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Seite 35 für „SOXD“
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Schulmedizin
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Hyperammonämie (ICD‑10 E72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperammonämie bezeichnet einen pathologisch erhöhten Ammoniakspiegel im Blut, der vor allem durch gestörte Leberfunktion oder Störungen des Harnstoffzyklus entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da sie …
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Saccharoseintoleranz (ICD‑10 E74.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Saccharoseintoleranz bezeichnet eine hereditäre Störung der intestinalen Disaccharidase-Aktivität, bei der die Hydrolyse von Saccharose (Haushaltszucker) stark eingeschränkt ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen als selten …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Hypoproteinämie (E77.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypoproteinämie bezeichnet ein pathologisches Absinken der Plasmaproteinkonzentration unter die Normwerte, wobei insbesondere das Serumalbumin betroffen ist. Sie tritt in unterschiedlichen klinischen Kontexten auf und kann sowohl Ausdruck …
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Hypertriglyzeridämie (ICD‑10 E78.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypertriglyzeridämie bezeichnet eine pathologisch erhöhte Konzentration von Triglyceriden im Blutplasma. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass ein signifikanter Teil der erwachsenen Bevölkerung erhöhte …
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Fettstoffwechselstörung (E78.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fettstoffwechselstörungen (hyperlipidämische Zustände) umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Regulation von Lipiden im Blut gestört ist. Sie gehören zu den häufigsten nicht‑communicable diseases und erhöhen das …
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Hyperurikämie (E79.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperurikämie bezeichnet einen dauerhaft erhöhten Serum‑Uratspiegel über die physiologischen Grenzwerte. Epidemiologisch ist sie in industrialisierten Ländern verbreitet; Prävalenzschätzungen liegen im einstelligen Prozentbereich, wobei …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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Morbus Meulengracht (Gilbert‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …
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Rotor‑Syndrom (E80.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rotor‑Syndrom ist ein seltenes erbliches Störungsbild des Bilirubintransportes, das zu einer konjugierten Hyperbilirubinämie führt. Es tritt geschlechtsunabhängig auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt im …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Calciphylaxie (E83.59) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Calciphylaxie ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Krankheitsbild, das durch eine kalkhaltige Mikroangiopathie der Haut und subkutanen Gefäße gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei Patienten mit chronischer …
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AL-Amyloidose (E85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
AL‑Amyloidose ist eine heterogene Gruppe von Proteinablagerungserkrankungen, bei denen sich fehlgefaltete Amyloidfibrillen im extrazellulären Raum verschiedener Organe ansammeln. Die Prävalenz wird in den verfügbaren europäischen Daten als …
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Hypervolämie (E87.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypervolämie bezeichnet ein pathologisches Flüssigkeitsüberschussvolumen im intravasalen Raum, das zu einer erhöhten zentralvenösen Druckbelastung und potenziell zu Organschäden führt. Sie tritt häufig im Kontext von Herzinsuffizienz, …
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Hyperchlorämie (E87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperchlorämie bezeichnet einen chronisch erhöhten Serum‑Chloridspiegel über dem physiologischen Referenzbereich. Sie tritt selten isoliert auf, häufig im Kontext von Störungen des Säure‑Base-Haushalts oder bei iatrogener Einflüssen, etwa …
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Dysproteinämie (ICD‑10 E88.09) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dysproteinämie bezeichnet das Vorhandensein abnormer Proteine im Serum, die nicht dem üblichen Profil von Albumin und den regulären Globulinklassen entsprechen. Historisch wurde sie zunächst bei rheumatischen Erkrankungen beschrieben, …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …
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Lytico‑Bodig (F02.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lytico‑Bodig bezeichnet ein neurodegeneratives Syndrom, das auf den pazifischen Inseln, insbesondere Guam, vorkommt und klinisch durch die gleichzeitige Manifestation von Amyotropher Lateralsklerose (ALS), Parkinsonismus und Demenz …
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Demenz (F04) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Fachinformation
Demenz bezeichnet ein klinisches Syndrom fortschreitender kognitiver Beeinträchtigung, das die Alltagsfunktion wesentlich einschränkt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei Personen über 65 Jahren bei etwa zehn Prozent und steigt mit …
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Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard bei Demenz (ICD‑10 F05.1)
Demenz bezeichnet ein heterogenes Syndrom gekennzeichneter kognitiver Defizite, das die Alltagsfunktion nachhaltig beeinträchtigt und nicht durch delirante Zustände erklärt werden kann. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter stark an; in …
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Hirnorganisches Syndrom (F06.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hirnorganische Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das durch organisch bedingte Funktionsstörungen des Gehirns entsteht und sich in einer Kombination aus kognitiven, affektiven und psychomotorischen Symptomen äußert. In den …
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Demenz (F07) Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard‑Übersicht
Demenz bezeichnet ein klinisches Syndrom gekennzeichneter kognitiver Defizite, die das Alltagsleben beeinträchtigen und nicht durch andere neurologische oder psychiatrische Erkrankungen erklärt werden können. In Deutschland liegt die …
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