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Schulmedizin
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Stoffwechselstörung aromatischer Aminosäuren (ICD‑10 E70.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen im Stoffwechsel aromatischer Aminosäuren umfassen ein heterogenes Spektrum von biochemischen Dysregulationen, die sowohl zentrale als auch periphere Pathologien beeinflussen können. Epidemiologische Daten sind fragmentiert; …
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Sekundärer Laktasemangel (ICD‑10 E73.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der sekundäre Laktasemangel beschreibt einen erworbenen Verlust der Lactase‑Aktivität im Dünndarm, meist als Folge von Schleimhautverletzungen oder entzündlichen Darmerkrankungen. Im Gegensatz zur kongenitalen Form entsteht er im späteren …
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Sonstige Laktoseintoleranz (ICD‑10 E73.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Laktoseintoleranz bezeichnet die sekundären oder erworbenen Formen der Lactase‑Defizienz, die nicht durch die primäre genetisch bedingte Persistenz‑ bzw. Nichtpersistenz‑Verteilung erklärt werden können. In den geprüften Quellen …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Calciphylaxis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Kalziphylaxie bezeichnet ein seltenes kutanes Syndrom, das durch ischämische Hautnekrosen gekennzeichnet ist und insbesondere bei Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz auftritt. Die Literatur berichtet über eine niedrige Prävalenz, …
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Zystische Fibrose Lungenmanifestationen: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen bedingt ist und primär die Lunge sowie exokrine Drüsen betrifft. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3500 …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Subkortikale vaskuläre Demenz (ICD‑10 F01.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Subkortikale vaskuläre Demenz (SVD) ist eine heterogene Gruppe von neurokognitiven Störungen, die primär durch chronische ischämische Schädigungen kleiner Gefäße im Subkortex verursacht werden. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und liegt …
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Schizoaffektive Störung, depressiver Typ (ICD‑10 F25.1) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Die schizoaffektive Störung ist eine psychiatrische Erkrankung, die gleichzeitig Merkmale einer Schizophrenie (psychotische Symptome) und einer affektiven Störung (depressive oder manische Episoden) aufweist. Epidemiologische Daten aus …
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Manische Episode (F30.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Manische Episoden stellen ein zentrales Merkmal bipolarer Störungen dar und sind durch eine ausgeprägte Hochstimmung, gesteigerte Aktivität sowie Denk‑ und Sprachbeschleunigung gekennzeichnet. Epidemiologisch treten sie weltweit in etwa 1 …
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Anorexia nervosa, aktiver Typ (F50.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anorexia nervosa im aktiven Typ ist eine schwerwiegende Essstörung, die durch restriktives Essverhalten und ein ausgeprägtes Körperbildverzerrungsphänomen gekennzeichnet ist. Sie betrifft vor allem Jugendliche und junge Erwachsene; …
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Abnorme Gewohnheit (F63.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Abnorme Gewohnheiten und Störungen der Impulskontrolle, nicht näher bezeichnet (ICD‑10 F63.8), umfassen ein heterogenes Spektrum von Verhaltensmustern, die durch wiederholte, oft automatisierte Handlungen gekennzeichnet sind, obwohl keine …
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Streptokokkenmeningitis (G00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Streptokokkenmeningitis ist eine bakterielle Meningitis, die durch grampositive Kokken der Gattung Streptococcus verursacht wird. Sie tritt selten auf, kann jedoch bei unzureichender Therapie zu schwerwiegenden neurologischen …
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Chronische Meningitis (ICD‑10 G03.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chronische Meningitis bezeichnet eine entzündliche Beteiligung der Hirn- und Rückenmarkshäute mit einer Krankheitsdauer von ≥ 4 Wochen. Sie ist deutlich seltener als die akute Form, tritt jedoch in spezialisierten Zentren regelmäßig auf. …
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Akute disseminierte Enzephalitis (G04.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Akute disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM) ist eine entzündlich‑demyeliniserende Erkrankung des zentralen Nervensystems, die typischerweise nach Infektionen oder Impfungen auftritt. Die epidemiologischen Schätzungen aus großen …
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HTLV-1-assoziierte Myelopathie (G04.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Humane T‑Zell‑lymphotrope Virus‑assoziierte Myelopathie (HTLV‑1‑associated myelopathy, HAM/TSP) ist eine chronisch progressive entzündliche Erkrankung des Rückenmarks, die durch Infektion mit dem humanen T‑Zell‑Lymphotropie‑Virus Typ 1 …
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Parkinson‑Syndrom durch sonstige exogene Agenzien (ICD‑10 G21.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Parkinson‑Syndrom durch sonstige exogene Agenzien (sekundäre Parkinsonismusformen) umfasst klinische Phänomene, die durch identifizierbare nicht‑degenerative Ursachen ausgelöst werden. In den letzten Jahren wurden einzelne Fälle …
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Multiple Sklerose (G35.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch‑entzündliche demyelinisierende Erkrankung des Zentralnervensystems, die typischerweise im jungen Erwachsenenalter auftritt und zu einer progressiven neurologischen Behinderung führen kann. …
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Neuromyelitis optica (Devic-Krankheit) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuromyelitis optica (NMO), auch als Devic‑Krankheit bezeichnet, ist eine seltene entzündliche Erkrankung des Zentralnervensystems, die primär Optikusneuriten und longitudinal ausgedehnte Myelitis verursacht. Die Prävalenz liegt in …
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Akute disseminierte Demyelinisierung (G36.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Akute disseminierte Demyelinisierung, nicht näher bezeichnet (ADEM) ist eine entzündlich‑demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems, die typischerweise nach Infektionen oder Impfungen auftritt. Die Inzidenz liegt im Kindes- …
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Sonstige Trigeminus-Erkrankungen (G50.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Nervus trigeminus ist für die sensorische Versorgung von Gesicht und Mundhöhle sowie für die Kaumuskulatur verantwortlich. Neben der gut bekannten Trigeminusneuralgie umfasst das Krankheitsbild weitere, seltener auftretende …
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Glossopharyngeal Nerve Disorders (ICD‑10 G52.1) Differential Diagnosis & Standard Therapy
Der Nervus glossopharyngeus (IX.) ist ein gemischter Hirnnerv mit sensiblen, motorischen und parasympathischen Fasern. Pathologien dieses Nervs äußern sich vorwiegend als Glossopharyngeale Neuralgie (GPN) oder seltene dysautonome …
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Sonstige Mononeuropathien der oberen Extremität (G56.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Mononeuropathien der oberen Extremität umfassen seltene, meist immunologisch oder iatrogen bedingte Schädigungen einzelner peripherer Nerven. Sie treten im Vergleich zu polyneuropathischen Erkrankungen deutlich seltener auf und …
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Hereditäre Ataxie‑assoziierte Neuropathie (ICD‑10 G60.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuropathien, die im Kontext hereditärer Ataxie auftreten, zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung des peripheren Nervensystems und der cerebellären Koordination aus. Sie betreffen überwiegend sensorische Nervenfasern und …
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