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Schulmedizin
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Hämatosalpinx (ICD‑10 N83.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämatosalpinx bezeichnet die Ansammlung von Blut im Eileiter, meist als Folge einer chronischen oder akuten Blutung in der Tubenwand. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert, da die Erkrankung selten und häufig erst im Rahmen …
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Leukoplakie (N90.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Leukoplakie bezeichnet eine klinisch sichtbare, weißlich bis grauweißliche Verfärbung der Mundschleimhaut, die nicht durch eine andere definierbare Läsion erklärt werden kann. Sie zählt zu den häufigsten präkanzerösen Veränderungen des …
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Aspiration (O74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Gynäkologie
Aspiration bezeichnet das unbeabsichtigte Eindringen von oropharyngealem oder gastroduodenalem Inhalt in die unteren Atemwege. Sie ist ein wichtiger Auslöser für pulmonale Komplikationen, insbesondere Aspirationpneumonie, und trägt …
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Nabelschnurknoten (P02.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Der Nabelschnurknoten (Umbilical Cord Knot) ist ein seltenes Befundbild der fetalen Zirkulation, bei dem sich das Nabel um seine eigene Achse windet und einen echten Knoten bildet. Historische Autopsiestudien zeigen eine Inzidenz von etwa …
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Small for Gestational Age (SGA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Small for Gestational Age (SGA) bezeichnet Neugeborene, deren Geburtsgewicht unter der 10‑Perzentile für das jeweilige Schwangerschaftsalter liegt bzw. die ein Gewicht von weniger als dem 2‑Standardabweichungswert einer Referenzpopulation …
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Bronchopulmonale Dysplasie (P27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bronchopulmonale Dysplasie (BPD) bezeichnet eine chronische Lungenerkrankung, die primär bei Frühgeborenen nach prolongierter respiratorischer Unterstützung entsteht. Die Inzidenz korreliert stark mit dem Gestationsalter unter 28 Wochen …
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Chiari-Malformation bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Chiari‑Malformation bezeichnet eine strukturelle Fehlbildung des Kleinhirns, bei der das Kleinhirn bzw. Teile des Hirnstamms durch die Foramen magnum nach unten verlagert sind. Sie tritt am häufigsten als Typ 1 auf, wobei das …
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Gefäßmalformation (ICD‑10 Q26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Gefäßmalformationen (VM) sind strukturelle Anomalien von Blutgefäßen, die bereits während der Embryogenese entstehen und sich durch abnorme Gefäßarchitektur auszeichnen. Sie können in allen Organen auftreten, wobei zerebrale und thorakale …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Megaureter (ICD‑10 Q62.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Megaureter bezeichnet eine pathologische Dilatation des Ureters, die primär auf einer funktionellen oder anatomischen Störung der uretralen Peristaltik beruht und häufig bereits bei der Geburt vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im …
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Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Hyposmie (R43.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Hyposmie bezeichnet eine verminderte Fähigkeit zur Geruchswahrnehmung, die häufig als milderes Gegenstück zur Anosmie beschrieben wird. Epidemiologisch ist Hyposmie ein häufiger Begleiter von respiratorischen Infektionen, insbesondere der …
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Papierschnittwunde (ICD‑10 W45) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Eine Papierschnittwunde (auch als Schnittverletzung durch scharfkantiges Papier bezeichnet) ist eine oberflächliche bis tiefere Hautläsion, die durch das Durchtrennen der Dermis entsteht. Sie tritt häufig im häuslichen oder beruflichen …
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Periphere arteriovenöse Malformation (AVM) bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Periphere arteriovenovenöse Malformationen (AVM) sind seltene, komplexe Gefäßanomalien, bei denen arterielle und venöse Gefäße direkt miteinander verbunden sind, ohne dazwischenliegendes Kapillarbett. Sie treten primär im …
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Jamestown Canyon Enzephalitis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Jamestown Canyon Virus (JCV) ist ein Mitglied der California‑Serogroup‑Arboviren und verursacht in seltenen Fällen eine virale Enzephalitis. Die ersten humanen Fälle wurden 1982 beschrieben; seitdem hat die Fallzahl, insbesondere in …
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Kongenitaler Zytomegalievirus (CMV) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die kongenitale Zytomegalievirus‑Infektion (cCMV) ist die häufigste angeborene Virusinfektion weltweit und stellt eine bedeutende Ursache für neurologische Fehlentwicklungen, Hörverlust und andere langfristige Morbiditäten dar. Die …
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Germinale Matrixblutung (P52) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Germinalmatrixblutung (GMB) ist eine hämorrhagische Läsion, die primär bei extrem frühgeborenen Neonaten auftritt und häufig mit einer intraventrikulären Blutung (IVH) einhergeht. Sie entsteht durch das fragile Gefäßnetz der …
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Traumatischer Pneumothorax (ICD‑10 S27.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein traumatischer Pneumothorax entsteht durch Verletzungen des Thorax, die zum Eindringen von Luft in den Pleuraspalt führen. Er zählt zu den häufigsten thorakalen Verletzungen nach Blunt- und Penetrationsmechanismen und kann schnell zu …
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Granulomatöse Hepatitis (K75.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Granulomatöse Hepatitis bezeichnet eine entzündliche Lebererkrankung, bei der sich mikroskopisch Granulome im Parenchym bilden. Die Erkrankung ist selten und wird häufig sekundär zu Infektionen (z. B. Mykobakterien), systemischen …
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Necrosis des Ohrknöchelchens (H74.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nekrose eines Mittelohrenknochens (Malleus, Incus oder Stapes) ist ein seltenes, aber klinisch relevantes Phänomen, das vor allem im Kontext von chronischer Mittelohrentzündung, postoperativer Komplikation nach rekonstruktiver …
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Herpetische Vulvovaginitis Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 A60.04)
Herpetische Vulvovaginitis bezeichnet eine akute oder chronisch rezidivierende Entzündung der Vulva und Vagina, die durch das Herpes‑simplex‑Virus (HSV) Typ 1 oder Typ 2 verursacht wird. Sie ist weltweit verbreitet; insbesondere HSV‑2 ist …
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Mollaret‑Meningitis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Mollaret‑Meningitis ist eine seltene Form der rezidivierenden viralen Meningitis, die überwiegend durch Herpes‑simplex‑Virus Typ 2 (HSV‑2) ausgelöst wird. Sie zeichnet sich durch episodische, selbstlimitierende Entzündungsphasen mit kurzer …
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XXYYY-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …
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Pentalogie von Cantrell Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Pentalogie von Cantrell ist ein seltener kongenitaler Defekt, der durch das gleichzeitige Auftreten von fünf angeborenen Fehlbildungen gekennzeichnet ist: ventraler Herzdefekt, anteriorer Mediastinumbereichsdefekt (Sternalis), …
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Post‑Stroke Depression (ICD‑10 F06.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Post‑stroke Depression (PSD) bezeichnet eine depressive Störung, die im zeitlichen Zusammenhang mit einem zerebrovaskulären Ereignis auftritt. Epidemiologische Daten aus internationalen und europäischen Studien zeigen, dass etwa ein …
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Diabetische Ketoazidose (ICD‑10 E14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diabetische Ketoazidose (DKA) ist eine akute Stoffwechselentgleisung bei Diabetes mellitus, gekennzeichnet durch Hyperglykämie, metabolische Azidose und Ketonkörperbildung. Sie stellt weltweit die häufigste Ursache für Notfallaufnahmen von …
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Koronararteriendissektion (I25.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spontane Koronararteriendissektion (SCAD) ist ein akutes Krankheitsbild, bei dem eine nicht‑traumatische Teilung der Arterienwand einer Koronararterie zu einer intramuralen Blutansammlung und sekundär zu einer luminalen Verengung oder …
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