Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 3 für „genetisch“
Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Failure of Tooth Eruption (K00.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Failure of eruption (Erzahnungsstörung) umfasst sowohl lokalisierte mechanische Hindernisse wie Supernumerary‑Zähne als auch primäre Fehlfunktionen des Eruptionsmechanismus, die z. B. bei primary failure of eruption (PFE) beschrieben …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Vitamin‑A‑Mangel und Nachtblindheit Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E50.5)
Vitamin‑A‑Mangel ist eine weltweit verbreitete Mikronährstoffdefizienz, die insbesondere in Regionen mit schlechter Ernährungssicherheit und bei Patienten mit Malabsorptionsstörungen auftritt. Der Mangel kann zu einer gestörten …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Pankreaskörperkarzinom (ICD‑10 C25.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Pankreaskörper stellt das zentrale exokrine Organ dar und umfasst die Drüsenläppchen sowie das Ganglion. Pathologien des Pankreaskörpers sind epidemiologisch bedeutsam, da sie zu einer Vielzahl von klinischen Syndromen führen können, …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Malignes Neoplasma nicht näher bezeichnete endokrine Drüse Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (C75.9)
Endokrine Drüsen umfassen ein Netzwerk hormonproduzierender Organe, deren Dysfunktion zu einer Vielzahl von klinischen Syndromen führen kann. Neoplasmische Erkrankungen der endokrinen Drüsen stellen einen bedeutenden Anteil der …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Carcinoma in situ der sonstigen Verdauungsorgane Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige näher bezeichnete Verdauungsorgane umfassen Strukturen wie das Duodenum, Jejunum, Ileum sowie den Appendix vermiformis und das Rektum, die außerhalb des klassischen Magens und Kolons liegen. Pathologien in diesen Segmenten sind …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Uterusmyome (D25.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Uterine Leiomyome, nicht näher bezeichnet, sind gutartige glatte Muskelgewebetumoren des Uterus. Sie gehören zu den häufigsten gynäkologischen Befunden bei Frauen im reproduktiven Alter. Die klinische Relevanz ergibt sich aus potenziellen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Epiphyse (Glandula pinealis) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Onkologie)
Die Zirbeldrüse (Glandula pinealis) ist ein kleines endokrines Organ im Diencephalon, das vor allem für die Synthese von Melatonin verantwortlich ist und damit den circadianen Rhythmus reguliert. Klinisch relevant wird sie vorwiegend im …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Folsäure‑Mangelanämien (ICD‑10 D52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Folsäure‑Mangelanämien umfassen seltene, meist genetisch bedingte Störungen des Folatstoffwechsels, die nicht durch eine klassische Ernährungsmängel‑Defizienz erklärt werden können. Epidemiologisch sind sie in der Gesamtpopulation …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Folsäure‑Mangelanämie (ICD‑10 D52.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Folsäure‑Mangelanämie ist eine makrozytäre Anämie, die durch einen unzureichenden Vorrat an Folat (Vitamin B9) im Organismus entsteht. Sie tritt vor allem bei erhöhtem Bedarf oder gestörter Aufnahme/Umwandlung von Folsäure auf und kann zu …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) ist ein hyperinflammatorisches Syndrom, das durch eine pathologische Aktivierung von Makrophagen und cytotoxischen T‑Zellen gekennzeichnet ist. Sie kann entweder primär (genetisch bedingt) oder …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Primäre Immundefekte (D82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ein Immundefekt in Verbindung mit einem schweren, nicht näher bezeichneten Defekt beschreibt ein klinisches Bild, bei dem eine primäre Immunstörung durch zusätzliche schwere Komorbiditäten oder organische Fehlfunktionen kompliziert wird. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Jodmangelbedingte endemische Struma (ICD‑10 E01.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Jodmangelbedingte Struma ist eine endemische Vergrößerung der Schilddrüse, die durch chronisch unzureichende Jodzufuhr entsteht. Sie tritt vor allem in Regionen mit jodarmen Böden und Nahrungsmitteln auf und stellt ein relevantes …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hypothalamische Dysfunktion (E23.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hypothalamische Dysfunktion beschreibt eine Störung der funktionellen Integrität des Hypothalamus, die nicht eindeutig einer anderen etablierten Krankheitskategorie zugeordnet werden kann. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Polyglanduläre Dysfunktion (E31.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Polyglanduläre Dysfunktion bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Funktionsstörungen mehrerer endokriner Drüsen ohne eindeutige Ursache. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition heterogen verwendet wird und es an …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sekundärer Laktasemangel (ICD‑10 E73.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der sekundäre Laktasemangel beschreibt einen erworbenen Verlust der Lactase‑Aktivität im Dünndarm, meist als Folge von Schleimhautverletzungen oder entzündlichen Darmerkrankungen. Im Gegensatz zur kongenitalen Form entsteht er im späteren …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Laktoseintoleranz (ICD‑10 E73.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Laktoseintoleranz bezeichnet die sekundären oder erworbenen Formen der Lactase‑Defizienz, die nicht durch die primäre genetisch bedingte Persistenz‑ bzw. Nichtpersistenz‑Verteilung erklärt werden können. In den geprüften Quellen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Störungen des Phosphorstoffwechsels (ICD‑10 E83.39) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Phosphorstoffwechsels umfassen primäre und sekundäre Formen, die zu einer Dysregulation von Serum‑Phosphat, intrazellulärem Phosphat sowie der Aktivität phosphatabhängiger Enzyme führen. In onkologischen Kontexten wurden …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (G23.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Progressive supranukleäre Ophthalmoplegie (PSO), auch bekannt als Steele‑Richardson‑Olszewski‑Syndrom, ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch einen fortschreitenden Verlust der supranukleären Augenbewegungssteuerung …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Degenerative Basalganglien-Erkrankungen (ICD‑10 G23.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheitsbildern, bei denen strukturelle und funktionelle Veränderungen in den subkortikalen Kerngebieten des extrapyramidalen Systems auftreten. Die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Extrapyramidale Bewegungsstörungen (ICD‑10 G25.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neurologischen Störungen, die primär das Basalganglien‑System betreffen und zu Bewegungsabnormitäten führen. Neben den klassischen Parkinson‑Syndromen gehören seltene …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Pseudo‑Lennox‑Syndrom (ICD‑10 G40.00) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Pseudo‑Lennox‑Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das den Merkmalen des klassischen Lennox‑Gastaut‑Syndroms (LGS) ähnelt, jedoch ohne die typischen elektrophysiologischen Befunde und mit einer anderen Krankheitsdynamik. In der …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Epilepsien (ICD‑10 G40.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Epilepsien umfassen eine heterogene Gruppe von epileptischen Erkrankungen, die nicht zu den klassisch definierten fokalen oder generalisierten Epilepsien gehören. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäre Ataxie‑assoziierte Neuropathie (ICD‑10 G60.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuropathien, die im Kontext hereditärer Ataxie auftreten, zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung des peripheren Nervensystems und der cerebellären Koordination aus. Sie betreffen überwiegend sensorische Nervenfasern und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäre und idiopathische Neuropathie (G60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische Neuropathien, nicht näher bezeichnet (HIN), umfassen ein heterogenes Spektrum peripherer Nervenstörungen, bei denen trotz umfangreicher Diagnostik keine eindeutige ätiologische Zuordnung möglich ist. Die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige näher bezeichnete neuromuskuläre Krankheiten (ICD‑10 G70.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete neuromuskuläre Krankheiten“ umfassen seltenere, genetisch oder erworben definierte Störungen des peripheren Nervensystems und der Muskulatur, die nicht zu den klassischen Gruppen (z. B. Muskeldystrophien, …
Quellen des Artikels