Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 3 für „Erbliche“
Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Epidermolysis bullosa (Q81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Hauterkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Europa im Bereich …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäres Lymphödem der Extremitäten Stadium II: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (pädiatrisch)
Hereditäres Lymphödem der oberen und unteren Extremität im Stadium II ist eine chronische, progressive Schwellung, die durch eine genetisch bedingte Fehlfunktion des lymphatischen Abflusses entsteht. In den geprüften Quellen wird dieses …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige hereditäre hämolytische Anämien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige hereditäre hämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein struktureller oder funktioneller Defekt der Erythrozytenmembran, -enzyme oder -Hämoglobin zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten und erworbene Defekte, die nicht zu den klassischen Diabetesformen zählen. Sie betreffen meist Enzyme oder Transporter im Glukosestoffwechsel und können zu …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäre Ataxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hereditäre Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch genetisch bedingte Funktionsstörungen des Kleinhirns und häufig assoziierter motorischer Bahnen gekennzeichnet sind. In den vorliegenden Quellen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Keratom bei anderenorts klassifizierten Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Keratome, also krankhafte Veränderungen der Hornhaut, können im Rahmen verschiedener systemischer und lokaler Erkrankungen auftreten. Die vorliegenden Fallberichte beschreiben kristalline stromale Ablagerungen bei Kindern sowie die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Allgemeine Reihenuntersuchung ausgewählter Bevölkerungsgruppen Leitfaden für Fachpersonal
Die allgemeine Reihenuntersuchung (Population Screening) richtet sich an definierten Bevölkerungsgruppen mit dem Ziel, asymptomatische Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und damit Morbidität sowie Mortalität zu reduzieren. Epidemiologisch …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Bösartige Neubildung des Rektums Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen des Rektums gehören zu den kolorektalen Karzinomen und stellen einen bedeutenden Teil der malignen Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts dar. Sie zeigen eine altersabhängige Inzidenz, die in europäischen …
Quellen des Artikels
Ernährung
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Vitamin B7 (Biotin)
Biotin (Vitamin B7) ist ein wasserlösliches Vitamin, das als Coenzym für Carboxylasen im Kohlenhydrat‑, Fett‑ und Aminosäurestoffwechsel dient. Es kommt in geringen Mengen in tierischen Produkten (Leber, Eigelb, Milch) sowie in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Vitamin B6 (Pyridoxin)
Vitamin B6, chemisch als Pyridoxin bezeichnet, ist ein wasserlösliches Vitamin, das in einer Vielzahl von Lebensmitteln vorkommt, darunter Fleisch, Fisch, Vollkornprodukte, Hülsenfrüchte und Bananen. Es gehört zu den B‑Vitaminen und dient …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Fruktose
Fruktose ist ein Monosaccharid, das in natürlichen Lebensmitteln wie Früchten, Honig und einigen Gemüsesorten vorkommt und als Süßungsmittel (z. B. Maissirup) industriell verarbeitet wird. In der allgemeinen Bevölkerung ist die Aufnahme …
Quellen des Artikels