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Seite 21 für „Genetische“
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Schulmedizin
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T‑Cell Prolymphocytic Leukemia (C91.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
T‑Cell prolymphocytaire Leukämie (T‑PLL) ist eine seltene, aggressive malignität der reifen T‑Lymphozyten. Sie macht weniger als 2 % aller chronischen lymphatischen Leukämien aus und tritt überwiegend bei Männern im mittleren Lebensalter …
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Intraventrikuläre Blutung (perinatal) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intraventrikuläre Blutungen (IVH) stellen eine schwerwiegende Komplikation perinataler Ursachen dar und betreffen vornehmlich Frühgeborene im ersten Lebensmonat. Die Inzidenz ist stark abhängig vom Gestationsalter, wobei bei extremen …
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Vaskuläre hämorrhagische Störung (ICD‑10 D68.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Vaskuläre hämorrhagische Störungen umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, bei denen pathologische Veränderungen der Gefäßwand zu einer erhöhten Blutungsneigung führen. Die Prävalenz ist schwer exakt zu bestimmen, da viele Fälle …
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Xerosis cutis (L85.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Xerosis cutis bezeichnet eine trockene Haut, die durch verminderte Wasserbindung und gestörte Lipidbarriere gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig im höheren Lebensalter sowie bei atopischen Dermatitiden auf und kann zu Juckreiz, Rissbildung …
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Akute Leukämie (ICD‑10 C95.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akute Leukämien sind heterogene hämatologische Malignome, die durch eine rasche Proliferation unreif differenzierter Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet sind. Sie umfassen primär die akute myeloische Leukämie (AML) und die akute …
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First-degree AV block (I44.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der first-degree atrioventrikuläre Block (1. AV‑Block) ist definiert durch ein PR‑Intervall von ≥200 ms bei sonst normaler Rhythmusfolge. Er tritt häufig als benignes Befundbild auf, kann jedoch in bestimmten Kontexten – etwa bei …
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Lymphoplasmacytic Lymphom (C83.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lymphoplasmacytisches Lymphom (LPL) ist ein indolentes B‑Zell‑Non‑Hodgkin‑Lymphom, das eng mit der Waldenström‑Makroglobulinämie (WM) verknüpft ist. Es zeichnet sich durch eine Infiltration des Knochenmarks und anderer hämatopoetischer …
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Microspherophakia Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Microspherophakia ist eine seltene kongenitale Linsenanomalie, gekennzeichnet durch eine stark verkleinerte und kugelförmige Linse. Sie tritt überwiegend isoliert oder im Kontext von Syndromen wie dem Weill‑Marchesani-Syndrom auf. Die …
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Mantelzell-Lymphom (ICD‑10 C83.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mantelzell-Lymphom (MZL) ist ein malignes B‑Zell‑Non-Hodgkin‑Lymphom, das durch die translokation t(11;14)(q13;q32) gekennzeichnet ist und zu einer Überexpression des Cyclin‑D1 führt. Epidemiologisch macht es etwa 5–7 % aller NHL aus …
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Alpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …
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Delta‑Beta‑Thalassämie (D56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Delta‑Beta‑Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie, bei der gleichzeitig die Expression der Δ‑ und β‑Globinketten reduziert oder ausgefallen ist. In Deutschland wurde sie sowohl in zugewanderten als auch in einheimischen …
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Kombinierter Immundefekt D81.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der kombinierte Immundefekt (Combined Immunodeficiency, CID) bezeichnet eine Gruppe von primären Immunstörungen, bei denen sowohl die zelluläre als auch die humorale Immunantwort beeinträchtigt sind. Die Prävalenz ist selten und variiert …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Variabler Immundefekt mit immunregulatorischen T‑Zell‑Störungen D83.1
Der variable Immundefekt (CVID) ist die häufigste primäre humorale Immunstörung bei Erwachsenen und zeichnet sich durch ein breites Spektrum immunregulatorischer T‑Zell-Störungen aus. Epidemiologisch wird eine Prävalenz von etwa 1 : 25.000 …
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Arzneimittelinduzierte Hypothyreose (ICD‑10 E03.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Hypothyreose, die durch exogene Substanzen wie bestimmte Arzneimittel ausgelöst wird, ist ein seltenes, aber klinisch relevantes Phänomen. Die Prävalenz liegt im Vergleich zur idiopathischen Form deutlich niedriger; jedoch kann sie bei …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Sonstige Laktoseintoleranz (ICD‑10 E73.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Laktoseintoleranz bezeichnet die sekundären oder erworbenen Formen der Lactase‑Defizienz, die nicht durch die primäre genetisch bedingte Persistenz‑ bzw. Nichtpersistenz‑Verteilung erklärt werden können. In den geprüften Quellen …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Bipolare affektive Störung F31.2 Manische Episode mit psychotischen Merkmalen: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (F31) umfasst episodische Phasen von Manie bzw. Hypomanie sowie Depressionen. Eine gegenwärtige manische Episode mit psychotischen Symptomen stellt ein hohes Risiko für Selbst- und Fremdgefährdung dar und …
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Fokale idiopathische Epilepsie G40.08 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fokale idiopathische Epilepsien umfassen eine heterogene Gruppe von epileptischen Syndromen, bei denen die Anfälle mit einer klar lokalisierbaren kortikalen Herkunft beginnen und keine strukturelle Läsion oder metabolische Ursache …
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Hemiparese & Hemiplegie (ICD‑10 G81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hemiparese und Hemiplegie bezeichnen eine einseitige Schwäche bzw. Lähmung des Körpers, die durch Schädigungen des zentralen Nervensystems verursacht wird. Sie gehören zu den häufigsten neurologischen Defiziten nach Schlaganfall, …
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Sonstige zentrale Hornhauttrübung (H17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Eine sonstige zentrale Hornhauttrübung bezeichnet eine opake Läsion im zentralen 6 mm‑Zylinder der Hornhaut, die nicht durch häufige Ursachen wie Narben nach refraktiver Chirurgie oder infektiöse Keratitten erklärt werden kann. …
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Ischämischer Hirninfarkt (I63.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Hirninfarkt durch nicht näher bezeichneten Verschluss oder Stenose zerebraler Arterien ist ein akuter ischämischer Schlaganfall, bei dem die Durchblutung eines Gehirnteils aufgrund einer arteriellen Obstruktion plötzlich unterbrochen …
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Atherosklerose sonstiger Arterien (I70.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Atherosklerose sonstiger Arterien bezeichnet die pathologische Ablagerung von Lipiden, Fibroblasten und entzündlichen Zellen in den Wänden von peripheren und viszeralen Gefäßen außerhalb der Koronar- und Zerebralarterien. Sie ist …
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Dissektion der Aorta (ICD‑10 I71.00) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Aortendissektion nicht näher bezeichneter Lokalisation ohne Angabe einer Ruptur beschreibt das pathophysiologische Phänomen, bei dem eine intimale Schichtrissbildung in der Aortenwand vorliegt, jedoch weder die exakte anatomische …
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Rupturierte thorakale Aortendissektion Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (I71.05)
Die Dissektion der Aorta thoracica, rupturiert, ist ein lebensbedrohlicher vaskulärer Notfall, bei dem die mediaintakte Schicht der Thorax‑Aorta rissartig getrennt wird und anschließend eine Ruptur des Gefäßes erfolgt. In Deutschland liegt …
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Thorakoabdominales Aortenaneurysma (I71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das thorakoabdominale Aortenaneurysma ist eine lokalisierte Dilatation der Aorta, die sowohl den thorakalen als auch den abdominalen Abschnitt umfasst, ohne Hinweis auf akute Ruptur. Es tritt vorwiegend im mittleren Lebensalter bei Männern …
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Aortenaneurysma (I71.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Aortenaneurysma nicht näher bezeichneter Lokalisation bezeichnet eine dilatative Veränderung der Aorta, bei der weder die exakte anatomische Stelle noch das Vorhandensein einer Ruptur dokumentiert ist. Epidemiologisch handelt es sich …
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