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Schulmedizin
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Kolonduplikatur (Q43.41) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Duplizierung des Kolons (Kolonduplication) ist ein seltener angeborener Fehlbau, bei dem ein segmentaler oder kompletter Doppelstrang des Dickdarms vorliegt. Die Prävalenz ist unbekannt, da die meisten Fälle erst im Kindes- oder …
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Angeborene Rektum‑ und Anus‑Fistel (ICD‑10 Q43.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine angeborene Fistel des Rektums und Anus ist eine seltene Fehlbildung der anorektalen Region, die bereits im intrauterinen Leben entsteht. Die Prävalenz liegt bei weniger als 1 % aller angeborenen Anomalien; genaue Zahlen fehlen …
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Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q44.0)
Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase beschreiben ein Spektrum angeborener Fehlentwicklungen des Organs. Bei einer kompletten Agenese fehlt die Gallenblase vollständig, während bei einer Aplasie das Organ rudimentär vorhanden …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallengänge (Q44.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallengänge umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht zu den klassischen Choledochuszysten oder biliären Atresien zählen. Dazu gehören Doppelgallenblase, annularer …
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Angeborene Pankreaszyste (ICD‑10 Q45.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Pankreaszysten sind seltene zystische Läsionen des Pankreas, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind. Sie entstehen meist aus Entwicklungsstörungen der pankreatischen Drüsengänge und können isoliert oder im Kontext …
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Angeborene Ovarialtorsion bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die angeborene Torsion des Ovars bezeichnet eine seltene Fehlstellung der Ovarialanhangsdrüse bereits zum Zeitpunkt der Geburt, die zu einer Drehung des Organs um seine Gefäßstiele führt. Epidemiologische Daten fehlen weitgehend; die …
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Embryonale Zyste des Ligamentum latum uteri (ICD‑10 Q50.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die embryonale Zyste des Ligamentum latum uteri (auch als accessory cavitated uterine malformation bezeichnet) ist eine seltene Fehlbildung, bei der sich im lateralen Uterusband ein mit Flüssigkeit gefüllter Hohlraum bildet. Sie entsteht …
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Uterus duplex Formen, Diagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q51.2)
Uterus duplex umfasst seltene Müller‑Anomalien, bei denen zwei getrennte Uterushöhlen vorhanden sind. Die häufigste Form ist das Uterus didelphys, das durch eine komplette Septum‑Trennung von Uterus und Zervix gekennzeichnet ist. …
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Angeborene Uterus‑Fisteln zu Verdauungs‑ und Harntrakt Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q51.7)
Angeborene Fisteln zwischen Uterus und dem Verdauungs‑ oder Harntrakt sind extrem seltene Fehlbildungen, die durch persistierende embryonale Verbindungen entstehen. Sie können sowohl den Uterus mit dem Darm (z. B. Kolon, Rektum) als auch …
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Bilateraler Nondescensus testis (Q53.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Begriff Nondescensus testis bezeichnet das Fehlen der normalen Abstiegsbewegung des Hodens in die Skrotalhöhle, wobei beide Hoden betroffen sind (bilateraler Nondescensus). Die Prävalenz liegt bei Neugeborenen zwischen 1 % und 4 %, …
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Sonstige Formen der Hypospadie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q54.8)
Sonstige Formen der Hypospadie umfassen seltene anatomische Varianten, die nicht in die klassischen Kategorien (distale, mittlere, proximale) fallen. Sie machen einen geringen Anteil aller hypospadiologischen Fälle aus und werden im …
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Bilaterale Nierenhypoplasie (ICD‑10 Q60.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nierenhypoplasie bezeichnet ein angeborenes Unterentwicklungsstadium der Niere, das sich durch eine verminderte Nierengröße und reduzierte Nephronzahl auszeichnet. Bei beidseitiger Ausprägung ist die Gesamtnephronreserve stark …
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Angeborene solitäre Nierenzyste (Q61.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Eine angeborene solitäre Nierenzyste ist eine einzelne, meist benigne begrenzte Zyste der Niere, die bereits in der embryonalen Entwicklung entsteht. Sie tritt selten isoliert auf und wird häufig im Rahmen bildgebender Untersuchungen des …
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Angeborene Hydronephrose (ICD‑10 Q62.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Angeborene Hydronephrose bezeichnet die pathologische Dilatation des Nierenbecken‑ und Sammelrohrsystems, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar ist. Sie entsteht meist durch angeborene Obstruktionen im Ureteropelvisbereich, …
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Hyperplastische Niere und Riesenniere Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q63.3)
Hyperplastische Niere und Riesenniere bezeichnen seltene, meist erworbene Nierenerweiterungen, die durch kompensatorisches Zellwachstum bzw. massiven Gewebszuwachs entstehen. Epidemiologische Daten sind in den geprüften Quellen nicht …
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Angeborenes Fehlen von Harnblase und Urethra (Q64.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Harnblase (Blasenagenesie) und der Urethra ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung des ableitenden Harntraktes, die in den verfügbaren Fallberichten als isoliertes Phänomen oder im Kontext weiterer …
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Angeborene einseitige Hüftgelenk‑Subluxation (ICD‑10 Q65.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes, einseitig, bezeichnet eine unvollständige Gelenkverlagerung, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und typischerweise das betroffene Hüftgelenk asymmetrisch belastet. Die Prävalenz wird in …
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Pes equinovarus congenitus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der angeborene Klumpfuß (pes equinovarus congenitus) ist eine komplexe Fußdeformität, die bereits im Mutterleib entsteht und durch ein Zusammenspiel von Plantarflexion, Supination und Varisation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Angeborene Deformitäten des Schädels, Gesichts und Kiefers (ICD‑10 Q67.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Deformitäten des Schädels, des Gesichts und des Kiefers umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie reichen von isolierten craniofacialen …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität (Q71.0) Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität(en) (Amelie) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die komplette Ober‑ bzw. beide Arme von der Geburt an fehlen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 …
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Longitudinaler Reduktionsdefekt der Ulna (Q71.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der longitudinale Reduktionsdefekt der Ulna bezeichnet eine Fehlstellung des Unterarmknochens entlang seiner Längsachse, die nach einer Fraktur oder Fehlpositionierung bestehen bleibt. Epidemiologische Daten zu diesem spezifischen Defekt …
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Angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß (ICD‑10 Q72.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen sowohl des Unterschenkels als auch des Fußes (bilaterale untere Extremitäten‑Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die zu einer signifikanten funktionellen Einschränkung führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells (ICD‑10 Q79.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Zwerchfellhernie ohne Zusammenhang zu bekannten Syndromen, partielles Fehlen von Muskelgewebe oder abnormale Lappenbildung. Die Prävalenz ist …
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Ichthyosis congenita gravis (Harlekinfetus) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosis congenita gravis (ICG), umgangssprachlich auch Harlekinfetus genannt, ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung, die bereits im intrauterinen Leben manifest wird. Sie gehört zu den kongenitalen Ichtyosen und …
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Hereditäres Lymphödem (ICD‑10 Q82.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Hereditäres Lymphödem (HL) ist eine seltene primäre Form der Lymphstauung, die durch monogenetische Defekte in Genen wie FLT4 oder CELSR1 verursacht wird. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, jedoch werden einzelne Familien und …
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Trisomie 21 Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)
Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Partielle Trisomie Minorform (Q92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomien stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen ein Teilchromosom in einer Zellpopulation zusätzlich vorhanden ist. Sie kommen selten vor und zeigen eine heterogene klinische Ausprägung, abhängig von betroffenen Genen …
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Balanciertes Rearrangement von Gonosomen und Autosomen (ICD‑10 Q95.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Komplexe chromosomale Rearrangements, die sowohl Gonosomen (X‑ oder Y‑Chromosomen) als auch Autosomen betreffen, stellen seltene genetische Befunde dar, die meist im Rahmen pränataler Diagnostik oder bei unklaren klinischen Syndromen …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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