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Seite 24 für „genetisch“
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Schulmedizin
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Enzyme-induzierte Orthopädische Nebenwirkungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (T45.3)
Enzyme, die in der klinischen Praxis noch keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, gewinnen zunehmend an Bedeutung, weil sie neuartige therapeutische Ansätze ermöglichen. Zwei aktuelle Forschungsbereiche illustrieren dies: ein …
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Koronardilatatoren (ICD‑10 T46.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Koronardilatationen beschreiben eine pathologische Erweiterung der Koronararterien, die vor allem im pädiatrischen Kontext bei entzündlichen Erkrankungen wie dem multisystemischen inflammatorischen Syndrom nach COVID‑19 (MIS-C) und der …
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Akute Funktionsverschlechterung des Nierentransplantats Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (T86.10)
Akute Funktionsverschlechterung eines Nierentransplantates (AKF) bezeichnet das plötzliche Nachlassen der Allograftfunktion innerhalb von Tagen bis Wochen nach Transplantation. Sie stellt eine häufige Komplikation dar und ist mit erhöhter …
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Sonstige Funktionsstörung, Versagen und Abstoßung von Lebertransplantaten (ICD‑10 T86.49) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Funktionsstörung, Versagen und Abstoßung eines Lebertransplantates umfasst ein heterogenes Spektrum von klinischen Phänomenen, die nach einer Lebertransplantation auftreten können, ohne dass sie …
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Motorischer FIM 31‑42 Punkte Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der motorische Funktionsindex (FIM) im Bereich von 31‑42 Punkten kennzeichnet eine schwere Beeinträchtigung der Fein- und Grobmotorik, die häufig mit eingeschränkter Alltagsbewältigung einhergeht. In klinischen Kohorten wird diese …
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Anderes pränatales Screening mittels Amniozentese Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Das pränatale Screening mittels Amniozentese dient der invasiven Gewinnung von Fruchtwasser zur chromosomalen, genetischen und infektiologischen Analyse des Fötus. Während nichtinvasive Methoden (z. B. NIPT) zunehmend eingesetzt werden, …
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Prophylaktische Brustoperation (Z40.00) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die prophylaktische Mastektomie (Risk‑Reducing Mastectomy, RRM) ist ein chirurgischer Eingriff zur präventiven Entfernung beider Brustdrüsen oder einer Brust bei Frauen mit stark erhöhtem Risiko für das Mammakarzinom, insbesondere …
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Kontaktanlässe im Kontext Erziehung Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Z62)
Andere Kontaktanlässe mit Bezug auf die Erziehung umfassen sämtliche Interaktionen zwischen medizinischem Fachpersonal, Eltern bzw. primären Bezugspersonen und dem Kind, die nicht im klassischen Rahmen einer körperlichen Untersuchung …
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Gallengangsatresie (K84) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Gallengangsatresie (K84) ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung des extrahepatischen Gallengangsystems, die vor allem Neugeborene betrifft. Sie zeichnet sich durch einen kompletten oder teilweisen Verschluss der Gallenwege aus, …
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Sonstige Leukämien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Leukämien umfassen seltene hämatologische Neoplasien, die nicht den klassischen Klassifikationen von akuter myeloischer (AML) oder lymphatischer Leukämie (ALL) zugeordnet werden können. Sie zeichnen sich häufig durch eine …
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C96 Sonstige bösartige Neubildungen des lymphatischen und blutbildenden Gewebes: Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete bösartige Neubildungen des lymphatischen, blutbildenden und verwandten Gewebes umfassen seltene Malignome, die weder einer spezifischen histologischen Klassifikation noch einer definierten primären …
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Benigne Neubildungen der großen Speicheldrüsen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Gutartige Neubildungen der großen Speicheldrüsen umfassen ein heterogenes Spektrum von Tumoren, die primär im Parotis- und Submandibularglandulargewebe auftreten. Sie stellen einen kleinen Anteil aller Speicheldrüsenerkrankungen dar, …
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Anämie durch Enzymdefekte Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Anämien, die durch monogene Enzymdefekte verursacht werden, stellen eine heterogene Gruppe von hämatologischen Störungen dar, deren Pathogenese häufig in gestörter Erythrozyten‑Metabolik begründet ist. Zu den klinisch relevanten Defekten …
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Sonstige hereditäre hämolytische Anämien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige hereditäre hämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein struktureller oder funktioneller Defekt der Erythrozytenmembran, -enzyme oder -Hämoglobin zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten …
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Hereditärer Faktor‑IX‑Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑IX-Mangel (Hämophilie B) ist eine X‑chromosomal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder Funktionsverlust des Gerinnungsfaktors IX gekennzeichnet ist. In europäischen Populationen liegt die Prävalenz …
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Immundefekt mit vorherrschendem Antikörpermangel Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel (predominant antibody deficiencies, PAD) umfassen eine heterogene Gruppe primärer Immunerkrankungen, bei denen die humorale Immunantwort signifikant beeinträchtigt ist. Sie stellen die …
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Immundefekte mit zusätzlichen schweren Defekten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere monogene primäre Immundefekte (PID), können in Kombination mit anderen schweren Defekten auftreten und das klinische Bild signifikant modulieren. Die Prävalenz von PID liegt im europäischen Raum bei etwa 1 % der …
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Variabler Immundefekt (CVID) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt (common variable immunodeficiency, CVID) ist die häufigste symptomatische primäre Immundefizienz bei Erwachsenen. Die Prävalenz wird weltweit mit etwa 1 – 3 pro 100 000 Einwohner angegeben; in Deutschland …
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Sonstige Erkrankungen der Nebenniere Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten der Nebenniere umfassen ein heterogenes Spektrum von Tumoren, Hyperplasien und funktionellen Störungen, die nicht zu den klassischen hormonell aktiven Erkrankungen wie dem Cushing‑Syndrom oder primärer …
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Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten und erworbene Defekte, die nicht zu den klassischen Diabetesformen zählen. Sie betreffen meist Enzyme oder Transporter im Glukosestoffwechsel und können zu …
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Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …
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Störungen des Lipoproteinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Lipoproteinstoffwechsels – häufig zusammengefasst unter dem Begriff Dyslipidämie – umfassen quantitative und qualitative Abweichungen von Cholesterin‑ und Triglyceridwerten im Blut. Sie gehören zu den wichtigsten …
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Schwere Intelligenzminderung Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Schwere Intelligenzminderung (auch als schwere geistige Behinderung bezeichnet) ist gekennzeichnet durch einen IQ unter 35 % sowie erhebliche Defizite in der Alltagsbewältigung, die eine umfassende Unterstützung erforderlich machen. Die …
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Andere Entwicklungsstörungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Entwicklungsstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neuropsychiatrischen Erkrankungen, die im Kindes‑ und Jugendalter beginnen und sich durch abweichende Entwicklungsverläufe in kognitiven, motorischen oder sozialen Bereichen …
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Chorea Huntington Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen CAG‑Trinukleotid‑Repeat‑Expansion im Huntingtin‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–10 pro 100 000 Personen; in …
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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
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Ernährung
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Fluorid
Fluorid ist ein essentielles Spurenelement, das vor allem für die Remineralisierung des Zahnschmelzes und den Schutz vor kariesverursachenden Bakterien von klinischer Bedeutung ist. In der Ernährung stammt Fluorid hauptsächlich aus …
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L-Carnitin
L‑Carnitin ist ein quaternäres Ammoniumderivat der Aminosäure Lysin, das primär als Transporter für langkettige Fettsäuren über die innere Mitochondrienmembran dient. Es kommt sowohl endogen durch Hydroxylierung von …
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Zöliakie
Zöliakie ist eine immunvermittelte Enteropathie, die durch die Aufnahme von Gluten ausgelöst wird und zu einer villösen Atrophie des Dünndarms führt. Die zentrale Ernährungstherapie besteht in einer strikt glutenfreien Diät (GFD), die …
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Sarkopenie und Proteinzufuhr
Sarkopenie beschreibt den altersassoziierten Verlust von Muskelmasse und -funktion, der zu erhöhten Sturz‑ und Morbiditätsrisiken führt. Die Proteinzufuhr ist ein zentraler modifizierbarer Ernährungsfaktor, da Protein als Baustein für die …
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