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Seite 3 für „Neurologische Manifestationen“
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Schulmedizin
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Strabismus (H50) Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard
Strabismus bezeichnet die Fehlstellung der Augenachsen, wodurch eine binokulare Fixation nicht möglich ist. Die Prävalenz liegt bei etwa 2–4 % in der Allgemeinbevölkerung, wobei Kinder häufiger betroffen sind als Erwachsene. Klinisch …
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Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, erworbene Clonalerkrankung der hämatopoetischen Stammzelle, die durch einen Defekt im GPI‑Ankerproteinkomplex gekennzeichnet ist. Dieser Defekt führt zu einer fehlenden …
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Thymom (C37) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Das Thymom ist ein epithelialer Tumor des Thymus, der überwiegend im vorderen Mediastinum auftritt. Es handelt sich um eine seltene Neoplasie mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 0,15 – 0,30 pro 100 000 Einwohner pro Jahr. Klinisch …
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Pineoblastom (C75.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Pineoblastom ist ein hochgradiges neuroektodermales Malignom des Epiphysenmarks der Zirbeldrüse. Es zählt zu den embryonalen Tumoren des Zentralnervensystems und weist eine sehr niedrige Inzidenz auf, die vor allem bei Kindern und …
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Burkitt‑Lymphom (ICD‑10 C91.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Burkitt‑Lymphom ist ein hochmalignes B‑Zell‑Non‑Hodgkin‑Lymphom, das durch eine charakteristische Translokation des MYC‑Onkogens gekennzeichnet ist. Es tritt überwiegend bei Kindern und Jugendlichen auf, kann aber auch im …
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Maligne Histiozytose (C96.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Maligne Histiozytose ist ein äußerst seltenes, aggressives hämatologisches Neoplasma, das durch die proliferative Vermehrung von malignen histiocytenähnlichen Zellen gekennzeichnet ist. Die Literatur berichtet über vereinzelte Fälle seit …
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Kryoglobulinämie (ICD‑10 D89.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kryoglobulinämie bezeichnet das Vorhandensein von kryogenen Immunglobulinen im Serum, die bei Temperaturen unter 37 °C ausfallen und wieder löslich werden, sobald das Blut erwärmt wird. Die Prävalenz ist gering und konzentriert sich vor …
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Diabetische Angiopathie (E10.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetische Angiopathie bezeichnet die strukturellen und funktionellen Veränderungen der Gefäßsysteme bei Patienten mit Diabetes mellitus. Sie umfasst sowohl mikrovaskuläre Komplikationen (Retinopathie, Nephropathie, Neuropathie) als auch …
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Avitaminose (E56.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Avitaminose bezeichnet einen pathologischen Mangel an essentiellen Vitaminen, der zu klinisch relevanten Störungen führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Vitamin und Population; bei Vitamin‑B12-Defizienz ist insbesondere die Infantile …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Frigidität (F52.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Frigidity bezeichnet ein anhaltendes sexuelles Funktionsdefizit bei Frauen, das sich durch fehlende oder stark verminderte sexuelle Erregung und Lust äußert, ohne dass organische Ursachen vorliegen. Historisch wurde der Begriff in den …
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Atypischer Autismus (F84.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Autismus bezeichnet eine klinische Variante des Autismus‑Spektrum‑Störungs (ASD), bei der die diagnostischen Kriterien für das klassische Profil nicht vollständig erfüllt sind, jedoch dennoch signifikante Beeinträchtigungen in …
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Bickerstaff-Enzephalitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 G04.8)
Bickerstaff-Enzephalitis ist eine seltene, entzündliche Erkrankung des Hirnstamms, die klinisch durch akute ophthalmoplegische Lähmungen und Bewusstseinsstörungen gekennzeichnet ist. Sie wird häufig als Teil der anti‑GQ1b‑assoziierten …
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Limbische Enzephalitis (ICD‑10 G13.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Limbische Enzephalitis ist eine entzündliche Erkrankung des limbischen Systems, die sich häufig als Teil eines paraneoplastischen Syndroms manifestiert. Sie tritt selten auf, wird jedoch klinisch relevant durch ihre potenziell reversible …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (ICD‑10 G30.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAK) ist eine autosomal dominante, monogenetisch bedingte Form der Demenz, die durch frühes Auftreten kognitiver Defizite gekennzeichnet ist. Epidemiologische Angaben aus regionalen Erhebungen zeigen, …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Kayser‑Fleischer‑Kornealring Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Kayser‑Fleischer‑Kornealring ist ein kupferbedingtes Depositionselement an der Descemet‑Membran, das typischerweise bei Wilson‑Krankheit auftritt. Er dient als klinisches Hinweiszeichen für eine systemische Kupferstoffwechselstörung …
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Chorea minor Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Kardiologie)
Chorea minor bezeichnet leichte, meist transiente hyperkinetische Bewegungsstörungen, die häufig im Kindesalter auftreten und selten persistieren. Die Prävalenz ist gering und liegt unterhalb der Schwelle für klinisch relevante …
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Vaskulitis (ICD‑10 I77.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Vaskulitis bezeichnet eine heterogene Gruppe von Entzündungserkrankungen der Blutgefäße, die zu einer Schädigung von Gefäßwand, Durchblutung und Organfunktion führen kann. Die Inzidenz variiert stark je nach Subtyp; insgesamt handelt es …
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Rauchgasvergiftung (J68.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Rauchgasvergiftung, insbesondere Kohlenmonoxid (CO)-Vergiftung, stellt weltweit eine bedeutende Ursache für akute Notfälle und Morbidität dar. Die Inhalation von CO aus unvollständig verbrannten Brennstoffen führt zu einer Bindung an …
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Vaskulitis (ICD‑10 M30) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Orthopädie
Vaskulitis bezeichnet eine heterogene Gruppe entzündlicher Gefäßerkrankungen, die sämtliche Gefäßgrößen von Kapillaren bis zu großen Arterien betreffen können. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, variiert jedoch …
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Luftembolie in der Gynäkologie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Luftembolie ist das Eindringen von gasförmigen Blasen in den Blutkreislauf, was zu einer mechanischen Obstruktion des Gefäßlumens und sekundären pathophysiologischen Effekten führt. Sie tritt sowohl iatrogen – etwa bei …
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Fettembolie nach gynäkologischen Eingriffen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fettembolie ist ein klinisches Syndrom, das durch die Freisetzung von Fetttröpfchen in den Blutkreislauf entsteht und insbesondere nach langknochen‑ oder Beckenfrakturen auftritt. Die Inzidenz wird als selten bis gelegentlich beschrieben; …
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Epileptischer Anfall im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein epileptischer Anfall ist die plötzlich auftretende, vorübergehende Störung der kortikalen neuronalen Aktivität, die zu klinisch erkennbaren motorischen, sensorischen oder autonomen Symptomen führt. In Deutschland beträgt die …
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Megalencephalie (Q04.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megalenzephalie bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung des Gehirns, die häufig mit strukturellen Anomalien der Hirnrinde einhergeht. Die Prävalenz ist sehr gering und wird meist im Rahmen von seltenen Syndromen entdeckt. …
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Fokale kortikale Dysplasie (Q04.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fokale kortikale Dysplasie (FCD) bezeichnet eine Gruppe struktureller Fehlentwicklungen der Großhirnrinde, die häufig mit therapieresistenter Epilepsie assoziiert sind. Die Prävalenz ist insbesondere bei Kindern mit schwer behandelbarer …
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Gefäßmalformation (ICD‑10 Q25) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Gefäßmalformationen sind strukturelle Anomalien von Blutgefäßen, die zu abnormen Gefäßverbindungen oder -formen führen. Sie können in nahezu jedem Organ auftreten, wobei zerebrale und pulmonale Manifestationen klinisch besonders bedeutsam …
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