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Schulmedizin
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes (ICD‑10 Q31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die Trifid‑Epiglottis und sind häufig Teil komplexer Syndrombilder, beispielsweise dem Fraser‑Syndrom. Diese Fehlbildungen treten mit einer …
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Angeborene Bronchusstenose (Q32.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Bronchusstenose bezeichnet eine angeborene Verengung der Hauptbronchien oder deren Segmentäste, die bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den seltenen angeborenen Fehlbildungen des Atmungssystems und kann je nach Ausmaß …
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Angeborene Mediastinalzyste (Q34.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Eine angeborene Mediastinalzyste ist eine seltene, kongenitale Raumforderung des Mediastinums, die aus embryonalen Fehlentwicklungen von Atemwegen, Ösophagus oder anderen mediastinalen Strukturen resultiert. Die Prävalenz wird in der …
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Spalte des harten und weichen Gaumens (Q35.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der harte und der weiche Gaumen bilden zusammen die anatomische Basis des Oropharynxes und beeinflussen sowohl die Atemwegsfunktion als auch den Schluckvorgang. Eine Fehlbildung oder postoperative Veränderung, insbesondere nach …
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Uvulaspalte (Q35.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Uvulaspalte (Uvularis‑Agenesie) bezeichnet ein angeborenes Fehlen oder eine unvollständige Ausbildung der Gaumenmandel, häufig im Kontext eines vollständigen Gaumenspaltenphänotyps. Epidemiologisch ist die isolierte Uvulaspalte selten; …
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Lippenspalte beidseitig (Q36.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die beidseitige Lippenspalte (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, BCLP) ist eine angeborene Fehlbildung, die sowohl die äußere Lippe als auch den Gaumen betrifft. Sie tritt selten auf und stellt im Vergleich zur einseitigen Form eine …
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Lippen‑Kiefer‑Gaumenspalte (Q37.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten und des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte gehört zu den seltenen craniofacialen Fehlbildungen, die in der internationalen Klassifikation als Tessier‑Nummer 7/8 eingeordnet werden. Die Prävalenz liegt bei …
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Schlundtasche (Q38.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Schlundtasche, medizinisch als Pharyngealgroßdivertikel (oft Zenker-Divertikel) bezeichnet, ist eine erweiterte Ausstülpung des oberen Ösophagussphinkters in den hypopharyngealen Bereich. Sie entsteht durch eine funktionelle …
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Angeborene hypertrophe Pylorusstenose (Q40.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene hypertrophe Pylorusstenose (HPSt) ist eine häufige Ursache für Erbrechen im Säuglingsalter und führt zu einer funktionellen Obstruktion des Magens durch muskuläre Hypertrophie des pylorischen Kanals. Sie tritt primär in den …
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Angeborene Fehlbildung des oberen Verdauungstraktes (ICD‑10 Q40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und den Ösophagus, den Magen oder das Duodenum betreffen können. Die Inzidenz ist …
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Angeborene Dünndarm-Atresien (ICD‑10 Q41.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dünndarms umfassen das Fehlen (Agenesie), die Atresie und die Stenose von definierten Segmenten. Diese Anomalien gehören zu den seltenen, aber klinisch hochrelevanten kongenitalen Darmerkrankungen und stellen …
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Angeborene Rektumatresie und -stenose mit Fistel Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums mit Fistel stellen ein seltenes kongenitales Anomaliespektrum des Enddarms dar. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Fallberichte dominieren die Literatur. Klinisch relevant ist die …
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Anorektale Fehlbildung Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel (Q42.1) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel stellen seltene kongenitale Anomalien des distal‑analen Traktes dar. Sie gehören zu den angeborenen Darmlumenobstruktionen und machen weniger als 1 % aller neonatologischen …
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Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q44.0)
Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase beschreiben ein Spektrum angeborener Fehlentwicklungen des Organs. Bei einer kompletten Agenese fehlt die Gallenblase vollständig, während bei einer Aplasie das Organ rudimentär vorhanden …
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Kongenitale Ovarialagenesie (ICD‑10 Q50.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen eines Ovars (ovarialer Agenese) ist eine seltene kongenitale Anomalie, die sowohl unilateral als auch bilateral auftreten kann. Die Prävalenz wird in der Literatur nicht exakt quantifiziert, jedoch deuten Fallberichte …
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Uterus duplex Formen, Diagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q51.2)
Uterus duplex umfasst seltene Müller‑Anomalien, bei denen zwei getrennte Uterushöhlen vorhanden sind. Die häufigste Form ist das Uterus didelphys, das durch eine komplette Septum‑Trennung von Uterus und Zervix gekennzeichnet ist. …
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Angeborene Uterus‑Fisteln zu Verdauungs‑ und Harntrakt Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q51.7)
Angeborene Fisteln zwischen Uterus und dem Verdauungs‑ oder Harntrakt sind extrem seltene Fehlbildungen, die durch persistierende embryonale Verbindungen entstehen. Sie können sowohl den Uterus mit dem Darm (z. B. Kolon, Rektum) als auch …
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Nondescensus testis (Q53.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das pädiatrische Fachpersonal
Der Begriff nondescensus testis bezeichnet das Vorhandensein eines oder beider Hoden, die nicht in den Skrotum herabgesunken sind. In der Literatur wird dieser Befund häufig synonym zu „nicht näher bezeichnete Kryptorchismus“ verwendet. …
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Pseudohermaphroditismus masculinus (Q56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus masculinus bezeichnet eine Störung der sexuellen Entwicklung bei genetisch männlichen (46,XY) Individuen, bei denen die äußere Genitalentwicklung nicht dem üblichen männlichen Muster entspricht. In den vorliegenden …
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Bilateralrenale Agenesie (Q60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bilateralrenale Agenesie (BRA) ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem beide Nieren während der Embryonalentwicklung nicht entstehen. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1:10 000 bis 1:20 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Bilaterale Nierenhypoplasie (ICD‑10 Q60.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nierenhypoplasie bezeichnet ein angeborenes Unterentwicklungsstadium der Niere, das sich durch eine verminderte Nierengröße und reduzierte Nephronzahl auszeichnet. Bei beidseitiger Ausprägung ist die Gesamtnephronreserve stark …
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Angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und Ureters (ICD‑10 Q62.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und des Ureters gehören zu den kongenitalen Anomalien des Harntrakts (CAKUT). Sie umfassen strukturelle Fehlbildungen wie extrinsische Kompression, ureterale Strikturen oder abnorme …
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Angeborenes Fehlen von Harnblase und Urethra (Q64.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Harnblase (Blasenagenesie) und der Urethra ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung des ableitenden Harntraktes, die in den verfügbaren Fallberichten als isoliertes Phänomen oder im Kontext weiterer …
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Angeborene Fehlbildungen der Harnblase und Urethra (ICD‑10 Q64.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Harnblase und der Urethra umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie posteriore Urethralvalven oder vesikoureteraler Reflux zählen. Sie …
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Pes equinovarus congenitus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der angeborene Klumpfuß (pes equinovarus congenitus) ist eine komplexe Fußdeformität, die bereits im Mutterleib entsteht und durch ein Zusammenspiel von Plantarflexion, Supination und Varisation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Sonstige angeborene Valgusdeformitäten der Füße (ICD‑10 Q66.6) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Valgusdeformitäten der Füße umfassen seltene, nicht‑halluxbezogene Fehlstellungen, bei denen die Zehen bzw. Metatarsalknochen in lateraler Richtung abweichen. Die Prävalenz ist im Vergleich zu Hallux valgus gering und …
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Compression facies (flach gedrücktes Gesicht) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Flach gedrücktes Gesicht (Compression facies) bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem das gesamte oder ein Teil des Gesichts durch externe Kompression, insbesondere im Rahmen von Tumoren oder Raumforderungen im Bereich des Schädels, …
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Angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand (ICD‑10 Q71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen von Unterarm und Hand (radiale Aplasie bzw. Fehlbildung des distal‑ulnaren Komplexes) ist ein seltenes Phänomen der kongenitalen Extremitätenanomalien. In den verfügbaren Fallberichten wird es häufig im Kontext …
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Angeborenes Fehlen des Fußes bzw. einzelner Zehen (ICD‑10 Q72.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen des Fußes oder einzelner Zehen (Agenesie) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die in der Literatur vorwiegend als Teil komplexer Syndrombilder beschrieben wird. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert; …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke (ICD‑10 Q79.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke umfassen seltene Defekte, die weder den klassischen Kriterien einer Gastroschisis noch eines Omphaloceles entsprechen. Sie stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das in der Literatur …
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