fertigkeiten umfassen ein heterogenes Spektrum von Lernschwierigkeiten, die nicht primär auf intellektuelle Behinderungen oder sensorische Defizite zurückzuführen sind. Sie betreffen insbesondere …
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Umschriebene Entwicklungsstörung der Mundmotorik (F82.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Umschriebene Entwicklungsstörung der Mundmotorik (UEDM) bezeichnet eine nicht‑progressive, seit dem frühen Kindesalter bestehende Einschränkung der orofazialen Muskulatur, die zu einer Beeinträchtigung von Artikulation, Kaubewegungen und …
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Sonstige Störungen sozialer Funktionen im Kindesalter (ICD‑10 F94.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen sozialer Funktionen mit Beginn in der Kindheit umfassen ein breites Spektrum von Entwicklungsstörungen, die primär das soziale Verhalten, die Interaktion und die Fähigkeit zur Beziehungsgestaltung betreffen. …
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Pseudo‑Lennox‑Syndrom (ICD‑10 G40.00) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Pseudo‑Lennox‑Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das den Merkmalen des klassischen Lennox‑Gastaut‑Syndroms (LGS) ähnelt, jedoch ohne die typischen elektrophysiologischen Befunde und mit einer anderen Krankheitsdynamik. In der …
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Hereditäre Ataxie‑assoziierte Neuropathie (ICD‑10 G60.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuropathien, die im Kontext hereditärer Ataxie auftreten, zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung des peripheren Nervensystems und der cerebellären Koordination aus. Sie betreffen überwiegend sensorische Nervenfasern und …
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Angeborene und entwicklungsbedingte Myasthenie (ICD‑10 G70.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene bzw. entwicklungsbedingte Myasthenien (congenital myasthenic syndromes, CMS) bilden eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch Störungen der neuromuskulären Endplatte verursacht werden. Die Prävalenz ist …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Sonstige zentrale Hornhauttrübung (H17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Eine sonstige zentrale Hornhauttrübung bezeichnet eine opake Läsion im zentralen 6 mm‑Zylinder der Hornhaut, die nicht durch häufige Ursachen wie Narben nach refraktiver Chirurgie oder infektiöse Keratitten erklärt werden kann. …
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Funktionelle dentofaziale Anomalien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (K07.5)
Funktionelle dentofaziale Anomalien beschreiben Fehlentwicklungen im Zusammenspiel von Kiefer‑ und Gesichtsstruktur, die primär durch funktionale Störungen wie Mundatmung oder maladaptive Muskelaktivitäten bedingt sind, ohne klar …
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Koxarthrose bei beidseitiger Hüftdysplasie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Koxarthrose ist die degenerative Arthropathie des Hüftgelenks, die häufig als Endstadium einer unbehandelten oder unzureichend behandelten Hüftdysplasie auftritt. Bei beidseitiger Dysplasie entsteht ein symmetrisches Belastungsmuster, …
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Geburtsgewicht 1250–1499 g Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P07.11)
Geburtsgewicht 1250 g bis unter 1500 g definiert ein sehr niedriges Geburtsgewicht (VLBW) und stellt eine Gruppe mit hoher Morbidität und Mortalität dar. In Deutschland entfallen jährlich mehrere tausend Neugeborene auf diese Gewichtszone, …
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