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Schulmedizin
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Sichelzellenanämie ohne Krisen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D57.1)
Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationswechsel von Glutaminsäure zu Valin an Position 6 der β‑Globinkette verursacht wird. Die Verbreitung ist weltweit vor allem in Regionen mit …
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Transitorische erworbene isolierte aplastische Anämie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D60.1)
Transitorische erworbene isolierte aplastische Anämie (tAA) bezeichnet ein plötzlich auftretendes, durch externe Faktoren induziertes Versagen der hämatopoetischen Stammzellen, das sich primär auf die erythrozytäre Linie beschränkt und …
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Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen (ICD‑10 D69.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen und erworbenen Gerinnungsstörungen, die nicht unter die klassischen Defektionen der intrinsischen oder extrinsischen Gerinnungskaskade …
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Sonstige Verlaufsformen der arzneimittelinduzierten Agranulozytose und Neutropenie (ICD‑10 D70.18)
Die arzneimittelinduzierte Agranulozytose (AIAG) und Neutropenie stellen seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Nebenwirkungen dar, die durch eine Vielzahl von Medikamenten ausgelöst werden können. Während klassische Auslöser wie …
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Angeborene Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Methämoglobinämie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Hämoglobins, bei der die Reduktion von Metämoglobin (MetHb) zu funktionellem Hämoglobin gestört ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im …
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Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
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Sarkoidose der Lunge und Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D86.2)
Sarkoidose der Lunge mit gleichzeitiger Beteiligung mediastinaler und hilarer Lymphknoten ist die häufigste Manifestation einer systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome in pulmonalem Gewebe und …
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Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E03.0)
Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma bezeichnet das Vorhandensein einer primären Schilddrüsenunterfunktion bereits bei der Geburt, die häufig mit einer vergrößerten, homogenen Schilddrüse (diffuse Struma) einhergeht. Die Prävalenz …
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Postinfektiöse Hypothyreose (E03.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Postinfektiöse Hypothyreose bezeichnet eine sekundäre Unterfunktion der Schilddrüse, die nach einer akuten Infektion des Schilddrüsengewebes auftritt. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, da sie von regionalen Infektionsmustern und …
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Arzneimittelinduzierter Hypopituitarismus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 E23.1)
Der arzneimittelinduzierte Hypopituitarismus (AIH) bezeichnet eine Funktionsstörung der Hypophyse, die durch pharmakologische Substanzen ausgelöst wird. Epidemiologisch ist das Auftreten selten, jedoch steigt die Inzidenz im Zuge des …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Polyglanduläre Überfunktion (E31.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Polyglanduläre Überfunktion bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Funktionsstörungen mehrerer endokriner Drüsen, die zu einer überschießenden Hormonproduktion führen. Sie ist selten und wird meist im Kontext autoimmuner polyendokriner …
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Energie‑ und Eiweißmangelernährung (ICD‑10 E64.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Protein‑Energie-Mangelernährung (PEM) bezeichnet einen kombinierten Mangel an essenziellen Makronährstoffen und Energie, der zu einer signifikanten Reduktion von Körpermasse, insbesondere fettfreier Masse, führt. In klinischen Settings …
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Folgen sonstiger alimentärer Mangelzustände Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E64.8)
Alimentäre Mangelzustände umfassen ein breites Spektrum an Mikronährstoffdefiziten, die weltweit eine erhebliche Krankheitslast darstellen. Die systematische Analyse der Global Burden of Disease 2021 quantifiziert das Ausmaß von Vitamin‑ …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Hyperlipoproteinämie (a) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperlipoproteinämie (a) bezeichnet eine erbliche Störung des Lipidstoffwechsels, bei der insbesondere die Apolipoprotein‑B‑haltigen Teilchen (VLDL, IDL und LDL) erhöht sind. Epidemiologisch ist sie selten, tritt jedoch vermehrt in …
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Zystische Fibrose Lungenmanifestationen: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen bedingt ist und primär die Lunge sowie exokrine Drüsen betrifft. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3500 …
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Zystische Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E84.80)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer dysfunktionellen Chloridkanalaktivität führt. In Europa liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3.000 …
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Nebennierenrindenunterfunktion nach medizinischen Eingriffen (ICD‑10 E89.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nebennierenrinden- bzw. Nebennierenmarkunterfunktion nach medizinischen Maßnahmen beschreibt das klinische Syndrom, bei dem die adrenale Hormonsynthese infolge iatrogener Eingriffen – insbesondere chirurgischer Entfernung der …
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Bipolare affektive Störung Manische Episode (F31.1): Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (BD) ist eine chronisch‑verlaufende psychiatrische Erkrankung, die durch wiederkehrende manische bzw. hypomanische und depressive Episoden gekennzeichnet ist. In der aktuellen Phase liegt eine reine manische …
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Nichtorganische Schlafstörung, nicht näher bezeichnet (ICD‑10 F51.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nichtorganische Schlafstörungen, nicht näher bezeichnet (F51.0), umfassen klinisch relevante Insomnie ohne organische Ursache. Die Prävalenz liegt in der Allgemeinbevölkerung bei etwa 10 % und steigt mit dem Alter sowie bei psychischen …
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Sonstige näher bezeichnete Verhaltens- und emotionale Störungen im Kindes- und Jugendalter (F98.88) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Verhaltens- und emotionale Störungen mit Beginn in der Kindheit und Jugend umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheitsbildern, die nicht unter den klassischen Kategorien wie ADHS oder Autismus subsumiert …
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Neuromyelitis optica (Devic-Krankheit) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuromyelitis optica (NMO), auch als Devic‑Krankheit bezeichnet, ist eine seltene entzündliche Erkrankung des Zentralnervensystems, die primär Optikusneuriten und longitudinal ausgedehnte Myelitis verursacht. Die Prävalenz liegt in …
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Akute und subakute hämorrhagische Leukoenzephalitis (G36.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akute und subakute hämorrhagische Leukoenzephalitis (HLE), auch als Hurst‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene, fulminante demyelinisierende Enzephalopathie mit ausgeprägter Blutungsneigung. Sie tritt überwiegend bei jungen Erwachsenen …
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Mononeuropathie der oberen Extremität (G56.9) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Mononeuropathie der oberen Extremität bezeichnet die einseitige Schädigung eines einzelnen peripheren Nervenstrangs im Arm, ohne dass andere Nervenbereiche gleichzeitig betroffen sind. Sie tritt in der klinischen Praxis relativ häufig auf, …
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Polyneuropathie durch sonstige toxische Agenzien Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 G62.2)
Polyneuropathien, die durch sonstige toxische Agenzien ausgelöst werden, gehören zu den häufigsten erworbenen peripheren Neuropathien. Sie entstehen nach Exposition gegenüber Chemikalien, Medikamenten oder Umweltgiften, die direkt axonale …
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Alkoholmyopathie (G72.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Alkoholmyopathie bezeichnet eine chronisch‑alkoholinduzierte Schwächung des Skelettmuskels, die sich durch Muskelfasernekrose und -regeneration auszeichnet. Die Prävalenz liegt bei langjährigen schweren Alkoholikern bei etwa 5–10 % und …
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