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Schulmedizin
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Variabler Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (ICD‑10 D83.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (VAID) ist eine seltene Form primärer Immundefekte, bei der humorale bzw. zelluläre Immunantworten durch autoimmun vermittelte Blockade von Lymphozytenfunktionen …
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Variabler Immundefekt (D83.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Der variable Immundefekt, nicht näher bezeichnet (VID), umfasst ein heterogenes Spektrum primärer Immunstörungen, die weder einer klar definierten monogenen Ursache noch einem spezifischen klinischen Syndrom zugeordnet werden können. …
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Sarkoidose der Lunge und Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D86.2)
Sarkoidose der Lunge mit gleichzeitiger Beteiligung mediastinaler und hilarer Lymphknoten ist die häufigste Manifestation einer systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome in pulmonalem Gewebe und …
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Sarkoidose (ICD‑10 D86.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sarkoidose ist eine multisystemische Granulomatose unbekannter Ätiologie, die durch nicht‑nekrotisierende epithelähnliche Granulome gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert weltweit stark und liegt in europäischen Populationen bei etwa …
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Hypergammaglobulinämie (ICD‑10 D89.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypergammaglobulinämie bezeichnet einen erhöhten Gesamtgehalt von Immunglobulinen im Serum, meist polyklonal und nicht durch eine einzelne monoklonale Population erklärt. Sie tritt in einer Vielzahl von systemischen Erkrankungen auf, …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, myxödematöser Typ (E00.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) ist eine endemische Störung der Schilddrüsenfunktion, die durch chronischen Jodmangel während der Schwangerschaft entsteht. Der myxödematöse Typ zeichnet sich durch ausgeprägte Myxödem‑ und …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom (E00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) umfasst eine Gruppe von Fehlbildungen und Funktionsstörungen, die durch einen gravierenden Jodmangel der Mutter während der Schwangerschaft entstehen. Der Mangel führt zu einer unzureichenden …
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Jodmangelbedingte diffuse Struma (E01.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Jodmangelbedingte diffuse Struma (endemisch) bezeichnet eine vergrößerte Schilddrüse infolge chronisch unzureichender Jodversorgung in einer Population. In Regionen mit niedrigem Jodgehalt des Grundwassers oder der Nahrung ist die …
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Sonstige Hyperthyreose (E05.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die sonstige Hyperthyreose umfasst seltene Formen einer Schilddrüsenüberfunktion, die nicht durch Morbus Basedow, autonome Adenome oder exogene Thyroxin‑Zufuhr erklärt werden können. Epidemiologisch ist sie in Deutschland kaum …
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Hypoparathyreoidismus (E20.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrinologische Störung, die durch einen Mangel an Parathormon (PTH) gekennzeichnet ist und zu einer Dysregulation des Calcium‑Phosphat-Stoffwechsels führt. In Deutschland wird er mit einer …
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Überfunktion der Hypophyse (E22.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Überfunktion der Hypophyse, insbesondere die autonome Sekretion von Thyreoidea-stimulierendem Hormon (TSH) durch ein makroadenomatisches Adenom, führt zu einer biochemischen Hyperthyreose ohne klassische klinische Symptome. Solche …
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Arzneimittelinduziertes Cushing‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das arzneimittelinduzierte Cushing‑Syndrom (AI‑CS) bezeichnet die klinische Manifestation einer iatrogenen Hyperkortisolämie, ausgelöst durch exogene Glukokortikoide oder Medikamente, die die endogene Kortisolproduktion steigern. …
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Alkoholinduziertes Pseudo‑Cushing‑Syndrom (ICD‑10 E24.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das alkoholinduzierte Pseudo‑Cushing‑Syndrom (AI‑PCS) bezeichnet eine reversible Hyperkortisolismus‑Form, die durch chronischen bzw. exzessiven Alkoholkonsum ausgelöst wird. Epidemiologisch ist das Phänomen vor allem bei Patienten mit …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Hyperaldosteronismus (E26.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperaldosteronismus, nicht näher bezeichnet, umfasst primäre und sekundäre Formen einer pathologisch erhöhten Aldosteronsekretion, die zu einer natriumretention, Volumenexpansion und damit häufig zu therapieresistenter Hypertonie führen. …
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Nebennierenmarküberfunktion (E27.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nebennierenmarküberfunktion bezeichnet eine pathologische Überproduktion von Katecholaminen aus dem Nebennierenmark. Klinisch kann sie zu hypertensiven Krisen, Tachykardie und Stoffwechselstörungen führen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Östrogenüberschuss (E28.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Östrogenüberschuss bezeichnet eine pathologische Erhöhung der systemischen Estradiol‑Spiegel, die zu klinisch relevanten Manifestationen führen kann. In postmenopausalen Frauen ist ein hormonell aktives Ovarialtumor, wie das seltene …
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Polyglanduläre Überfunktion (E31.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Polyglanduläre Überfunktion bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Funktionsstörungen mehrerer endokriner Drüsen, die zu einer überschießenden Hormonproduktion führen. Sie ist selten und wird meist im Kontext autoimmuner polyendokriner …
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Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung (ICD‑10 E45)
Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung (Protein‑Energy-Malnutrition, PEM) beschreibt eine Störung des Wachstums und der körperlichen Reifung, die primär auf unzureichende Zufuhr von Kalorien und hochwertigem …
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Vitamin‑C‑Mangel (E64.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Vitamin‑C‑Mangel, klassisch als Skorbut bezeichnet, ist trotz vorhandener Nahrungsmittelversorgung in Hochlohnländern nach wie vor relevant, insbesondere bei vulnerablen Populationen wie Menschen mit eingeschränkter Ernährung, psychischen …
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Rachitis (E64.3) Folgen, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Rachitis bezeichnet eine Störung der Knochenmineralisation infolge eines Vitamin‑D‑Mangels oder einer gestörten Phosphat‑ bzw. Calcium‑Homöostase. Die Prävalenz ist in Industrieländern niedrig, jedoch persistieren Einzelfälle bei …
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Alimentärer Mangelzustand (E64.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein nicht näher bezeichneter alimentärer Mangelzustand beschreibt das Vorliegen von unzureichender Aufnahme oder Verwertung essentieller Nährstoffe, ohne dass eine spezifische Mikronährstoffdefizienz isoliert wird. In Deutschland zeigen …
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Sonstige näher bezeichnete Überernährung (E67.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Überernährung umfasst pathophysiologische Zustände, bei denen die Energie- und Nährstoffzufuhr systematisch über dem physiologischen Bedarf liegt, ohne dass eine klassische Adipositas‑ oder metabolische Störung …
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Stoffwechselstörung aromatischer Aminosäuren (ICD‑10 E70.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen im Stoffwechsel aromatischer Aminosäuren umfassen ein heterogenes Spektrum von biochemischen Dysregulationen, die sowohl zentrale als auch periphere Pathologien beeinflussen können. Epidemiologische Daten sind fragmentiert; …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Störung der Lipidspeicherung (ICD‑10 E75.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Lipidspeicherung umfassen ein breites Spektrum metabolischer Dysfunktionen, die durch eine gestörte Aufnahme, Synthese oder den Abbau von Lipiden gekennzeichnet sind. Epidemiologisch treten solche Störungen sowohl bei …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Hyperlipidämie (E78.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Endokrinologie
Hyperlipidämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung von Blutlipiden, insbesondere Cholesterin und Triglyceriden. In Deutschland liegt die Prävalenz für erhöhte LDL‑Cholesterinwerte (≥ 130 mg/dl) bei etwa 20 % der erwachsenen Bevölkerung; …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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