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Schulmedizin
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Leukoplakie (ICD‑10 N48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Leukoplakie bezeichnet eine klinisch sichtbare, nicht abflösbare, weißliche Verfärbung der Mundschleimhaut, die nicht durch bekannte entzündliche oder infektiöse Prozesse erklärt werden kann. Sie ist die häufigste präkanzeröse Läsion im …
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Mastodynie (Brustschmerz) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 N64.4)
Mastodynie bezeichnet wiederkehrende, meist zyklusabhängige Schmerzen im Brustgewebe ohne nachweisbare organische Pathologie. Sie betrifft überwiegend Frauen im gebärfähigen Alter und stellt einen häufigen Grund für hausärztliche …
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Nabelschnurvorfall (O69.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Nabelschnurvorfall (Umbilical Cord Prolapse) ist ein obstetrisches Notfallszenario, bei dem die Nabelschnur vorzeitig durch den Geburtskanal austritt und dabei das Kind potenziell von einer Kompression betroffen wird. Die Inzidenz …
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Embryotomie bei intrauterinem Fruchtwasserverlust Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Embryotomie bezeichnet die chirurgische Teilung eines Embryos im Rahmen einer Fehlgeburt, um das Austreten von Fruchtwasser zu ermöglichen und Komplikationen für die Mutter zu reduzieren. Historisch wurde sie vor allem bei transversalen …
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Darmverschluss im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 P76.1)
Der Darmverschluss bezeichnet die akute oder chronische Obstruktion des Dünn- bzw. Dickdarms, die zu einer Unterbrechung des luminalen Durchflusses führt. Epidemiologisch ist er ein häufiger chirurgischer Notfall, insbesondere bei älteren …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Arrhinenzephalie (Q04.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Arrhinenzephalie, auch als Hashimoto‑Enzephalopathie bezeichnet, ist eine seltene, immunvermittelte Enzephalopathie, die mit Autoantikörpern gegen Schilddrüsenperoxidase assoziiert ist. Sie tritt überwiegend bei erwachsenen Patienten …
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Anophthalmie (Q11.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das vollständige Fehlen eines Augapfels bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Sie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die im Rahmen von Syndromen oder isoliert auftreten kann. Die vorhandene Literatur beschreibt …
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Truncus arteriosus communis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Truncus arteriosus communis ist ein seltener angeborener Herzfehler, bei dem ein einzelner großer arterieller Ausgang aus dem rechten Ventrikel entsteht und sowohl die pulmonale als auch die systemische Zirkulation versorgt. Die …
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Singuläre Umbilikalarterie (Q27.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die singuläre Umbilikalarterie (SUA) ist eine angeborene Fehlbildung der fetalen Nabelschnur, bei der anstelle des üblichen Gefäßpaares nur eine Arterie vorhanden ist. Sie tritt in etwa 1 % aller Schwangerschaften auf und wird häufig im …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Darmduplikatur (Q43.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Darmduplikatur bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen segmentalen oder zystischen Darmstrukturen, die embryonal bedingt entstehen. Die Häufigkeit ist äußerst gering; die vorhandenen Publikationen beschreiben einzelne Fallberichte …
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Acheiropodie (Q74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Acheiropodie bezeichnet das angeborene Fehlen von anatomischen Strukturen, meist in Form einer Agenese. In der Literatur wird sie häufig im Kontext von Zahnanomalien und Fehlbildungen des Genitaltrakts beschrieben. Die Prävalenz variiert …
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Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (Q77.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine extrem seltene, genetisch bedingte Skeletterkrankung, die durch kombinierte Anomalien des Ohrs, der Wirbelsäule und stark vergrößerter Epiphysen gekennzeichnet ist. Aufgrund ihrer …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Katathrenie (R06.83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Katathrenie ist ein seltenes Schlafphänomen, das durch eine unwillkürliche, exspiratorische Phonation während des REM-Schlafs gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist nicht exakt bestimmt, da die Störung häufig erst im Rahmen spezialisierter …
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Hyperästhesie (R20.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperästhesie bezeichnet eine gesteigerte Empfindlichkeit gegenüber taktilen, thermischen oder schmerzhaften Reizen, die über das normale physiologische Niveau hinausgeht. Sie kann primär neurologisch bedingt sein oder sekundär im Kontext …
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Agitation (ICD‑10 R45.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Agitation bezeichnet ein plötzlich auftretendes, unangemessenes und häufig motorisch‑verhaltensbezogenes Unruhe‑ bzw. Erregungsphänomen, das bei Patienten mit akuten oder chronischen Erkrankungen, insbesondere im Kontext von Schmerz, Delir …
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Knochenbruch Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 T14.2)
Ein Knochenbruch (Fraktur) ist die Unterbrechung der Kontinuität des Knochens, verursacht durch mechanische Belastungen, pathologische Schwächung oder beides. In Deutschland liegt die jährliche Inzidenz von Frakturen bei etwa 1 % der …
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Sertoli‑Cell‑Only‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Sertoli‑Cell‑Only‑Syndrom (SCOS) ist eine Form des primären testikulären Versagens, bei dem die Samenkanälchen ausschließlich von Sertoli‑Zellen besetzt sind und keine Keimzellen nachweisbar sind. Epidemiologisch wird SCOS als einer …
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Bednar's aphthae Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (K12.0)
Bednar‑Aphthen (auch als infantile Mundgeschwüre bezeichnet) sind kleine, schmerzhafte Ulzerationen der oralen Mukosa, die primär bei Säuglingen und Kleinkindern auftreten. Die Prävalenz ist gering und wird in den verfügbaren Fallberichten …
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Intermittierende Hydrarthrose (M12.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intermittent hydrarthrosis (periodische Synovitis) bezeichnet ein wiederkehrendes Auftreten von Gelenkergüssen, die typischerweise plötzlich einsetzen, mehrere Tage bis Wochen anhalten und anschließend spontan zurückgehen. Die Erkrankung …
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Generalized pustular psoriasis (L40.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Generalized pustular psoriasis (GPP) ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Variante der Psoriasis, gekennzeichnet durch akute Phasen mit großflächigen sterilem Pusteln und systemischer Entzündungsaktivierung. Die Prävalenz liegt …
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Carbohydrate Metabolism Disorders (ICD‑10 E74.9) Differential Diagnosis & Standard Therapy
Kohlenhydratstoffwechselerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter und erworbener Störungen, die den Abbau, die Speicherung oder die Regulation von Glukose und Glykogen betreffen. Sie treten weltweit mit einer …
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Double Pterygium (H11.03) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Double Pterygium bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Pterygien an beiden Augen. Es handelt sich um eine fibro‑epitheliale Bindegewebsproliferation, die typischerweise aus dem Bulbuskonjunktivalrand in die Hornhaut hineinwächst. …
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Chronische Uterus-Subinvolution (ICD‑10 N85.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Chronische Uterus-Subinvolution bezeichnet ein verzögertes oder unvollständiges Zurückbilden des Uterus nach der Geburt, das über den üblichen postpartalen Zeitraum hinaus besteht. Sie ist selten, wird jedoch klinisch relevant, weil sie zu …
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Intrathorakales Lipom (ICD‑10 D17.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein intrathorakales Lipom ist ein seltenes, gutartiges Fettgewebe‑Tumor‑Entität, die im Mediastinum, in der Brustwand oder innerhalb des Lungenparenchyms auftreten kann. Die Prävalenz ist sehr gering; bislang wurden nur einzelne …
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Transient Hypertension of Pregnancy (O13.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Transient hypertension of pregnancy (THP) bezeichnet eine vorübergehende Erhöhung des Blutdrucks, die während der Schwangerschaft auftritt und nach kurzer Zeit wieder abklingt, ohne dass ein chronisches hypertensives Geschehen etabliert …
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