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Seite 3 für „Epilepsie“
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Schulmedizin
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Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns (ICD‑10 Q04.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Mikrozephalie oder holoprosencephalic spectrum gehören. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Plötzlicher unerwarteter Tod (ICD‑10 R96.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Plötzlicher unerwarteter Tod (Sudden Unexpected Death, SUD) bezeichnet das unerwartete Auftreten des Todes bei zuvor scheinbar gesunden Personen ohne offensichtliche Vorwarnung. Die Epidemiologie variiert stark nach Altersgruppe und …
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Posteriorer Humerusluxation (S43.02) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Luxation des Humerus nach hinten, häufig als chronische posteriore Schulterluxation bezeichnet, ist ein seltenes orthopädisches Ereignis, das meist durch unerkannte oder verspätet behandelte akute Luxationen entsteht. Die Inzidenz …
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Sonstige nichtopioidhaltige Analgetika & Antipyretika (ICD‑10 T39.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Nicht‑opioidhaltige Analgetika und Antipyretika bilden eine heterogene Gruppe von Arzneimitteln, die häufig zur Schmerz- und Fiebertherapie eingesetzt werden. Trotz ihrer breiten Anwendung führen fehlerhafte Dosierungen oder …
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Hydantoin‑Derivate Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hydantoin‑Derivate bilden eine heterogene Gruppe von Antikonvulsiva, die vornehmlich durch Modulation des Natriumkanal‑Elektrophysiologie wirken. Sie finden Anwendung sowohl in der Akuttherapie von Krampfanfällen als auch in der …
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Iminostilbene‑Vergiftung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (T42.1)
Iminostilbene bezeichnen eine heterocyclische Grundstruktur, die in verschiedenen neuro‑psychiatrischen Wirkstoffen vorkommt, insbesondere in der Gruppe der Dibenzazepine. Die Substanzklasse ist chemisch durch ein fusioniertes bicyclisches …
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Sonstige Antiepileptika, Sedativa & Hypnotika Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (T42.6)
Sonstige Antiepileptika, Sedativa und Hypnotika bilden eine heterogene Arzneimittelgruppe, die neben der Behandlung von Epilepsie auch bei Angst‑ und Spannungszuständen sowie Schlafstörungen eingesetzt wird. In Deutschland werden diese …
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Persönlichkeits- und Verhaltensstörungen nach zerebraler Schädigung Diagnostik und Therapie‑Standard
Organische Persönlichkeits- und Verhaltensstörungen entstehen durch strukturelle oder funktionelle Schädigungen des Gehirns, beispielsweise infolge von zerebralen Gefäßfehlbildungen wie Cavernomen oder venösen Angiomen sowie bei …
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Schwere Intelligenzminderung Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Schwere Intelligenzminderung (auch als schwere geistige Behinderung bezeichnet) ist gekennzeichnet durch einen IQ unter 35 % sowie erhebliche Defizite in der Alltagsbewältigung, die eine umfassende Unterstützung erforderlich machen. Die …
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Andere Intelligenzminderung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Andere Intelligenzminderung (englisch: other intellectual disability) umfasst seltene, nicht‑genetische Ursachen für eine signifikante Beeinträchtigung der kognitiven Funktionen, die nach dem 18. Lebensjahr auftreten und nicht durch …
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Hyperkinetische Störungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hyperkinetische Störungen, insbesondere die Aufmerksamkeitsdefizit‑/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), gehören zu den häufigsten neuropsychiatrischen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Sie zeichnen sich durch ein persistierendes Muster …
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Störungen sozialer Funktionen im Kindes‑ und Jugendalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Störungen sozialer Funktionen, die bereits im Kindes- und Jugendalter beginnen, gehören zu den zentralen Merkmalen von Autismus‑Spektrum-Störungen (ASS). Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei mehreren Prozent der Bevölkerung, …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Synkope und Kollaps kompakte Übersicht für Fachpersonal
Synkope und Kollaps bezeichnen plötzliches, kurzzeitiges Bewusstseinsverlustsyndrom mit Verlust der Muskeltonus, das in der Regel spontan reversibel ist. Die Prävalenz von Synkopen im Erwachsenenalter liegt bei etwa 6 % pro Jahr; die …
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Sonstiger plötzlicher Tod unbekannter Ursache Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff „sonstiger plötzlicher Tod unbekannter Ursache“ (Sudden Unexpected Death, SUD) fasst Fälle zusammen, bei denen innerhalb kurzer Zeit nach Auftreten unspezifischer Symptome ein unerwarteter Tod eintritt und trotz umfassender …
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Luxation, Verstauchung und Zerrung im Schultergürtel Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Luxationen, Verstauchungen und Zerrungen des Schultergürtels gehören zu den häufigsten Verletzungen im muskuloskelettalen System. Sie betreffen vor allem junge aktive Personen, können aber in jedem Alter auftreten. Die klinische Relevanz …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Temporallappenepilepsie (ICD‑10 G40.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Temporallappenepilepsie ist die häufigste fokale Epilepsieform bei Erwachsenen und zeichnet sich durch wiederholte, meist unilaterale Anfälle aus dem medialen oder lateralen Temporallappen aus. Epidemiologische Daten zeigen eine Prävalenz …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Regressive Autismus (F84.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Regressive Autismus bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem bereits entwickelte soziale und kommunikative Fähigkeiten nach einem zunächst normalen Entwicklungsverlauf verloren gehen oder stark zurückgehen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Ernährung
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Vitamin B6 (Pyridoxin)
Vitamin B6, chemisch als Pyridoxin bezeichnet, ist ein wasserlösliches Vitamin, das in einer Vielzahl von Lebensmitteln vorkommt, darunter Fleisch, Fisch, Vollkornprodukte, Hülsenfrüchte und Bananen. Es gehört zu den B‑Vitaminen und dient …
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MCT-Fette (mittelkettige Triglyceride)
MCT‑Fette (mittelkettige Triglyceride) gehören zu einer Gruppe von gesättigten Fettsäuren mit einer Kettenlänge von 6–12 C‑Atomen. Sie kommen vorwiegend in Kokosöl, Palmkernöl und speziellen Nahrungsergänzungsmitteln vor. Im Vergleich zu …
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