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Schulmedizin
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Zerebrale Übererregbarkeit im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.3)
Zerebrale Übererregbarkeit des Neugeborenen beschreibt ein pathophysiologisches Syndrom, bei dem die neuronale Erregungsgrenze bereits im perinatalen Zeitraum deutlich gesenkt ist. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da klinische …
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P96.9 Zustände aus der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hier behandelte Zustand zeichnet sich dadurch aus, dass seine Ätiologie bereits in der Perinatalperiode liegt. In den vorliegenden Studien wird ein Zusammenhang zwischen perinatalen Risikofaktoren und späteren neuropsychiatrischen …
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Atresie der Apertura mediana und laterales des vierten Ventrikels Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Q03.1)
Atresie der Apertura mediana (Foramen Magendii) oder der Aperturae laterales (Foramina Luschkae) des vierten Ventrikels bezeichnet das angeborene Fehlen bzw. die Obstruktion dieser Öffnungen, wodurch der normale CSF‑Fluss aus dem vierten …
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Sonstiger angeborener Hydrozephalus (Q03.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstiger angeborener Hydrozephalus bezeichnet eine Gruppe von nicht‑syndromalen, bereits bei der Geburt vorhandenen Erweiterungen der Hirnventrikel, die nicht durch bekannte genetische Syndrome wie Aqueductalstenose oder Spina bifida …
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Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns (ICD‑10 Q04.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Mikrozephalie oder holoprosencephalic spectrum gehören. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Thorakale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.1)
Thorakale Spina bifida ist eine seltene Variante der Neuralrohrdefekterkrankung, bei der ein offenes Rückenmarksegment im thorakalen Wirbelbereich vorliegt. In Kombination mit einem Hydrozephalus entsteht häufig ein komplexes …
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Spina bifida mit Hydrozephalus (ICD‑10 Q05.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Pädiatrie
Nicht näher bezeichnete Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, bei der ein offenes Rückenmarksegment und eine übermäßige Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Ventrikelsystem …
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Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Q06.1)
Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks beschreiben angeborene Fehlentwicklungen der Rückenmarkstruktur, die häufig im Kontext von Skelettdysplasien auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da diese Anomalien meist erst bei …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks (ICD‑10 Q06.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Dysraphien, die nicht unter die klassischen Kategorien Spina bifida occulta oder Myelomeningocele fallen. Dazu zählen …
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Angeborene Fehlbildung der Chorioidea (Q14.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Chorioidea umfassen strukturelle Anomalien des fetalen Choroidplexus, die sich bereits im intrauterinen Leben entwickeln und häufig mit zerebralen Malformationen assoziiert sind. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.18) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die proximal zur zerebralen Zirkulation liegen und nicht zu den klassischen arteriovenösen Malformationen (AVM) oder Venensystemen wie dem …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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X‑chromosomal‑rezessive Ichthyose (ICD‑10 Q80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung, die durch einen Defekt im Steroid‑Sulfat‑Hydrolase‑Gen (STS) verursacht wird. Sie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und manifestiert sich …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Balanciertes Rearrangement von Gonosomen und Autosomen (ICD‑10 Q95.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Komplexe chromosomale Rearrangements, die sowohl Gonosomen (X‑ oder Y‑Chromosomen) als auch Autosomen betreffen, stellen seltene genetische Befunde dar, die meist im Rahmen pränataler Diagnostik oder bei unklaren klinischen Syndromen …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Motorischer FIM 31‑42 Punkte Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der motorische Funktionsindex (FIM) im Bereich von 31‑42 Punkten kennzeichnet eine schwere Beeinträchtigung der Fein- und Grobmotorik, die häufig mit eingeschränkter Alltagsbewältigung einhergeht. In klinischen Kohorten wird diese …
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Folgen von Mangelernährung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mangelernährung und damit verbundene alimentäre Mangelzustände umfassen ein breites Spektrum an Defiziten von Mikronährstoffen bis hin zu makroökonomischen Unterversorgung. Weltweite Analysen zeigen, dass trotz Fortschritten in der …
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Ernährung
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Vitamin B12 (Cobalamin)
Vitamin B12 (Cobalamin) ist ein wasserlösliches Vitamin, das ausschließlich in tierischen Lebensmitteln wie Fleisch, Fisch, Eiern und Milchprodukten vorkommt. Es spielt eine zentrale Rolle im Stoffwechsel von Homocystein und …
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Jod
Jod ist ein essentielles Spurenelement, das primär für die Synthese der Schilddrüsenhormone Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3) benötigt wird. Es kommt vorwiegend in Meeresfrüchten, Milchprodukten und jodiertem Speisesalz vor; die …
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Vitamin-B12-Mangel
Vitamin B12 (Cobalamin) ist ein essentieller Mikronährstoff, der vorwiegend in tierischen Lebensmitteln wie Fleisch, Fisch, Eiern und Milchprodukten vorkommt. Der Nährstoff ist für die DNA‑Synthese, die Myelinisierung von Nervenzellen und …
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