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Schulmedizin
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Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse (ICD‑10 P58.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse umfasst eine Gruppe von hyperbilirubinösen Zuständen, bei denen die vermehrte Zerstörung reifer roter Blutkörperchen zu einer pathologischen Anreicherung unkonjugierten Bilirubins im Serum …
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Neugeborenenikterus durch Muttermilch-Inhibitor (P59.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Neugeborenenikterus durch Muttermilch‑Inhibitor (auch als Breast‑Milk Jaundice, BMJ, bezeichnet) ist ein gutartiger, meist spät auftretender Gelbsuchtzustand bei ausschließlich gestillten Säuglingen. Er tritt typischerweise nach dem …
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Hämatemesis und Meläna beim Neugeborenen nach Verschlucken mütterlichen Blutes (ICD‑10 P78.2)
Hämatemesis und Meläna beim Neugeborenen, ausgelöst durch das Verschlucken mütterlichen Blutes, stellen ein seltenes, aber klinisch relevantes Phänomen dar. Das neonatale Verdauungssystem ist bei der Aufnahme von Blut aus dem oralen Kanal …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Verdauungssystems in der Perinatalperiode (ICD‑10 P78.8)
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Verdauungssystems in der Perinatalperiode umfassen eine heterogene Gruppe seltener angeborener Störungen, die primär das gastrointestinale System betreffen und meist bereits im Neugeborenenalter …
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Sonstiges fetales Ödem (ICD‑10 P83.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstiges und nicht näher bezeichnetes Ödem beim Fetus und Neugeborenen umfasst ein heterogenes Spektrum von Flüssigkeitsansammlungen, die weder durch bekannte strukturelle Anomalien noch durch klassifizierte Syndromformen eindeutig …
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Zerebrale Störung beim Neugeborenen (ICD‑10 P91.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neonatale Enzephalopathie bezeichnet eine heterogene Gruppe von neurologischen Störungen, die innerhalb der ersten Lebenstage bei Neugeborenen auftreten und durch akute zerebrale Funktionsstörung gekennzeichnet sind. Die Inzidenz liegt …
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Septooptische Dysplasie (ICD‑10 Q04.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die septooptische Dysplasie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augen‑ und Nasensepten, die durch unvollständige Entwicklung des optischen Nerven sowie strukturelle Anomalien im Bereich des Nasensepts gekennzeichnet ist. …
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Angeborene Fehlbildung der Chorioidea (Q14.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Chorioidea umfassen strukturelle Anomalien des fetalen Choroidplexus, die sich bereits im intrauterinen Leben entwickeln und häufig mit zerebralen Malformationen assoziiert sind. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Angeborene arteriovenöse Fistel der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q28.01)
Eine angeborene arteriovenöse Fistel (AVF) der präzerebralen Gefäße ist ein seltenes vaskuläres Fehlbildungsphänomen, bei dem arterielle und venöse Strukturen bereits zum Zeitpunkt der Embryonalentwicklung direkt miteinander verbunden …
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Angeborenes Aneurysma (Q28.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein sonstiges angeborenes Aneurysma (SAA) bezeichnet seltene, strukturelle Dilatationen von kardialen oder vaskulären Strukturen, die bereits bei der Geburt vorhanden sind und nicht durch erworbene Pathologien wie Atherosklerose bedingt …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes (ICD‑10 Q31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die Trifid‑Epiglottis und sind häufig Teil komplexer Syndrombilder, beispielsweise dem Fraser‑Syndrom. Diese Fehlbildungen treten mit einer …
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Kongenitales ektopisches Lungengewebe (Q33.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ektopisches Gewebe in der Lunge, insbesondere pulmonale Hamartome und verwandte maligne‑freie Läsionen, stellt eine seltene angeborene Anomalie dar. Die Prävalenz ist gering; die meisten Fälle werden im Rahmen bildgebender Untersuchungen …
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Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q44.0)
Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase beschreiben ein Spektrum angeborener Fehlentwicklungen des Organs. Bei einer kompletten Agenese fehlt die Gallenblase vollständig, während bei einer Aplasie das Organ rudimentär vorhanden …
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Bilateralrenale Agenesie (Q60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bilateralrenale Agenesie (BRA) ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem beide Nieren während der Embryonalentwicklung nicht entstehen. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1:10 000 bis 1:20 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Angeborenes Fehlen von Harnblase und Urethra (Q64.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Harnblase (Blasenagenesie) und der Urethra ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung des ableitenden Harntraktes, die in den verfügbaren Fallberichten als isoliertes Phänomen oder im Kontext weiterer …
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Angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand (ICD‑10 Q71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen von Unterarm und Hand (radiale Aplasie bzw. Fehlbildung des distal‑ulnaren Komplexes) ist ein seltenes Phänomen der kongenitalen Extremitätenanomalien. In den verfügbaren Fallberichten wird es häufig im Kontext …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Ichthyosis vulgaris Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Ichthyosis vulgaris ist die häufigste Form der nicht-syndromalen Ichthyosen und gehört zu den epidermalen Differenzierungsstörungen. Sie manifestiert sich durch eine übermäßige Hornschichtbildung, was zu schuppiger Haut führt. Die …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Differentialdiagnostik und Therapie-Standard bei Beschwerden der Schulter‑, Oberarm‑ und Ellenbogenregion (ICD‑10 R02.01)
Die Schulterregion, der Oberarm und der Ellenbogen bilden ein komplexes funktionelles Einheitensystem, das für nahezu alle Aktivitäten des täglichen Lebens essenziell ist. Schmerzen in diesem Areal gehören zu den häufigsten …
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Hyperhidrose (R61.0) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard Stufe 2
Hyperhidrose bezeichnet ein pathologisches Schwitzen, das über die physiologische Thermoregulation hinausgeht und häufig mit signifikanter Beeinträchtigung der Lebensqualität einhergeht. Epidemiologische Daten aus jüngeren Studien zeigen, …
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Abnorme Befunde bei zytologischer und histologischer Urinuntersuchung Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 R82.8)
Abnorme Befunde bei zytologischen und histologischen Urinuntersuchungen umfassen sämtliche Zell- und Gewebeveränderungen, die über das physiologische Spektrum hinausgehen und ein erhöhtes Malignitätsrisiko signalisieren. Epidemiologisch …
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Frakturen sonstiger Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen (ICD‑10 S02.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Frakturen sonstiger Schädel- und Gesichtsschädelknochen umfassen Verletzungen der Nasennebenhöhlen, des Keilbeins, der Jochbögen, der Orbita sowie des Unterkiefers außerhalb des Zahnbereichs. Sie entstehen häufig im Kontext …
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Verletzung mehrerer Halsgefäße (ICD‑10 S15.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Verletzung mehrerer Blutgefäße in Höhe des Halses, medizinisch als zervikale vaskuläre Traumatisierung bezeichnet, umfasst Läsionen der Arterien (z. B. Carotis‑ oder Vertebralarterie) und Venen (jugularis interna/external). Die …
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Verletzung epiduraler Blutgefäße im Thorax (S25.80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verletzungen der epiduralen Blutgefäße im Thoraxbereich stellen ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis dar. Sie können durch traumatische Penetration, iatrogenen Eingriff oder sekundäre Pathomechanismen bei thorakalen …
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Rissverletzung des Herzens mit Öffnung einer Herzhöhle Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 S26.83)
Rissverletzungen des Herzens mit Öffnung einer Herzhöhle, insbesondere im Kontext von transvenösen oder temporären Schrittmacher‑Leitungen, stellen ein seltenes aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis dar. Die Prävalenz ist sehr gering …
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Verletzung der Vena cava inferior (ICD‑10 S35.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Verletzung der Vena cava inferior (VCI) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das vor allem im Rahmen von intraabdominellen Eingriffen wie Nephrektomien oder laparoskopischen Verfahren auftritt. …
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Sonstige und multiple Teile des Dickdarms Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (S36.59)
Der Begriff „Sonstige und mehrere Teile des Dickdarms“ fasst pathologische Befunde zusammen, die nicht eindeutig einer einzelnen anatomischen Subregion zugeordnet werden können oder gleichzeitig mehrere Segmente betreffen. Epidemiologisch …
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