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Seite 25 für „Defiant“
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Schulmedizin
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Angeborene zerebrale Gefäßfehlbildungen (ICD‑10 Q28.38) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der zerebralen Gefäße umfassen primär arteriovenöse Malformationen (AVM) und Entwicklungsvenen‑Anomalien (DVA). Beide Entitäten entstehen während der Embryonalentwicklung des zerebralen Gefäßsystems und …
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Angeborene Fehlbildung der zerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.39) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der zerebralen Gefäße umfassen ein heterogenes Spektrum vaskulärer Anomalien, die bereits im embryonalen Entwicklungsstadium entstehen und häufig erst im Jugend- oder Erwachsenenalter symptomatisch werden. Die …
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Spalte des harten Gaumens mit einseitiger Lippenspalte (Q37.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten Gaumens (palatinus) in Kombination mit einer einseitigen Lippenspalte stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame Fehlbildung dar, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Probleme verursacht. Epidemiologische …
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Anorektale Fehlbildung Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel (Q42.1) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel stellen seltene kongenitale Anomalien des distal‑analen Traktes dar. Sie gehören zu den angeborenen Darmlumenobstruktionen und machen weniger als 1 % aller neonatologischen …
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Angeborene einseitige Hüftgelenk‑Subluxation (ICD‑10 Q65.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes, einseitig, bezeichnet eine unvollständige Gelenkverlagerung, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und typischerweise das betroffene Hüftgelenk asymmetrisch belastet. Die Prävalenz wird in …
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Compression facies (flach gedrücktes Gesicht) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Flach gedrücktes Gesicht (Compression facies) bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem das gesamte oder ein Teil des Gesichts durch externe Kompression, insbesondere im Rahmen von Tumoren oder Raumforderungen im Bereich des Schädels, …
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Angeborene Deformitäten des Schädels, Gesichts und Kiefers (ICD‑10 Q67.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Deformitäten des Schädels, des Gesichts und des Kiefers umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie reichen von isolierten craniofacialen …
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Angeborenes Fehlen von Ober‑ und Unterarm bei vorhandener Hand Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q71.1)
Angeborenes Fehlen des Ober‑ und Unterarmes bei vorhandener Hand (Kongenitale Aplasie von Armsegmenten) ist eine seltene Fehlbildung der Extremität, die durch gestörte embryonale Entwicklung des oberen Brustwirbels und seiner Derivate …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Reduktionsdefekt der oberen Extremität (ICD‑10 Q71.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Reduktionsdefekt der oberen Extremität ist ein angeborener Fehlbildungszustand, bei dem ein Teil des Unterarms (Radius, Ulna) oder der Hand nicht vollständig ausgebildet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich seltener kongenitaler …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Angeborene Spondylolisthesis bei Kindern Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene Spondylolisthesis bezeichnet das Vorhandensein einer Wirbelgleitverschiebung, die bereits bei der Geburt besteht und meist auf Fehlentwicklungen der Facettengelenke oder angrenzender Strukturen zurückzuführen ist. Sie tritt …
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Angeborene Spondylolyse (Q76.22) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Spondylolyse bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Pars interarticularis, die häufig im lumbalen Bereich auftritt und zu einer Instabilität der Wirbelsäule führen kann. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Anomalie …
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Ichthyosis congenita (Q80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kongenitale Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch Störungen der Hornschichtbildung gekennzeichnet sind. Sie treten bereits bei der Geburt oder kurz danach auf und zeigen eine stark …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Deletionen mit komplexen Rearrangements Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q93.7)
Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Klinefelter-Syndrom (47,XXY) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der betroffene Männer einen zusätzlichen X‑Chromosom besitzen (Karyotyp 47,XXY). Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa einem von 600 bis 1 000 …
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Klinefelter‑Syndrom (46,XX) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) mit einem männlichen Phänotyp und dem Karyotyp 46,XX stellt eine seltene chromosomale Variante dar, bei der ein zusätzliches X‑Chromosom vorliegt, jedoch die Geschlechtschromosomenzahl des weiblichen Genotyps …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Becken- und Oberschenkelregion Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 R02.05)
Die Beckenregion und der Oberschenkel bilden ein funktionell eng gekoppeltes biomechanisches System, das bei hochenergetischen Traumata häufig simultan verletzt wird. Epidemiologisch sind Frakturen des Beckens sowie proximaler …
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Akutes lebensbedrohliches Ereignis im Säuglingsalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 R06.80)
Akute lebensbedrohliche Ereignisse im Säuglingsalter umfassen ein breites Spektrum von Pathologien, die innerhalb kurzer Zeit zu einer kritischen Beeinträchtigung der Vitalfunktionen führen können. Zu den häufigsten Ursachen zählen schwere …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Dysphagie (R13.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Dysphagie (R13.2) umfasst Schluckstörungen, die keiner spezifischen organischen Ursache zugeordnet werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da sie häufig im Rahmen unspezifischer …
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Ataktischer Gang (R26.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der ataktische Gang bezeichnet eine unkoordinierte, unsichere Fortbewegungsweise, die durch Störungen des Kleinhirns oder seiner Verbindungen entsteht. Epidemiologisch ist er selten und tritt häufig im Kontext neurodegenerativer …
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Sturzneigung (ICD‑10 R29.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sturzneigung beschreibt eine erhöhte Anfälligkeit für Stürze, die nicht eindeutig einer bereits klassifizierten Diagnose zugeordnet werden kann. Sie tritt häufig bei älteren Menschen auf und ist mit einem signifikanten Risiko für …
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Anterograde Amnesie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anterograde Amnesie bezeichnet die Unfähigkeit, nach dem Auftreten einer Hirnschädigung neue Informationen langfristig zu speichern, während bereits vor der Schädigung erworbene Erinnerungen weitgehend erhalten bleiben. Die Prävalenz ist …
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Retrograde Amnesie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (R41.2)
Retrograde Amnesie bezeichnet die Unfähigkeit, Informationen aus der Zeit vor dem Auftreten einer Hirnschädigung oder eines akuten neurologischen Ereignisses abzurufen, während das Kurzzeitgedächtnis meist erhalten bleibt. Epidemiologische …
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Sonstige kognitive und Bewusstseins‑Störungen (ICD‑10 R41.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Symptome, die das Erkennungsvermögen und das Bewusstsein betreffen, umfassen klinische Phänomene wie fehlende Einsicht in kognitive Defizite (Anosognosie) sowie subtile Störungen der Selbstwahrnehmung. …
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