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Seite 35 für „Structural“
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Schulmedizin
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Kurzzeitige Schwangerschaft und niedriges Geburtsgewicht Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen im Zusammenhang mit kurzer Schwangerschaftsdauer und niedrigem Geburtsgewicht, die nicht eindeutig einer bestehenden Klassifikation zugeordnet werden können, umfassen ein heterogenes Spektrum von Frühgeburten ohne klare …
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Interstitielles Emphysem aus perinataler Herkunft Überblick für Fachpersonal
Interstitielles Emphysem ist ein seltenes pulmonales Krankheitsbild, das durch pathologische Luftansammlungen im Interstitium gekennzeichnet ist und bereits in der Perinatalperiode entstehen kann. Die Prävalenz wird in deutschen …
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Bronchopulmonale Dysplasie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chronische Atemwegskrankheiten, die bereits in der Perinatalperiode entstehen, umfassen insbesondere die Bronchopulmonale Dysplasie (BPD). BPD ist eine komplexe, multifaktorielle Lungenerkrankung von Frühgeborenen mit persistierenden …
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Transitorische Kalzium‑ und Magnesiumstörungen im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Transitorische Störungen des Kalzium‑ und Magnesiumstoffwechsels beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Hypokalzämien und/oder Hypomagnesämien, die im Kontext von perinatalen Belastungen wie Asphyxie auftreten können. Epidemiologische …
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Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen seltene, meist selbstlimitierende Störungen des Hormonsystems, die im ersten Lebensmonat auftreten und ohne dauerhafte Fehlfunktion enden. Dazu zählen beispielsweise …
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Transitorische Elektrolyt‑ und Stoffwechselstörungen im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische Störungen des Elektrolythaushaltes und des Stoffwechsels beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Abweichungen von Natrium, Kalium, Calcium, Magnesium sowie Säure‑Base-Störungen, die häufig im Kontext perinataler …
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Sonstige Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen umfassen seltene, meist genetisch bedingte oder syndromale Ursachen, die zu einer pathologischen Schwankung der Körpertemperatur führen. Die Prävalenz ist schwer …
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Krämpfe beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Krämpfe beim Neugeborenen sind plötzlich auftretende, häufig schmerzhafte Muskelkontraktionen, die meist episodisch und von kurzer Dauer sind. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da unterschiedliche Terminologien (z. B. Koliken, …
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Fetaltod nicht näher bezeichneter Ursache Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fetaltod nicht näher bezeichneter Ursache (unexplained fetal death, UFD) bezeichnet den intrauterinen Verlust eines Embryos oder Fötus nach der 20. Schwangerschaftswoche ohne identifizierbare ätiologische Erklärung trotz umfassender …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …
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Angeborene Fehlbildungen von Augenlid, Tränenapparat und Orbita Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Augenlides, des Tränenapparates und der Orbita umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen. Sie resultieren häufig aus Störungen der embryonalen …
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Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnitts Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (Anterior‑Segment-Dysgenesen, ASD) umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien von Kornea, Iris, Kammerwinkel und Trabekelwerk, die bereits im Embryonalstadium entstehen. …
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Angeborene Fehlbildungen des Ohres und deren Einfluss auf das Hörvermögen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Ohres umfassen strukturelle Anomalien des äußeren, mittleren und inneren Ohres, die bereits bei der Geburt das Hörvermögen beeinträchtigen können. Epidemiologische Daten aus pädiatrischen Versorgungszentren …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen von Gesicht und Hals Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Treacher‑Collins oder Pierre‑Robin gehören. Sie entstehen durch Störungen …
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Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen und das Zusammenspiel von Vorhöfen, Ventrikeln sowie den …
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Sonstige angeborene Herzfehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den häufigeren Defekten wie Ventrikelseptumdefekt oder Fallot‑Tetralogie zählen. Sie treten mit einer geschätzten Prävalenz von unter 1 % …
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Angeborene Fehlbildungen der großen Arterien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Angeborene Fehlbildungen der großen Arterien umfassen strukturelle Anomalien des Aortenbogens und seiner Hauptäste sowie der pulmonalen Arterie. Sie entstehen durch Störungen der embryonalen Gefäßentwicklung im vierten bis sechsten …
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Gaumenspalte Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Gaumenspalte (Cleft Palate, CP) ist eine angeborene Fehlbildung des weichen oder harten Gaums, die häufig mit einer Lippen‑Kiefer‑Gaumen-Spalte (CL±P) assoziiert ist. Sie tritt weltweit mit einer Prävalenz von etwa 1 – 2 pro 1000 …
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Angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Entwicklungsstörungen, die von isolierten zystischen Läsionen bis zu komplexen cranio‑facialen Syndromen reichen. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes umfassen seltene strukturelle Anomalien von Ösophagus, Magen und proximalem Duodenum, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Ösophagus‑Atresie oder Tracheoösophageale …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene strukturelle Anomalien des äußeren und inneren Genitaltrakts, die nicht zu den klassischen Müller‑Gürtel-Fehlbildungen (z. B. Septum, Didelphys) zählen. Sie …
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Angeborene obstruktive Nierenbecken- und Ureterdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und angeborene Fehlbildungen des Ureters umfassen ein breites Spektrum von anatomischen Anomalien, darunter Pyeloduplikationen, ureterale Duplikation mit versteckten Kalksteinen, ektopische …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht zu den häufigeren Kategorien wie posterior urethral valves oder vesico‑ureteraler Reflux gehören. Sie betreffen meist …
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Sonstige angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten umfassen seltene, nicht in klassifizierten Gruppen wie Klumpfuß oder Skoliose subsumierbare Fehlbildungen des Bewegungsapparates, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind. Die …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremität(en umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht in die klassischen Kategorien wie Polydaktylie, Syndaktylie oder longitudinalen Defekte (z. B. Fehlbildung des …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen seltene strukturelle Anomalien der Haut, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit zusätzlichen Fehlbildungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; …
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Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Down‑Syndrom Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Down‑Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste chromosomale Ursache für geistige Behinderung und betrifft etwa 1 von 800 Lebendgeburten in Deutschland. Die klinische Relevanz ergibt sich aus einer Kombination von kognitiven …
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Edwards‑ und Patau‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) und das Patau‑Syndrom (Trisomie 13) sind chromosomale Fehlbildungen, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 bzw. 13 gekennzeichnet sind. Beide Syndrome zählen zu den häufigsten …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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