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Schulmedizin
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Atresie des Ductus deferens Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Atresie des Ductus deferens ist ein angeborener Fehlbefund, bei dem der Samenleiter entweder vollständig fehlt oder stark verengt ist. Sie tritt überwiegend im Kontext von zystischer Fibrose (CF) auf und gilt als einer der häufigsten …
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Angeborenes Fehlen und Aplasie des Penis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.5)
Angeborenes Fehlen (Agenesis) und Aplasie des Penis sind extrem seltene Fehlbildungen der männlichen Genitalien, die in den verfügbaren Fallberichten als isolierte Anomalie oder im Kontext komplexer urogenital‑anorektaler Syndromkomplexe …
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Angeborene Fehlbildung der männlichen Genitalorgane (ICD‑10 Q55.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Urogenitalsystems …
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Hermaphroditismus (Q56.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hermaphroditismus – heute meist als „Disorder/Difference of Sex Development“ (DSD) bezeichnet – umfasst ein breites Spektrum von angeborenen Störungen der Geschlechtsdifferenzierung, bei denen die chromosomale, gonadale oder phenotypische …
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Pseudohermaphroditismus masculinus (Q56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus masculinus bezeichnet eine Störung der sexuellen Entwicklung bei genetisch männlichen (46,XY) Individuen, bei denen die äußere Genitalentwicklung nicht dem üblichen männlichen Muster entspricht. In den vorliegenden …
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Pseudohermaphroditismus femininus (ICD‑10 Q56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus femininus beschreibt eine intersexuelle Variation, bei der das äußere Genital ein weibliches Erscheinungsbild aufweist, jedoch eine Gonaden- oder Chromosomenkonstellation vorliegt, die nicht eindeutig dem weiblichen …
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Bilateralrenale Agenesie (Q60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bilateralrenale Agenesie (BRA) ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem beide Nieren während der Embryonalentwicklung nicht entstehen. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1:10 000 bis 1:20 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Einseitige Nierenhypoplasie (Q60.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die einseitige Nierenhypoplasie beschreibt eine kongenitale Unterentwicklung einer Niere, die zu einem verringerten Parenchymvolumen führt. Sie tritt selten auf und wird häufig im Rahmen von Fehlbildungs- oder Syndromkomplexen entdeckt. …
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Bilaterale Nierenhypoplasie (ICD‑10 Q60.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nierenhypoplasie bezeichnet ein angeborenes Unterentwicklungsstadium der Niere, das sich durch eine verminderte Nierengröße und reduzierte Nephronzahl auszeichnet. Bei beidseitiger Ausprägung ist die Gesamtnephronreserve stark …
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Angeborene solitäre Nierenzyste (Q61.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Eine angeborene solitäre Nierenzyste ist eine einzelne, meist benigne begrenzte Zyste der Niere, die bereits in der embryonalen Entwicklung entsteht. Sie tritt selten isoliert auf und wird häufig im Rahmen bildgebender Untersuchungen des …
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Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) im autosomal-rezessiven Erbgang (ARPKD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch zystische Dilatation der Sammelrohre und ein charakteristisches Fibrose‑Muster gekennzeichnet ist. Die …
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Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch heterogene, chronisch fortschreitende Erkrankung, die durch zystische Dilatationen der Nephronsegmente gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Sonstige zystische Nierenkrankheiten (ICD‑10 Q61.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige zystische Nierenkrankheiten umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑polyzystischer, meist erworbener oder genetisch bedingter Zystenformen, die außerhalb der klassischen ADPKD und ARPKD auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Zystische Nierenkrankheit (Q61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die zystische Nierenkrankheit (ZNK) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Nierenerkrankungen, die durch multiple, meist flüssigkeitsgefüllte Zysten gekennzeichnet sind. Epidemiologisch ist sie in Deutschland mit einer Prävalenz …
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Angeborene Hydronephrose (ICD‑10 Q62.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Angeborene Hydronephrose bezeichnet die pathologische Dilatation des Nierenbecken‑ und Sammelrohrsystems, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar ist. Sie entsteht meist durch angeborene Obstruktionen im Ureteropelvisbereich, …
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Angeborener vesikoureteraler Reflux (VUR) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der angeborene vesiko-uretero-renale Reflux (VUR) beschreibt den retrograden Urinfluss von der Blase in die Harnleiter und ggf. bis zu den Nieren bereits bei Geburt. Er ist eine häufige Fehlbildung des ureterovesikalen Übergangs, die …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Ureters (ICD‑10 Q62.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Ureters umfassen seltene strukturelle Anomalien wie urethrovaginale Fisteln, ectopische Harnleiter, Duplex‑Ureter und assoziierte Fehlentwicklungen der benachbarten Genitalorgane. Die Prävalenz liegt …
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Hyperplastische Niere und Riesenniere Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q63.3)
Hyperplastische Niere und Riesenniere bezeichnen seltene, meist erworbene Nierenerweiterungen, die durch kompensatorisches Zellwachstum bzw. massiven Gewebszuwachs entstehen. Epidemiologische Daten sind in den geprüften Quellen nicht …
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Angeborenes Fehlen von Harnblase und Urethra (Q64.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Harnblase (Blasenagenesie) und der Urethra ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung des ableitenden Harntraktes, die in den verfügbaren Fallberichten als isoliertes Phänomen oder im Kontext weiterer …
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Angeborenes Divertikel der Harnblase Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Divertikel der Harnblase ist eine seltene Fehlbildung, bei der ein sarkoidaler Ausstülpungsbereich der Blasenschleimhaut bereits in der embryonalen Entwicklung entsteht. Die Prävalenz wird nicht exakt quantifiziert, da die …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Harnsystems (ICD‑10 Q64.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum von Anomalien, die neben den klassischen Fehlbildungen wie der Vesikoureteralen Reflux oder dem Zystenosephalie‑Syndrom seltenere Befunde …
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Angeborene Fehlbildung des Harnsystems (ICD‑10 Q64.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das gesamte Urogenitaltrakt betreffen können. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen …
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Angeborene Luxation des Hüftgelenks bilateral Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Luxation des Hüftgelenks ist eine seltene Fehlbildung der embryonalen Hüftentwicklung, bei der das femorale Köpfeinlage nicht in die Acetabulum‑Vertiefung eintritt. Bilaterale Formen treten besonders häufig im Kontext einer …
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Angeborene beidseitige Hüftgelenk‑Subluxation (ICD‑10 Q65.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes, beidseitig, bezeichnet eine Fehlstellung der Hüfte bereits bei Geburt, bei der das Femurkopf‑Acetabulum-Gelenk nicht vollständig congruent ist. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung wird in den …
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Akzessorischer Daumen (Q69.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akzessorische Daumen‑Strukturen, insbesondere zusätzliche Köpfe oder Sehnen des Musculus abductor pollicis longus (APL), des Musculus abductor pollicis brevis (APB) sowie des Musculus extensor pollicis et indicis accessorius (ETIA), …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität (Q71.0) Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität(en) (Amelie) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die komplette Ober‑ bzw. beide Arme von der Geburt an fehlen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 …
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Angeborenes Fehlen von Ober‑ und Unterarm bei vorhandener Hand Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q71.1)
Angeborenes Fehlen des Ober‑ und Unterarmes bei vorhandener Hand (Kongenitale Aplasie von Armsegmenten) ist eine seltene Fehlbildung der Extremität, die durch gestörte embryonale Entwicklung des oberen Brustwirbels und seiner Derivate …
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Angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand (ICD‑10 Q71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen von Unterarm und Hand (radiale Aplasie bzw. Fehlbildung des distal‑ulnaren Komplexes) ist ein seltenes Phänomen der kongenitalen Extremitätenanomalien. In den verfügbaren Fallberichten wird es häufig im Kontext …
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Angeborenes Fehlen der Hand/Finger (ICD‑10 Q71.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Hand oder einzelner Finger, häufig als Aplasie bzw. Amelie bezeichnet, umfasst ein breites Spektrum von Fehlbildungen, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die Prävalenz ist selten und variiert je nach …
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Angeborene Fehlbildung der Extremität (ICD‑10 Q74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete angeborene Fehlbildung der Extremität(en) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und sich in variabler Ausprägung von milden Formveränderungen bis zu …
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