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Schulmedizin
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Diabetische Polyneuropathie (E10.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetische Polyneuropathie ist die häufigste neurologische Komplikation des Diabetes mellitus und manifestiert sich als schrittweise, meist symmetrisch verteilte Schädigung der peripheren Nerven. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein …
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Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
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Pubertas praecox (E22.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pubertas praecox bezeichnet das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem physiologischen Alter von 8 Jahren bei Mädchen bzw. 9 Jahren bei Jungen. Die Prävalenz variiert weltweit, wobei ein Anstieg in Zusammenhang mit steigender …
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Morbus Cushing (E24.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Cushing bezeichnet das klinische Syndrom einer chronisch erhöhten Kortisolkonzentration, die unabhängig von physiologischen Stresssituationen besteht. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner und …
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Nebenniereninsuffizienz (ICD‑10 E27.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nebenniereninsuffizienz (NI) umfasst primäre und sekundäre Formen des adrenalen Versagens, bei denen die adrenale Cortisol‑ und/oder Mineralocorticoidproduktion unzureichend ist. Epidemiologisch wird sie als seltene Erkrankung …
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Eierstockerkrankheit (ICD‑10 E28) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Eierstockerkrankung, medizinisch als primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet, beschreibt das vorzeitige Versagen der Eierstöcke bei Frauen unter dem 40. Lebensjahr. Epidemiologisch betrifft sie etwa 1 % bis 2 % aller Frauen im …
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Hypergenitalismus (E29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypergenitalismus bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der äußeren Genitalien, die über das physiologische Entwicklungsniveau hinausgeht und häufig mit hormoneller Dysregulation einhergeht. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Pubertas tarda (E30.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pubertas tarda bezeichnet das verspätete Auftreten der Pubertätszeichen jenseits des physiologischen Altersrahmens, wobei die Definition je nach Geschlecht variiert (bei Jungen nach 14 Jahren, bei Mädchen nach 13 Jahren). Epidemiologisch …
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Pubertas praecox Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (E30.1)
Pubertas praecox bezeichnet das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem üblichen Alter, definiert als < 8 Jahre bei Mädchen und < 9 Jahre bei Jungen. Die Prävalenz variiert geografisch; in westlichen Populationen wird ein Anstieg …
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Vorzeitige Thelarche Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E30.8)
Premature Thelarche (PT) bezeichnet das vorzeitige Auftreten einer isolierten Brustentwicklung bei Mädchen ohne weitere Anzeichen einer Pubertätsaktivierung. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 5 % und ist häufig zwischen dem 6. …
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Riesenwuchs (Gigantismus) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Organoazidopathie (ICD‑10 E72) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Organoazidopathien gehören zu den seltenen erblichen Störungen des Energiestoffwechsels, bei denen die Katabolismuswege von organischen Säuren gestört sind und toxische Azide entstehen. Sie manifestieren sich überwiegend im Neugeborenen‑ …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Hyperammonämie (ICD‑10 E72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperammonämie bezeichnet einen pathologisch erhöhten Ammoniakspiegel im Blut, der vor allem durch gestörte Leberfunktion oder Störungen des Harnstoffzyklus entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da sie …
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Saccharoseintoleranz (ICD‑10 E74.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Saccharoseintoleranz bezeichnet eine hereditäre Störung der intestinalen Disaccharidase-Aktivität, bei der die Hydrolyse von Saccharose (Haushaltszucker) stark eingeschränkt ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen als selten …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Hypertriglyzeridämie (ICD‑10 E78.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypertriglyzeridämie bezeichnet eine pathologisch erhöhte Konzentration von Triglyceriden im Blutplasma. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass ein signifikanter Teil der erwachsenen Bevölkerung erhöhte …
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Fettstoffwechselstörung (E78.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fettstoffwechselstörungen (hyperlipidämische Zustände) umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Regulation von Lipiden im Blut gestört ist. Sie gehören zu den häufigsten nicht‑communicable diseases und erhöhen das …
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Hyperurikämie (E79.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperurikämie bezeichnet einen dauerhaft erhöhten Serum‑Uratspiegel über die physiologischen Grenzwerte. Epidemiologisch ist sie in industrialisierten Ländern verbreitet; Prävalenzschätzungen liegen im einstelligen Prozentbereich, wobei …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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Calciphylaxie (E83.59) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Calciphylaxie ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Krankheitsbild, das durch eine kalkhaltige Mikroangiopathie der Haut und subkutanen Gefäße gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei Patienten mit chronischer …
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Hyperchlorämie (E87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperchlorämie bezeichnet einen chronisch erhöhten Serum‑Chloridspiegel über dem physiologischen Referenzbereich. Sie tritt selten isoliert auf, häufig im Kontext von Störungen des Säure‑Base-Haushalts oder bei iatrogener Einflüssen, etwa …
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Dysproteinämie (ICD‑10 E88.09) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dysproteinämie bezeichnet das Vorhandensein abnormer Proteine im Serum, die nicht dem üblichen Profil von Albumin und den regulären Globulinklassen entsprechen. Historisch wurde sie zunächst bei rheumatischen Erkrankungen beschrieben, …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Demenz (F04) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Fachinformation
Demenz bezeichnet ein klinisches Syndrom fortschreitender kognitiver Beeinträchtigung, das die Alltagsfunktion wesentlich einschränkt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei Personen über 65 Jahren bei etwa zehn Prozent und steigt mit …
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Demenz (F07) Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard‑Übersicht
Demenz bezeichnet ein klinisches Syndrom gekennzeichneter kognitiver Defizite, die das Alltagsleben beeinträchtigen und nicht durch andere neurologische oder psychiatrische Erkrankungen erklärt werden können. In Deutschland liegt die …
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Substanzbezogene Störung F11 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Substanzbezogene Störungen umfassen ein breites Spektrum von Suchterkrankungen, die durch den wiederholten Konsum psychoaktiver Substanzen gekennzeichnet sind und zu körperlichen, psychischen sowie sozialen Beeinträchtigungen führen. …
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