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Schulmedizin
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Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
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Primäre Immundefekte (D82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ein Immundefekt in Verbindung mit einem schweren, nicht näher bezeichneten Defekt beschreibt ein klinisches Bild, bei dem eine primäre Immunstörung durch zusätzliche schwere Komorbiditäten oder organische Fehlfunktionen kompliziert wird. …
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Variabler Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (ICD‑10 D83.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (VAID) ist eine seltene Form primärer Immundefekte, bei der humorale bzw. zelluläre Immunantworten durch autoimmun vermittelte Blockade von Lymphozytenfunktionen …
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Sonstige variable Immundefekte (D83.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige variable Immundefekte (SVID) umfassen primäre Immunstörungen, die nicht in die klassischen Kategorien wie schwere kombinierte Immundefekte oder Antikörperdefekte passen, jedoch eine erhebliche klinische Relevanz besitzen. Die …
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Hypergammaglobulinämie (ICD‑10 D89.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypergammaglobulinämie bezeichnet einen erhöhten Gesamtgehalt von Immunglobulinen im Serum, meist polyklonal und nicht durch eine einzelne monoklonale Population erklärt. Sie tritt in einer Vielzahl von systemischen Erkrankungen auf, …
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Postinfektiöse Hypothyreose (E03.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Postinfektiöse Hypothyreose bezeichnet eine sekundäre Unterfunktion der Schilddrüse, die nach einer akuten Infektion des Schilddrüsengewebes auftritt. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, da sie von regionalen Infektionsmustern und …
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Thyreotoxische Krise (E05.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die thyreotoxische Krise (auch Thyroid Storm genannt) ist ein akutes, potenziell lebensbedrohliches Syndrom bei Patienten mit bereits bestehender Hyperthyreose. Sie tritt selten auf, jedoch mit hoher Mortalität, wenn sie nicht umgehend …
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Sonstige Hyperthyreose (E05.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die sonstige Hyperthyreose umfasst seltene Formen einer Schilddrüsenüberfunktion, die nicht durch Morbus Basedow, autonome Adenome oder exogene Thyroxin‑Zufuhr erklärt werden können. Epidemiologisch ist sie in Deutschland kaum …
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Hypothalamische Dysfunktion (E23.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hypothalamische Dysfunktion beschreibt eine Störung der funktionellen Integrität des Hypothalamus, die nicht eindeutig einer anderen etablierten Krankheitskategorie zugeordnet werden kann. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Alkoholinduziertes Pseudo‑Cushing‑Syndrom (ICD‑10 E24.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das alkoholinduzierte Pseudo‑Cushing‑Syndrom (AI‑PCS) bezeichnet eine reversible Hyperkortisolismus‑Form, die durch chronischen bzw. exzessiven Alkoholkonsum ausgelöst wird. Epidemiologisch ist das Phänomen vor allem bei Patienten mit …
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Nebennierenmarküberfunktion (E27.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nebennierenmarküberfunktion bezeichnet eine pathologische Überproduktion von Katecholaminen aus dem Nebennierenmark. Klinisch kann sie zu hypertensiven Krisen, Tachykardie und Stoffwechselstörungen führen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Nebennierenkrankheit (E27.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nebennierenrinde und das Nebennierenmark produzieren Hormone, die für Stoffwechsel, Blutdruckregulation und Stressantwort essentiell sind. Erkrankungen der Nebenniere umfassen hormonüberproduzierende Tumoren (z. B. Phäochromozytom, …
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Polyglanduläre Dysfunktion (E31.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Polyglanduläre Dysfunktion bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Funktionsstörungen mehrerer endokriner Drüsen ohne eindeutige Ursache. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition heterogen verwendet wird und es an …
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Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung (ICD‑10 E45)
Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung (Protein‑Energy-Malnutrition, PEM) beschreibt eine Störung des Wachstums und der körperlichen Reifung, die primär auf unzureichende Zufuhr von Kalorien und hochwertigem …
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Alimentärer Mangelzustand (E63.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein alimentärer Mangelzustand bezeichnet ein klinisches Bild, das durch eine unzureichende Zufuhr oder Aufnahme von essentiellen Nährstoffen entsteht. Die Prävalenz variiert stark je nach Bevölkerungsgruppe und spezifischem Mikronährstoff; …
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Energie‑ und Eiweißmangelernährung (ICD‑10 E64.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Protein‑Energie-Mangelernährung (PEM) bezeichnet einen kombinierten Mangel an essenziellen Makronährstoffen und Energie, der zu einer signifikanten Reduktion von Körpermasse, insbesondere fettfreier Masse, führt. In klinischen Settings …
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Folgen sonstiger alimentärer Mangelzustände Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E64.8)
Alimentäre Mangelzustände umfassen ein breites Spektrum an Mikronährstoffdefiziten, die weltweit eine erhebliche Krankheitslast darstellen. Die systematische Analyse der Global Burden of Disease 2021 quantifiziert das Ausmaß von Vitamin‑ …
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Alimentärer Mangelzustand (E64.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein nicht näher bezeichneter alimentärer Mangelzustand beschreibt das Vorliegen von unzureichender Aufnahme oder Verwertung essentieller Nährstoffe, ohne dass eine spezifische Mikronährstoffdefizienz isoliert wird. In Deutschland zeigen …
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Sonstige näher bezeichnete Überernährung (E67.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Überernährung umfasst pathophysiologische Zustände, bei denen die Energie- und Nährstoffzufuhr systematisch über dem physiologischen Bedarf liegt, ohne dass eine klassische Adipositas‑ oder metabolische Störung …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Störung der Lipidspeicherung (ICD‑10 E75.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Lipidspeicherung umfassen ein breites Spektrum metabolischer Dysfunktionen, die durch eine gestörte Aufnahme, Synthese oder den Abbau von Lipiden gekennzeichnet sind. Epidemiologisch treten solche Störungen sowohl bei …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Calciphylaxis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Kalziphylaxie bezeichnet ein seltenes kutanes Syndrom, das durch ischämische Hautnekrosen gekennzeichnet ist und insbesondere bei Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz auftritt. Die Literatur berichtet über eine niedrige Prävalenz, …
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Sonstige Störungen des Kalziumstoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.58)
Sonstige Störungen des Kalziumstoffwechsels umfassen seltene und heterogene Krankheitsbilder, die nicht zu den klassischen Formen der Hyper- oder Hypokalzämie gehören. Sie betreffen häufig das renale Phosphatreabsorptionssystem (z. B. …
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Zystische Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E84.80)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer dysfunktionellen Chloridkanalaktivität führt. In Europa liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3.000 …
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Sonstige vaskuläre Demenz (F01.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige vaskuläre Demenz umfasst die kognitiven Störungen, die durch nicht‑Alzheimer‑typische zerebrovaskuläre Pathologien hervorgerufen werden. Epidemiologisch wird sie als zweithäufigste Form der Demenz nach der Alzheimer‑Krankheit …
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