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Schulmedizin
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Kommerell-Divertikel Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Pädiatrie)
Das Kommerell‑Divertikel (KD) ist eine sarkoidale Erweiterung des Ursprungs der abweichenden Arteria subclavia, die meist im Kontext einer rechts‑ oder linksseitigen Aortenbogenanomalie auftritt. Es handelt sich um eine seltene vaskuläre …
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Pulmonalatresie (Q25.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonalatresie (PA) ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem die Pulmonalklappe vollständig fehlt oder nicht durchgängig ist, während das interventrikuläre Septum intakt bleibt (Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum, …
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Transposition der großen Arterien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Die Transposition der großen Arterien (TGA) ist ein angeborener Herzfehler, bei dem die Aorta und die Pulmonalarterie vertauscht liegen, sodass das pulmonale und systemische Kreislaufsystem parallel statt seriell arbeiten. Die Inzidenz …
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Gefäßmalformation (ICD‑10 Q26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Gefäßmalformationen (VM) sind strukturelle Anomalien von Blutgefäßen, die bereits während der Embryogenese entstehen und sich durch abnorme Gefäßarchitektur auszeichnen. Sie können in allen Organen auftreten, wobei zerebrale und thorakale …
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Persistierende linke obere Hohlvene bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Persistierende linke obere Hohlvene (PLSV) ist eine angeborene venöse Anomalie, bei der das linke obere Hohlvenensystem nicht regressiert und stattdessen als zusätzlicher venöser Rückflussweg zum Herzen besteht. Die Prävalenz liegt in …
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Arteria lusoria bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Arteria lusoria, auch als abnorme rechtsseitige Subclavia (aberrante rechte Subclavia) bezeichnet, ist eine angeborene Variante des Aortenbogs, bei der die rechte Unterschenkelarterie distal zum linken Bogenast entsteht und häufig …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Laryngozele bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Laryngozele ist eine benigne Dilatation des sacciformen Larynx‑Ductus, die sich als luftgefüllter Sack im Bereich des Kehlkopfes manifestiert. Sie tritt überwiegend bei Männern mittleren Alters auf und wird häufig im Zusammenhang mit …
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Pulmonaler Sequester (Q33.2) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Der pulmonale Sequester ist ein kongenitales Fehlbildungsphänomen des Lungenparenchyms, bei dem ein segmentaler Lungenabschnitt keine Verbindung zur normalen Atemwege‑ und Gefäßversorgung aufweist. Epidemiologisch handelt es sich um eine …
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Lungenhypoplasie (Q33.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Lungenhypoplasie bezeichnet eine unzureichende Entwicklung des Lungenparenchyms, die zu einer verringerten alveolären Oberfläche und verminderten Atemkapazität führt. Sie tritt häufig im Kontext von intrauterinen Belastungsfaktoren wie …
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Makroglossie (Q38.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Makroglossie bezeichnet eine pathologisch vergrößerte Zunge, die über das normale physiologische Ausmaß hinausgeht und funktionelle sowie ästhetische Beeinträchtigungen hervorrufen kann. Sie tritt in unterschiedlichen Kontexten auf, …
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Tracheo‑ösophageale Fistel (Q39.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die tracheo‑ösophageale Fistel (TEF) ist eine pathologische Verbindung zwischen Trachea und Ösophagus, die sowohl angeboren als auch erworben auftreten kann. In den vorliegenden Quellen wird der Fokus auf erworbene TEF gelegt, insbesondere …
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Tracheoösophageale Fistel (Q39.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die tracheo‑ösophageale Fistel (TEF) ist eine pathologische Verbindung zwischen Luftröhre und Ösophagus. Sie tritt vorwiegend als iatrogene Komplikation bei langdauernder Intubation oder mechanischer Beatmung auf, kann aber auch im Rahmen …
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Magenerkrankungen im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q40)
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von funktionellen Störungen bis hin zu strukturellen Läsionen, die durch infektiöse, immunologische und mechanische Faktoren ausgelöst werden können. In der Bevölkerung sind sie häufig und …
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Dolichokolie (Q43.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Dolichokolie bezeichnet eine pathologische Verlängerung des Dickdarms, die zu einer funktionellen Störung der Kolonmotilität führt. Epidemiologisch wird sie vorwiegend bei älteren Patienten über 60 Jahre beobachtet; Prävalenzschätzungen …
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Zystenleber (ICD‑10 Q44.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Zystenleber (hepatische Zyste) umfasst primär simple Leberzysten sowie zystische Manifestationen im Kontext von Erbkrankheiten wie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD). Simple Leberzysten sind häufig …
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Pancreas divisum bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pancreas divisum ist die häufigste angeborene Anomalie der Pankreasdrüsengänge, bei der die ventrale und dorsale Gallenwege nicht miteinander verschmelzen. Die Prävalenz liegt in autopsiebasierten Studien zwischen 5 % und 10 %. Klinisch …
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Uterus unicornis bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Uterus unicornis ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, bei der ein funktionelles Horn fehlt und häufig ein rudimentäres, nicht kommunizierendes Horn vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im Bereich weniger …
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Multizystische Nierendysplasie (Q61.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Die multizystische Nierendysplasie (MCD) ist eine angeborene Fehlbildung des Nierenparenchyms, bei der das gesamte oder ein Teil des Organs durch zahlreiche nicht‑kommunizierende Zysten ersetzt wird. Sie tritt primär im Kindesalter auf, …
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Multicystic Dysplastic Kidney (Q61.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die medulläre Schwammniere (medullary sponge kidney, MSK) ist ein angeborenes, meist asymptomatisches Nierenparenchym‑Syndrom, das durch dilatierte Sammelrohre im Nierenmark charakterisiert ist. Epidemiologische Angaben aus den verfügbaren …
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Megaureter (ICD‑10 Q62.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Megaureter bezeichnet eine pathologische Dilatation des Ureters, die primär auf einer funktionellen oder anatomischen Störung der uretralen Peristaltik beruht und häufig bereits bei der Geburt vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im …
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Ureterduplex (Q62.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ureterduplex bezeichnet das Vorhandensein eines doppelten Harnleiters, der aus einer duplex‑Nierenanlage resultiert. Die Anomalie entsteht embryonal durch ein fehlgeschlagenes Zusammenwachsen zweier Ureterknospen und kann mit oder ohne …
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Hufeisenniere (Q63.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Hufeisenniere ist eine kongenitale Fusion beider Nierenpoloide über die Lendenwirbelsäule, die zu einer U‑förmigen Anlage führt. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Nierenfehlbildungen und wird in etwa 1 % aller Neugeborenen …
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Epispadie (Q64.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Epispadie ist ein seltener angeborener Fehlbildungskomplex des Urogenitaltraktes, der durch eine dorsale Öffnung der Harnröhre und häufig assoziierte Anomalien der Blase (Blasenekstrophie) gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus …
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Blasenexstrophie (Q64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Blasenekstrophie‑Epispadie‑Komplex (BEEK) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitaltraktes, die durch einen kompletten Defekt der vorderen Harnblase und ventralen Bauchwand gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt im …
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Sichelfuß (Q66.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Der Sichelfuß (auch „sickle foot“ genannt) ist eine seltene angeborene Fehlstellung des Fußes, die durch eine Kombination aus medialer Abweichung der Vorfußknochen und einer Varusdeformität des Hindfußes gekennzeichnet ist. Er tritt …
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Plattfuß (Q66.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Plattfuß (Pes planus) bezeichnet eine verminderte oder fehlende Längsgewölbeausprägung des Fußes, die sowohl angeboren als auch erworben auftreten kann. In der erwachsenen Bevölkerung ist die erworbene Form häufig mit einer posterioren …
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