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Seite 28 für „Manifestation“
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Schulmedizin
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Epidermolysis bullosa (Q81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Hauterkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Europa im Bereich …
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Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Angeborene Alopezie (ICD‑10 Q84.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Alopezie bezeichnet das vollständige oder partielle Fehlen von Haaren bereits bei der Geburt und ist ein seltenes, heterogenes Krankheitsbild. Sie kann isoliert auftreten oder im Kontext multisystemischer Syndrome stehen, die …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Partielle Trisomie Minorform (Q92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomien stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen ein Teilchromosom in einer Zellpopulation zusätzlich vorhanden ist. Sie kommen selten vor und zeigen eine heterogene klinische Ausprägung, abhängig von betroffenen Genen …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)
Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie (Q96.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso‑(Xq), entspricht dem klassischen Turner‑Syndrom. Es handelt sich um eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines zweiten …
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Mosaik 45,X/sonstige Zelllinien mit Gonosomenanomalie Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q96.4)
Mosaik‑Turner‑Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer 45,X‑Zelllinie neben einer oder mehreren zusätzlichen Zelllinien mit Gonosomenanomalien, ist eine seltene Variante des klassischen Turner‑Syndroms. Die Prävalenz liegt im …
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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Sonstige Herz‑Schallphänomene Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (R01.2)
Sonstige Herz‑Schallphänomene umfassen atypische Geräusche, die nicht zu den klassischen systolischen oder diastolischen Herzgeräuschen gehören und häufig mit strukturellen oder funktionellen Herzerkrankungen assoziiert sind. Sie können …
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Unglücklichsein (R45.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Unglücklichsein beschreibt ein anhaltendes subjektives Befinden von Niedergeschlagenheit und fehlender Lebensfreude, das nicht automatisch einer klinischen Depression entspricht, jedoch häufig als Vorstadium oder milde Ausdrucksform …
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Sonstiges näher bezeichnetes Fieber (R50.88) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
„Sonstiges näher bezeichnetes Fieber“ umfasst infektiöse Erkrankungen, die nicht unter den klassischen fieberhaften Krankheitsbildern wie Influenza oder COVID‑19 subsumiert werden, jedoch klinisch relevante Temperaturerhöhungen …
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Ausbleiben der physiologischen Entwicklung (ICD‑10 R62.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Ausbleiben der erwarteten physiologischen Entwicklung, nicht näher bezeichnet, umfasst klinische Zustände, bei denen Kinder trotz adäquater Nahrungszufuhr und fehlender organischer Ursache nicht das altersentsprechende Wachstum …
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Falsch-positiver serologischer Syphilis-Test Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (R76.2)
Ein falsch‑positiver serologischer Syphilistest liegt vor, wenn das immunologische Verfahren einen Antikörpernachweis erbringt, obwohl keine aktuelle oder vergangene Infektion mit Treponema pallidum besteht. In Deutschland wird die …
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Abnormer immunologischer Serumbefund (R76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ein abnormer immunologischer Serumbefund bezeichnet das Vorliegen von Laborparametern, die auf eine gestörte Immunfunktion hinweisen, ohne dass bereits eine spezifische Immundefektion diagnostiziert wurde. Solche Befunde finden sich häufig …
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Sonstige näher bezeichnete abnorme immunologische Serumbefunde (R76.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme immunologische Serumbefunde, die nicht zu den klassischen Autoantikörper‑Syndromen (z. B. ANA, ENA, ANCA) gehören, werden in der Fachliteratur zunehmend als eigenständige klinische Entitäten beschrieben. Sie umfassen seltene …
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Sonstige näher bezeichnete Veränderungen der Plasmaproteine (ICD‑10 R77.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete Veränderungen der Plasmaproteine“ umfassen eine heterogene Gruppe von biochemischen und strukturellen Modifikationen, die nicht unter klassische Kategorien wie Dyslipidämie oder Hypoproteinämie fallen. Die …
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Abnorme Befunde bei sonstigen endokrinen Funktionsprüfungen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.7)
Abnorme Ergebnisse von sonstigen endokrinen Funktionsprüfungen umfassen Befunde, die außerhalb der klassischen Screening‑Parameter für Schilddrüse, Diabetes mellitus oder Nebennierenüberfunktion liegen und häufig im Kontext seltener …
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Sonstige umschriebene Hirn‑ und Kleinhirnverletzungen (ICD‑10 S06.38) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige umschriebene Hirn‑ und Kleinhirnverletzungen umfassen Verletzungen des Hirnstamms sowie kleinere, nicht klassifizierte Läsionen im Cerebellum, die weder den Kriterien einer klassischen zerebralen Kontusion noch einer fokalen …
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Cervical Esophagus (Pars cervicalis) Differential Diagnosis and Standard Therapy
Die Pars cervicalis des Ösophagus erstreckt sich vom oberen Ösophagussphinkter bis zum Übergang in die thorakale Schleimhaut. Obwohl sie anatomisch nur einen kurzen Abschnitt bildet, ist sie klinisch bedeutsam, weil hier häufig initiale …
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Verletzung subarachnoidaler Thoraxgefäße (ICD‑10 S25.82) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Eine Verletzung der subarachnoidalen Blutgefäße im Thorax ist ein selten beschriebenes Phänomen, das bislang kaum in deutschsprachiger Fachliteratur behandelt wurde. Die vorhandenen Daten beziehen sich überwiegend auf subarachnoidale …
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Blasenbildung (nichtthermisch) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (S30.82)
Blasenbildung, die nicht durch thermische Einwirkung entsteht, umfasst ein heterogenes Spektrum dermatologischer Erkrankungen, bei denen intraepidermale oder subepidermale Flüssigkeitsansammlungen primär pathogenetisch bedingt sind. Die …
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Colon transversum Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Colon transversum ist der mittlere Abschnitt des Dickdarms und erstreckt sich von der rechten zur linken Kolonflexur. Er stellt etwa ein Drittel der Gesamtlänge des Kolons dar und liegt anatomisch in unmittelbarer Nähe zu wichtigen …
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