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Schulmedizin
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Angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnitts (Q14.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnittes umfasst strukturelle Anomalien der hinteren Schädelgrube und ihrer Inhalte, die bereits im pränatalen Stadium entstehen. Zu den am besten beschriebenen Formen zählen …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges (ICD‑10 Q15.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges umfassen seltene strukturelle Anomalien wie periorbitale venöse Malformationen, komplexe orbital‑venolymphatische Malformationen und assoziierte Gefäßstörungen im Rahmen von …
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Angeborene Fehlbildung des Ohres (ICD‑10 Q16.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des äußeren Ohres (z. B. Mikrotia, Anotia oder komplexe Ohrmalformationen) stellen eine heterogene Gruppe struktureller Anomalien dar, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit einer Beeinträchtigung …
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Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard (ICD‑10 Q28.08)
Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die proximal zur Zerebralarterie liegen und nicht zu den klassischen zerebralen AVM‑Kategorien zählen. Sie treten meist im …
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Angeborenes Aneurysma der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q28.10)
Ein angeborenes Aneurysma der präzerebralen Gefäße bezeichnet eine fokale, lokalisierte Dilatation einer zerebralen Arterie im vorderen Teil des Zerebralcirkels, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt besteht. Die Prävalenz ist sehr gering; …
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Angeborene arteriovenöse Fehlbildung der zerebralen Gefäße (Q28.29) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße sind seltene, strukturelle Anomalien des neurovaskulären Systems, bei denen arterielle Blutgefäße direkt in venöse Gefäße übergehen ohne dazwischenliegende Kapillaren. Die …
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Angeborene Fehlbildung der zerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.39) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der zerebralen Gefäße umfassen ein heterogenes Spektrum vaskulärer Anomalien, die bereits im embryonalen Entwicklungsstadium entstehen und häufig erst im Jugend- oder Erwachsenenalter symptomatisch werden. Die …
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Angeborene Fehlbildung, Atresie und Stenose des Dünndarms (ICD‑10 Q41.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dünndarms umfassen Atresien und Stenosen, die als seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen neonataler Darmobstruktionen gelten. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen pro 10 000 Lebendgeburtenbereich, …
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Angeborene Anusatresie und -stenose (Q42.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus ohne Fistel sind seltene kongenitale Fehlbildungen des distal‑rektalen Traktes. Sie gehören zu den anorektalen Malformationen und manifestieren sich primär durch das komplette oder teilweise …
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Angeborene Fehlbildung, Atresie und Stenose des Dickdarms (ICD‑10 Q42.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dickdarms, einschließlich Atresie und Stenose, stellen seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen für neonatalen Darmverschluss dar. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Promillebereich; die genauen …
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Kongenitale Ovarialagenesie (ICD‑10 Q50.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen eines Ovars (ovarialer Agenese) ist eine seltene kongenitale Anomalie, die sowohl unilateral als auch bilateral auftreten kann. Die Prävalenz wird in der Literatur nicht exakt quantifiziert, jedoch deuten Fallberichte …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri (ICD‑10 Q51.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri umfassen seltene Müller‑Gehirn‑Anomalien wie Septum hymenale, biconcaveruterine Formen sowie kongenitale Divertikel des Uterus. Die Prävalenz dieser Anomalien liegt im …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane (ICD‑10 Q52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene, strukturelle Anomalien wie venöse Malformationen des Genitaltrakts, septiertes Hymen in Kombination mit Uterusanomalien, Perinealrisse und …
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Nondescensus testis (Q53.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das pädiatrische Fachpersonal
Der Begriff nondescensus testis bezeichnet das Vorhandensein eines oder beider Hoden, die nicht in den Skrotum herabgesunken sind. In der Literatur wird dieser Befund häufig synonym zu „nicht näher bezeichnete Kryptorchismus“ verwendet. …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der unteren Extremität (Q72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das angeborene vollständige Fehlen einer oder beider unteren Extremitäten (kongenitale Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die durch das komplette Ausbleiben der Gliedmaßenstruktur bereits im Embryonalstadium entsteht. Die Prävalenz …
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Angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß (ICD‑10 Q72.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen sowohl des Unterschenkels als auch des Fußes (bilaterale untere Extremitäten‑Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die zu einer signifikanten funktionellen Einschränkung führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Osteogenesis imperfecta Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …
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Epidermolysis bullosa simplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist eine erbliche Hauterkrankung, die durch Fragilität der obersten Epidermisschicht gekennzeichnet ist und bereits bei minimalen mechanischen Belastungen Blasenbildung hervorruft. Die Prävalenz liegt im …
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Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (Q81.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (EB-AG) ist eine seltene, autosomal vererbte Form der Epidermolysis bullosa, die durch ausgeprägte Hautfragilität und progressive Atrophie gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome (Q86.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen umfassen seltene, heterogene Krankheitsbilder, bei denen teratogene Einflüsse während der Embryonalentwicklung zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. …
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Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)
Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Klinefelter‑Syndrom (Q98.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung beim männlichen Phänotyp, die durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher X‑Chromosomen gekennzeichnet ist (typischerweise 47,XXY). Die Prävalenz liegt bei etwa 1 …
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Unterarm‑ und Handgelenksbeschwerden Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R02.02)
Der Unterarm und das Handgelenk bilden ein komplexes anatomisches Gebiet, in dem muskuläre, nervale und vaskuläre Strukturen eng zusammenliegen. Verletzungen, Entzündungen oder Kompressionen dieser Strukturen sind häufige Ursachen für …
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Lokalisierte Hautschwellungen (R22.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut können ein breites Spektrum entzündlicher, infektiöser, neoplastischer und immunologischer Erkrankungen widerspiegeln. Sie treten häufig im Rahmen von …
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Abnorme mikrobiologische Urinbefunde (ICD‑10 R82.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der mikrobiologischen Urinuntersuchung umfassen sämtliche Ergebnisse, die von den erwarteten physiologischen Werten abweichen, etwa das Vorhandensein atypischer Bakterienarten, ungewöhnlicher Keimzahlen oder …
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Abnorme Lungenbefunde (R91) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde in der bildgebenden Diagnostik der Lunge umfassen strukturelle und funktionelle Anomalien, die über das physiologische Spektrum hinausgehen und häufig mit interstitiellen Lungenerkrankungen oder postviralen Veränderungen …
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Abnorme Schilddrüsenfunktionswerte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Abnorme Ergebnisse von Schilddrüsenfunktionsprüfungen umfassen Laborbefunde, die nicht dem typischen Muster einer hypo‑ oder hyperthyreotischen Erkrankung entsprechen und häufig im Kontext seltener klinischer Präsentationen auftreten. Die …
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Ramus mandibulae Fraktur Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (S02.64)
Der Ramus mandibulae ist ein wesentlicher Teil des Unterkiefers, der den aufsteigenden Ast des Kieferknochens bildet und die Verbindung zum Körper sowie zu den Gelenken des Kiefergelenks darstellt. Verletzungen dieses anatomischen Bereichs …
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Sonstige inkomplette Querschnittverletzungen des zervikalen Rückenmarks (ICD‑10 S14.13) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige inkomplette Querschnittverletzungen des zervikalen Rückenmarks (SCI) umfassen traumatische Läsionen, bei denen das Rückenmark nicht vollständig durchtrennt ist, jedoch funktionelle Unterbrechungen auftreten. Die Inzidenz von …
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