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Schulmedizin
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Schädigung von Fetus und Neugeborenen durch Vakuumextraktion (Saugglocke) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Anwendung des Vakuumextraktors (Saugglocke) zur Entbindung stellt ein etabliertes Instrumentalverfahren dar, das insbesondere bei einer verzögerten zweiten Phase des Geburtsvorgangs eingesetzt wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen bei Wehen‑ und Entbindungskomplikationen (ICD‑10 P03.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen infolge von Komplikationen während Wehen und Entbindung umfassen ein breites Spektrum an strukturellen, neurologischen und funktionellen Verletzungen. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition, …
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Neugeborenen‑Sepsis durch Staphylococcus aureus (ICD‑10 P36.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sepsis beim Neugeborenen ist eine akute, potenziell lebensbedrohliche Dysfunktion der körpereigenen Abwehr gegen eine Infektion, die zu einer systemischen Entzündungsreaktion führt. Staphylococcus aureus stellt einen bedeutenden Erreger im …
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Sepsis beim Neugeborenen durch sonstige Staphylokokken (ICD‑10 P36.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Sepsis, ausgelöst durch sonstige und nicht näher bezeichnete Staphylokokken, stellt eine bedeutende Ursache für Morbidität und Mortalität in der Intensivversorgung von Neugeborenen dar. In den untersuchten Regionen Osteuropas und …
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Sonstige transitorische Gerinnungsstörungen im Neugeborenen (ICD‑10 P61.6) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische Gerinnungsstörungen beim Neugeborenen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch vorübergehende Störungen der Hämostase während der ersten Lebenswochen gekennzeichnet sind. Sie treten im Kontext …
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Neonatale hämolytische Anämie (ICD‑10 P61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hämatologische Störungen in der Perinatalperiode umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftreten können und häufig mit signifikanter Morbidität verbunden sind. Zu den wichtigsten Pathologien …
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Kuhmilch‑Hypokalzämie im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kuhmilch‑Hypokalzämie beim Neugeborenen bezeichnet ein frühes Auftreten einer erniedrigten Serum‑Kalziumkonzentration, das im Kontext des Konsums von Kuhmilchprodukten nach der Geburt auftritt. Epidemiologisch ist sie selten, da die …
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Transitorische Myasthenia gravis im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard (ICD‑10 P94.0)
Transitorische Myasthenia gravis beim Neugeborenen (TNMG) ist eine seltene, aber klinisch bedeutsame Komplikation, die im Kontext einer mütterlichen Autoimmunmyasthenie entsteht. Durch plazentär übertragene autoaktive …
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Iriskolobom (Q13.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Iriskolobom bezeichnet ein angeborenes Defektbild des Irisgewebes, das häufig im Kontext von komplexen Syndromen auftritt. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; die meisten Beschreibungen stammen aus Einzelfallberichten und kleinen …
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Angeborene Fehlbildung des Ohres (ICD‑10 Q16.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des äußeren Ohres (z. B. Mikrotia, Anotia oder komplexe Ohrmalformationen) stellen eine heterogene Gruppe struktureller Anomalien dar, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit einer Beeinträchtigung …
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Angeborene Fehlbildung von Gesicht und Hals (ICD‑10 Q18.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses, die nicht näher bezeichnet werden, umfassen ein heterogenes Spektrum seltener cranio‑fazialer Anomalien. Zu den beschriebenen Exemplaren zählen extreme Formen der Lippen‑ und …
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Angeborene arteriovenöse Fistel der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q28.01)
Eine angeborene arteriovenöse Fistel (AVF) der präzerebralen Gefäße ist ein seltenes vaskuläres Fehlbildungsphänomen, bei dem arterielle und venöse Strukturen bereits zum Zeitpunkt der Embryonalentwicklung direkt miteinander verbunden …
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Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Q30.2)
Die Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen des äußeren Nasenapparates. Sie resultieren aus einer gestörten Fusion der nasalen Primordien während der embryonalen Entwicklung. Epidemiologisch …
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Spalte des harten Gaumens mit einseitiger Lippenspalte (Q37.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten Gaumens (palatinus) in Kombination mit einer einseitigen Lippenspalte stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame Fehlbildung dar, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Probleme verursacht. Epidemiologische …
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Angeborene Fehlbildung, Atresie und Stenose des Dickdarms (ICD‑10 Q42.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dickdarms, einschließlich Atresie und Stenose, stellen seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen für neonatalen Darmverschluss dar. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Promillebereich; die genauen …
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Duplikatur des Rektums (Q43.42) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Duplikatur des Rektums (rectal duplication cyst) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts, die meist im Kindesalter, gelegentlich aber auch pränatal oder bei Erwachsenen diagnostiziert wird. Sie gehört zu den …
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Angeborene Pankreaszyste (ICD‑10 Q45.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Pankreaszysten sind seltene zystische Läsionen des Pankreas, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind. Sie entstehen meist aus Entwicklungsstörungen der pankreatischen Drüsengänge und können isoliert oder im Kontext …
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Uterus duplex Formen, Diagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q51.2)
Uterus duplex umfasst seltene Müller‑Anomalien, bei denen zwei getrennte Uterushöhlen vorhanden sind. Die häufigste Form ist das Uterus didelphys, das durch eine komplette Septum‑Trennung von Uterus und Zervix gekennzeichnet ist. …
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Syndaktylie (verwachsene Finger) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Miteinander verwachsene Finger (Synkinesie, Syndaktylie) beschreiben ein seltenes kongenitales oder erworbenes Phänomen, bei dem benachbarte Finger teilweise oder vollständig miteinander verbunden sind. Die Pathogenese kann sowohl durch …
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Angeborenes Fehlen der Hand/Finger (ICD‑10 Q71.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Hand oder einzelner Finger, häufig als Aplasie bzw. Amelie bezeichnet, umfasst ein breites Spektrum von Fehlbildungen, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die Prävalenz ist selten und variiert je nach …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das Knochen‑, Gelenk‑ oder Weichteilsystem betreffen. Die …
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Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Angeborene Fehlbildung des Integuments (Q84.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien der Haut, ihrer Ableitungen und Gefäßsysteme, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar sind. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Partielle Trisomie 21 Majorform: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomie bezeichnet das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines chromosomalen Segments, die nicht das gesamte Chromosom umfasst. Im Gegensatz zur kompletten Trisomie 18 (Edwards‑Syndrom) kann eine partielle Trisomie …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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