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Seite 25 für „Anomalie“
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Schulmedizin
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Schädel- und Gesichtsschädels Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von Dysplasien, die während der embryonalen Entwicklung des craniofacialen Komplexes entstehen. Sie betreffen primär die ossären …
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Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und Wirbelsäule Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Osteochondrodysplasien (OCD) umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Fehlentwicklungen des knöchernen und knorpeligen Skeletts gekennzeichnet sind. Zu den häufigsten Formen zählen Achondroplasie, Hypochondroplasie und …
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Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen seltene strukturelle Anomalien der Haut, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit zusätzlichen Fehlbildungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; …
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Phakomatosen ohne Klassifikation Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Phakomatosen umfassen eine heterogene Gruppe neurokutaner Erkrankungen, die durch Fehlentwicklungen von Haut, Nervensystem und oft weiteren Organen gekennzeichnet sind. Die Neurofibromatose Typ 1 (NF‑1) ist das am häufigsten vorkommende …
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Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Multisystemische angeborene Fehlbildungssyndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme umfassen seltene genetisch bedingte Krankheitsbilder, die gleichzeitig kardiale, okuläre, digitale und neurologische Anomalien manifestieren. Die …
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Edwards‑ und Patau‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) und das Patau‑Syndrom (Trisomie 13) sind chromosomale Fehlbildungen, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 bzw. 13 gekennzeichnet sind. Beide Syndrome zählen zu den häufigsten …
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Sonstige und partielle Autosomen-Trisomien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen umfassen chromosomale Aberrationen, die außerhalb der klassischen Down‑ (21), Edwards‑ (18) und Patau‑Syndrome (13) liegen und in den gängigen Klassifikationssystemen nicht separat …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Turner-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …
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Dysphagie Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dysphagie bezeichnet eine gestörte Schluckfunktion, die zu einer unsicheren Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme führen kann. Sie tritt in allen Altersgruppen auf, wobei neurogene Ursachen bei neurologisch vorerkrankten Patienten besonders …
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Nicht näher bezeichnete Hämaturie Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete Hämaturie (NKH) beschreibt das Vorhandensein von Blut im Urin ohne sofort erkennbare ätiologische Zuordnung nach Erstuntersuchungen. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung liegt bei etwa 5 % bei mikroskopischer …
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Stimmstörungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Stimmstörungen umfassen ein breites Spektrum von funktionellen und organischen Veränderungen der Stimmlippen, die zu einer Beeinträchtigung der Lautproduktion führen. Sie treten in allen Altersgruppen auf und können erhebliche berufliche …
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Abnorme immunologische Serumbefunde Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Sonstige abnorme immunologische Serumbefunde umfassen eine heterogene Gruppe von Laborabweichungen, die nicht zu den klassischen primären Immundefekten oder Autoimmunerkrankungen zählen, jedoch klinisch relevante Immunpathologien …
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Abnorme Befunde in Untersuchungsmaterialien von Verdauungsorganen und Bauchhöhle Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde in Untersuchungsmaterialien aus Verdauungsorganen und Bauchhöhle umfassen strukturelle Anomalien, entzündliche Veränderungen sowie neoplastische bzw. proliferative Prozesse. Klinisch relevant sind insbesondere …
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Abnorme Befunde in der bildgebenden Diagnostik sonstiger Körperstrukturen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der bildgebenden Diagnostik sonstiger Körperstrukturen umfassen eine Vielzahl von pathologischen Veränderungen, die außerhalb der klassischen Organsysteme (z. B. Herz, Lunge) auftreten können. Sie werden häufig im …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Verletzungen des Halses Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Verletzungen des Halses (ICD‑10 S14.9) umfassen eine heterogene Gruppe von Weichteilverletzungen, die weder eindeutig einer Fraktur noch einer spezifischen strukturellen Schädigung zugeordnet werden …
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Monitoring einer Risikoschwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standards
Eine Risikoschwangerschaft liegt vor, wenn materielle, fetale oder geburtshilfliche Faktoren das Risiko für Komplikationen signifikant erhöhen. Epidemiologisch zeigen länderspezifische Analysen steigende Prävalenzen, insbesondere in …
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