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Seite 35 für „familiäre“
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Schulmedizin
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Fehlsichtigkeit (H53.8) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlsichtigkeit (Ametropie) bezeichnet die Abweichung der optischen Fokuslage des Auges von der Netzhaut, wodurch ein unscharfes Bild entsteht. Die häufigsten Formen sind Myopie, Hyperopie und Astigmatismus. Epidemiologisch zeigen …
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Presbyakusis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 H91.1)
Presbyakusis bezeichnet die altersbedingte, meist schleichend fortschreitende Sensorineurale Hörminderung, die primär das Hochfrequenzspektrum betrifft. Epidemiologisch ist sie die häufigste Ursache für Schwerhörigkeit im höheren …
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Fibromuskuläre Dysplasie (I77.3) Diagnostik & Therapie‑Standard – Kardiologie
Fibromuskuläre Dysplasie (FMD) ist eine nicht‑entzündliche, nicht‑atherosklerotische arterielle Erkrankung, die durch segmentale Stenosen, Aneurysmen oder Dissektionen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird als selten angegeben; sie tritt …
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Mikrognathie (K07.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mikrognathie bezeichnet eine kongenitale Unterentwicklung des Unterkiefers, die zu einer verkleinerten mandibulären Länge führt. Sie tritt vorwiegend im Kindesalter auf und kann sowohl isoliert als auch im Kontext von Syndromen vorkommen. …
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Retrognathie (K07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Retrognathie bezeichnet eine retrospektive Stellung des Unterkiefers (Mandibula) im Verhältnis zum Oberkiefer, wodurch das Profil der Gesichtsfront nach hinten verlagert erscheint. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und …
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Überbiss (K07.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Der Überbiss (deep overbite) bezeichnet die vertikale Überschneidung der oberen Frontzähne über die unteren Frontzähne, wobei die Zahnhöhe des Oberkiefers die Zahnhöhe des Unterkiefers deutlich überschreitet. Epidemiologische Daten zeigen, …
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Cronkhite–Canada‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 K63.8)
Das Cronkhite–Canada‑Syndrom (CCS) ist ein seltenes erworbenes Polyposen‑ und Ektodermal‑Syndrom, das durch diffuse Hamartomatose des Gastrointestinaltrakts sowie kutane und hämatologische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Inzidenz …
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Handekzem (L30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Handekzem ist eine entzündliche Dermatitis der Hände, die häufig mit starkem Juckreiz, Rötung, Schuppung und nässenden Läsionen einhergeht. Epidemiologisch zeigt sich eine hohe Prävalenz bei Berufstätigen mit intensiver Feuchtigkeits- …
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Intertrigo (L30.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Intertrigo bezeichnet eine entzündliche Hautreaktion an Körperfalten, die durch mechanische Reibung, Feuchtigkeit und Mikroklimata begünstigt wird. Die Prävalenz ist besonders hoch bei übergewichtigen Personen, diabetischen Patienten und …
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Gianotti‑Crosti‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 L44.4)
Das Gianotti‑Crosti‑Syndrom (GCS) ist ein akutes, meist selbstlimitierendes papulovesikulares Exanthem, das vorwiegend bei Kindern nach einer viralen Infektion oder Impfung auftritt. Die Inzidenz liegt im Kindesalter bei etwa 1 % der …
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Wiesengräserdermatitis (L56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Wiesengräserdermatitis bezeichnet eine allergische Kontaktdermatitis, die durch den Hautkontakt mit Bestandteilen von Wiesengräsern ausgelöst wird. Epidemiologische Daten zu dieser spezifischen Form der Kontaktdermatitis sind in den …
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Melasma (L81.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Melasma ist eine chronisch‑rezidivierende Hyperpigmentierungsstörung der Haut, die vorwiegend im Gesicht auftritt und durch eine erhöhte Melaninproduktion in epidermalen und dermalen Melanozyten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert …
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Hypermobilitätssyndrom (M24.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hypermobilitätssyndrom bezeichnet eine ausgeprägte Gelenkbeweglichkeit, die häufig mit einer generellen Bindegewebsschwäche einhergeht und sich als polysymptomatische Erkrankung manifestieren kann. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Nierenzyste (ICD‑10 N28) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Nierenzysten sind flüssigkeitsgefüllte, meist benigne Läsionen der Niere, die häufig im Rahmen bildgebender Untersuchungen zufällig entdeckt werden. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und liegt bei Personen über 50 Jahren bei etwa 30 % bis …
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Eierstockerkrankheit (N83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eierstockerkrankung bezeichnet eine Gruppe von ovarialen Funktionsstörungen, die durch anhaltende Stauung von Eizellen im Ovar gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und untersuchter Population; in klinischen …
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Gestationshypertonie (ICD‑10 O13) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Gestationshypertonie bezeichnet einen de novo auftretenden Blutdruckanstieg ab der 20. Schwangerschaftswoche ohne Vorliegen einer chronischen Hypertonie. Sie betrifft etwa 5–10 % aller Schwangeren und stellt eine bedeutende Ursache für …
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Hyperemesis gravidarum (O21.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperemesis gravidarum (HEG) bezeichnet eine schwere Form von Schwangerschaftsübelkeit und -erbrechen, die über das übliche „morning sickness“ hinausgeht und zu signifikanter Dehydratation, Gewichtsverlust sowie Elektrolytstörungen führen …
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Hydrops fetalis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetalen Kompartimenten (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1–3 pro 10 000 Geburten, wobei ein …
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Neuralrohrdefekt (Q05) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Neuralrohrdefekte (NRD) sind angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, die durch eine unvollständige Schließung des Neuralrohrs während der embryonalen Entwicklung entstehen. Die Inzidenz variiert weltweit, liegt jedoch in …
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Diastematomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Diastematomyelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der das Rückenmark longitudinal in zwei getrennte Segmente geteilt wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; die …
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Anophthalmie (Q11.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das vollständige Fehlen eines Augapfels bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Sie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die im Rahmen von Syndromen oder isoliert auftreten kann. Die vorhandene Literatur beschreibt …
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Angeborenes Glaukom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q15.0)
Das angeborene Glaukom ist eine seltene, primär kongenitale Fehlbildung des Kammerwinkels, die bereits im Neugeborenenalter zu einem erhöhten intraokularen Druck (IOD) führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Promillebereich, …
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Makroglossie (Q38.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Makroglossie bezeichnet eine pathologisch vergrößerte Zunge, die über das normale physiologische Ausmaß hinausgeht und funktionelle sowie ästhetische Beeinträchtigungen hervorrufen kann. Sie tritt in unterschiedlichen Kontexten auf, …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Ikterus (R17) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Ikterus bezeichnet die sichtbare Gelbfärbung von Haut, Schleimhäuten und Skleren infolge einer erhöhten Konzentration von Bilirubin im Blut. Epidemiologisch ist Ikterus ein häufiges klinisches Zeichen, das sowohl in der Primär‑ als auch in …
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Eisenüberschuss (R79.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Eisenüberschuss, auch als Hämochromatose bezeichnet, beschreibt eine pathologische Akkumulation von Eisen im Körper, die zu Organfunktionsstörungen führen kann. Die Prävalenz variiert je nach genetischer Disposition und exogenen Faktoren …
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Plötzlicher Kindstod (SIDS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der plötzliche Kindstod (Sudden Infant Death Syndrome, SIDS) bezeichnet den unerwarteten und ungeklärten Tod von Säuglingen unter einem Jahr nach einer vollständigen Aufklärung der Todesursache durch Obduktion, kriminaltechnische …
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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Annular pustular psoriasis (L40.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Annular pustuläre Psoriasis ist eine seltene Variante der generalisierten pustulösen Psoriasis, die sich durch ringförmige, sterile Pusteln auf erythematösem Hintergrund auszeichnet. Sie tritt überwiegend im Kindesalter auf, kann aber auch …
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