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Schulmedizin
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Anämie durch sonstige Störungen des Glutathionstoffwechsels (ICD‑10 D55.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anämien, die durch Störungen des Glutathionstoffwechsels verursacht werden, gehören zu den seltenen, aber klinisch bedeutsamen hämatologischen Erkrankungen. Sie resultieren aus Defekten enzymatischer Komponenten, insbesondere der …
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Sonstige Anämien durch Enzymdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D55.8)
Sonstige Anämien durch Enzymdefekte umfassen seltene hereditäre Störungen des Erythrozytenstoffwechsels, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt. Die Prävalenz …
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Alpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …
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Beta-Thalassämie (ICD‑10 D56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Beta‑Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die durch Mutationen im β‑Globin‑Gen (HBB) zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der β‑Globinkette führt. Die Prävalenz ist in mediterranen, nahöstlichen und …
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Delta‑Beta‑Thalassämie (D56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Delta‑Beta‑Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie, bei der gleichzeitig die Expression der Δ‑ und β‑Globinketten reduziert oder ausgefallen ist. In Deutschland wurde sie sowohl in zugewanderten als auch in einheimischen …
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Sonstige Thalassämien (ICD‑10 D56.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Thalassämien umfassen die seltenen Formen der β‑Thalassie (z. B. β⁰‑ und β⁺‑Thalassie) sowie nicht‑β‑Thalassiemutationen, die nicht unter die klassischen α‑ oder β‑Thalassiemuster fallen. Sie treten weltweit mit variabler …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie (ICD‑10 D60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende systemische Erkrankung vorliegt. …
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Aplastische Anämie nach zytostatischer Therapie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aplastische Anämie infolge zytostatischer Therapie ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Nebenereignis, das im Kontext einer systemischen Krebstherapie auftreten kann. Die vorhandene Literatur beschreibt sie vorwiegend …
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Sekundäre sideroblastische Anämie durch Medikamente und Toxine Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D64.2)
Sekundäre sideroachrestische Anämie – häufig synonym als sekundäre ring‑sideroblastische Anämie bezeichnet – entsteht durch externe Einflüsse, die die hämatopoetische Erythrozytenreifung beeinträchtigen und eine pathologische …
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Disseminierte intravasale Gerinnung (DIC) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Disseminierte intravasale Gerinnung (DIC) ist ein komplexes, systemisches Koagulopathiesyndrom, das häufig als sekundäre Komplikation schwerer Infektionen, insbesondere Sepsis, auftritt. Die Inzidenz von DIC bei Patienten mit schwerer …
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Hereditärer Faktor‑XIII‑Mangel (D68.26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XIII‑Mangel ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen absoluten oder relativen Mangel an dem letzten Enzym der Blutgerinnungskaskade – dem Transglutaminase‑Komplex (Faktor XIII) – …
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Hämorrhagische Diathese durch Heparin Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (D68.34)
Hämorrhagische Diathese durch Heparine umfasst sowohl die klassische heparininduzierte Thrombozytopenie (HIT) als auch weniger häufige direkte Gerinnungsstörungen, die zu einer erhöhten Blutungsneigung führen. Epidemiologisch ist HIT eine …
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Hämorrhagische Diathese durch sonstige Antikoagulanzien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D68.35)
Hämorrhagische Diathesen durch sonstige Antikoagulanzien umfassen Blutungsstörungen, die im Zusammenhang mit der Einnahme von direkten oralen Antikoagulanzien (DOAK) sowie anderen neueren gerinnungshemmenden Substanzen auftreten. …
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Sonstige hämorrhagische Diathese (ICD‑10 D68.38) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die sonstige hämorrhagische Diathese durch nicht näher bezeichnete Antikörper umfasst primär die erworbene Hämophilie A (Acquired Hemophilia A, AHA). Dabei richtet sich ein auto‑ oder alloimmuner Antikörper gegen den Gerinnungsfaktor VIII …
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Sonstige Verlaufsformen der arzneimittelinduzierten Agranulozytose und Neutropenie (ICD‑10 D70.18)
Die arzneimittelinduzierte Agranulozytose (AIAG) und Neutropenie stellen seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Nebenwirkungen dar, die durch eine Vielzahl von Medikamenten ausgelöst werden können. Während klassische Auslöser wie …
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Neutropenie (D70.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neutropenie bezeichnet eine pathologisch erniedrigte absolute Neutrophilenzahl im peripheren Blut. Sie ist ein häufiges hämatologisches Phänomen, das sowohl in onkologischen Therapiekontexten als auch bei idiopathischen oder infektiösen …
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Chronisch‑kongestive Splenomegalie (ICD‑10 D73.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chronisch-kongestive Splenomegalie bezeichnet eine dauerhaft vergrößerte Milz, die im Kontext einer kongestenzytären Hämodynamik – häufig sekundär zu chronischer Herzinsuffizienz – auftritt. Epidemiologisch ist sie selten isoliert, tritt …
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Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Methemoglobinämie ist ein pathologischer Zustand, bei dem der Anteil des Methemoglobins im Blut über die physiologische Grenze von etwa 1 % ansteigt. Durch die Oxidation des Eisenatoms von Fe²⁺ zu Fe³⁺ verliert Hämoglobin seine Fähigkeit, …
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Sonstige Immundefekte mit Antikörpermangel (ICD‑10 D80.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel umfassen primäre immunologische Störungen, bei denen die humorale Immunität stark reduziert ist, während andere Komponenten des Immunsystems weitgehend intakt bleiben. Die …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Sonstige kombinierte Immundefekte (ICD‑10 D81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige kombinierte Immundefekte umfassen seltene genetische Varianten, die nicht zu den klassischen Formen wie X‑chromosomaler oder autosomal rezessiver SCID gehören. Sie zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung mehrerer …
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Sonstige variable Immundefekte (D83.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige variable Immundefekte (SVID) umfassen primäre Immunstörungen, die nicht in die klassischen Kategorien wie schwere kombinierte Immundefekte oder Antikörperdefekte passen, jedoch eine erhebliche klinische Relevanz besitzen. Die …
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Variabler Immundefekt (D83.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Der variable Immundefekt, nicht näher bezeichnet (VID), umfasst ein heterogenes Spektrum primärer Immunstörungen, die weder einer klar definierten monogenen Ursache noch einem spezifischen klinischen Syndrom zugeordnet werden können. …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom (E00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) umfasst eine Gruppe von Fehlbildungen und Funktionsstörungen, die durch einen gravierenden Jodmangel der Mutter während der Schwangerschaft entstehen. Der Mangel führt zu einer unzureichenden …
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Jodmangelbedingte Schilddrüsenerkrankungen (ICD‑10 E01.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Jodmangel kann neben der klassischen endemischen Struma ein breites Spektrum an Schilddrüsenerkrankungen hervorrufen, die unter dem Oberbegriff „jodmangelbedingte Schilddrüsenpathologien“ zusammengefasst werden. Dazu zählen die …
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Thyreotoxische Krise (E05.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die thyreotoxische Krise (auch Thyroid Storm genannt) ist ein akutes, potenziell lebensbedrohliches Syndrom bei Patienten mit bereits bestehender Hyperthyreose. Sie tritt selten auf, jedoch mit hoher Mortalität, wenn sie nicht umgehend …
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Erhöhte Glukagonsekretion (E16.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Erhöhte Glukagonsekretion beschreibt ein pathophysiologisches Muster, bei dem die hormonelle Gegenregulation zum Insulin übersteigert ist. Aktuelle Untersuchungen zeigen, dass bereits in frühen Phasen des Typ‑2‑Diabetes (T2D) postprernale …
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Hypothalamische Dysfunktion (E23.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hypothalamische Dysfunktion beschreibt eine Störung der funktionellen Integrität des Hypothalamus, die nicht eindeutig einer anderen etablierten Krankheitskategorie zugeordnet werden kann. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Hyperaldosteronismus (E26.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperaldosteronismus, nicht näher bezeichnet, umfasst primäre und sekundäre Formen einer pathologisch erhöhten Aldosteronsekretion, die zu einer natriumretention, Volumenexpansion und damit häufig zu therapieresistenter Hypertonie führen. …
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