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Schulmedizin
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Drogenentzug (F19) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Drogenentzug bezeichnet das kontrollierte Absetzen bzw. die Reduktion von psychoaktiven Substanzen unter medizinischer Aufsicht. Epidemiologisch wird der Entzug häufig im Kontext von Alkohol- und Mehrstoffabhängigkeit durchgeführt; in …
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Morgellons Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Psychiatrie)
Morgellons ist ein umstrittenes Krankheitsbild, das durch das Auftreten von faserähnlichen Materialien in der Haut sowie stark ausgeprägte Hautsensationen gekennzeichnet ist. Die epidemiologische Datenlage ist fragmentarisch; Fälle werden …
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Taijin Kyōfushō (F40.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Taijin Kyōfushō (TK) ist ein kulturgebundenes Angstsyndrom, das primär in ostasiatischen Gesellschaften beschrieben wird und sich durch intensive Furcht vor dem eigenen Körper oder Verhalten auszeichnet, weil diese von Mitmenschen als …
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Lispeln (F80.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Lispeln, medizinisch als interdentaler Sigmatismus bezeichnet, ist eine phonologische Störung, bei der die Artikulation von S‑Lauten durch einen vermehrten Luftstrom zwischen den Vorderzähnen erfolgt. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Stottern (Poltern) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (F98.6)
Poltern bezeichnet eine fluktuierende Sprechstörung, bei der das Reden von plötzlich auftretenden, unkontrollierten Lautausbrüchen („Polterkomponente“) begleitet wird. Die Literatur verknüpft Poltern eng mit dem klassischen Stottern und …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Nystagmus (H81.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Nystagmus ist ein unwillkürlicher, rhythmischer Augenbewegungsphänomen, das durch abnorme Aktivität des vestibulären oder okulomotorischen Systems entsteht. Er tritt in allen Altersgruppen auf und kann sowohl physiologisch (z. B. bei …
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Trikuspidalinsuffizienz (I36.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Trikuspidalinsuffizienz (TI) bezeichnet das unzureichende Schließen der Trikuspidalklappe, wodurch ein Rückfluss des Blutes aus dem rechten Ventrikel in den rechten Atrium während der Systole entsteht. Epidemiologisch ist die primäre …
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Linksposteriorer Hemiblock (I44.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Der linksposteriore Hemiblock (LPHB) ist eine intraventrikuläre Leitungsstörung, bei der die Weiterleitung im linken posterioren Faszikulum gestört ist, während das übrige His‑Purkinje‑System intakt bleibt. Epidemiologisch tritt er …
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Bauchaortenaneurysma (AAA) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Bauchaortenaneurysma (AAA) ist eine lokalisierte Dilatation der infrarenalen Aorta, die häufig erst im fortgeschrittenen Stadium symptomatisch wird. Epidemiologisch betrifft es vor allem Männer über 65 Jahre und hat in westlichen …
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Akrozyanose (I73.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Akrozyanose ist eine seltene, primär vaskuläre Erkrankung, die durch chronische, periphere Ischämie der Extremitäten gekennzeichnet ist und sich klinisch durch bläuliche Verfärbungen der Haut ausprägt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Rhinitis (J31.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Rhinitis bezeichnet eine Entzündung der Nasenschleimhaut, die häufig durch allergische (allergische Rhinitis) oder nicht‑allergische Mechanismen ausgelöst wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass die Prävalenz von allergischer Rhinitis …
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Reinke-Ödem (J38.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Reinke‑Ödem ist eine chronisch‑entzündliche Schwellung des lamina propria der Stimmlippen, die vornehmlich bei langjährigen Rauchern auftritt. Es handelt sich um eine benigne, aber potenziell funktionell erhebliche Erkrankung der …
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Pleuraerguss (J91) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Ein Pleuraerguss bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit im Pleuraraum zwischen viszeraler und parietaler Pleura. Epidemiologisch ist er ein häufiges Befundbild in der internistischen und thoraxchirurgischen Praxis, …
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Chylothorax (ICD‑10 J94.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Chylothorax bezeichnet die pathologische Ansammlung von chylöser Flüssigkeit im Pleuraspalt, resultierend aus einer Störung des lymphatischen Abflusses über den Ductus thoracicus. Epidemiologisch ist er selten und tritt sowohl iatrogen …
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Turner-Zahn (K00.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Turner‑Zahn bezeichnet die zahnmedizinischen Manifestationen, die im Rahmen des Turner‑Syndroms (45,X oder Varianten) auftreten. Das Syndrom betrifft etwa 1 : 2 500 weibliche Neugeborene und ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von …
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Retrognathie (K07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Retrognathie bezeichnet eine retrospektive Stellung des Unterkiefers (Mandibula) im Verhältnis zum Oberkiefer, wodurch das Profil der Gesichtsfront nach hinten verlagert erscheint. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und …
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Überbiss (K07.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Der Überbiss (deep overbite) bezeichnet die vertikale Überschneidung der oberen Frontzähne über die unteren Frontzähne, wobei die Zahnhöhe des Oberkiefers die Zahnhöhe des Unterkiefers deutlich überschreitet. Epidemiologische Daten zeigen, …
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Xanthom (K13.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Gastroenterologie
Xanthome sind lipidhaltige, gelblich‑bis‑orangefarbene Haut- bzw. Schleimhautveränderungen, die durch eine Ansammlung von Makrophagen mit eingeschlossenen Lipiden (Foam‑Zellen) entstehen. Sie können cutan, mukosal oder viszeral auftreten …
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Magenerkrankungen (ICD‑10 K31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Entzündungs‑ und Neoplasienformen, die weltweit zu bedeutender Morbidität und Mortalität führen. Epidemiologisch zeigen sich regionale Unterschiede in der Prävalenz von Helicobacter …
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Inguinal‑ und Bauchwandhernie (ICD‑10 K42) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Hernie bezeichnet das Durchtritt von Gewebe oder Organen durch eine natürliche oder erworbene Schwachstelle der Bauchwand bzw. des Zwerchfells. Sie ist ein häufiges chirurgisches Problem, wobei Inguinal‑ und ventrale Hernien den …
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Spontan bakterielle Peritonitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (K65.2)
Spontan bakterielle Peritonitis (SBP) ist eine infektiöse Entzündung des Aszites bei Patienten mit Leberzirrhose, die ohne offensichtliche intraabdominelle Quelle auftritt. Sie stellt ein häufiges und schwerwiegendes Komplikationsmuster …
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Pyogenes‑Granulom (L98.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das pyogene Granulom ist eine benigne vaskuläre Proliferation, die typischerweise an Haut- oder Schleimhautoberflächen nach lokaler Irritation, Trauma oder chronischer Entzündung auftritt. In den geprüften Quellen wird das Auftreten in …
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Polymyositis (M33.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Polymyositis ist eine idiopathische entzündliche Myopathie, die primär die Skelettmuskulatur betrifft und zu proximaler Muskelschwäche führt. Sie gehört zusammen mit Dermatomyositis zu den klassischen inflammatorischen Myopathien. Die …
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