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Seite 4 für „Jugendalter“
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Schulmedizin
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Hypertelorismus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q75.2)
Hypertelorismus bezeichnet ein vergrößertes Interpupillarabstand, das heißt einen überdurchschnittlichen Abstand zwischen den äußeren Augenwinkeln bzw. der Pupillenmitte. Er tritt als isoliertes Merkmal oder im Kontext von Syndromen (z. B. …
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Feuermal (Q82.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Feuermal (Nevus flammeus) ist ein angeborenes vaskuläres Malformationsphänomen, das durch dilatierte Kapillaren in der Dermis gekennzeichnet ist. Es tritt mit einer Prävalenz von etwa 0,3 % auf und betrifft bevorzugt das Gesichts‑ bzw. …
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Polythelie (Q83.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polythelie bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen Nippeln (Supernumerary Nipples) neben dem physiologischen Brustnippel. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung, die als atavistisches Merkmal klassifiziert wird. Die Prävalenz …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Arachnodaktylie (Q87.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Arachnodaktylie bezeichnet eine ausgeprägte Verlängerung und Dünnheit der Finger- und Zehenphalanxen, die häufig im Kontext des Marfan‑Syndroms auftritt. Epidemiologisch ist sie selten; das Auftreten wird primär in Familien mit …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Humerusschaftfraktur (ICD‑10 S42.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Humerusschaftfraktur bezeichnet einen Bruch des diaphysären Bereichs des Oberarmknochens. Sie tritt überwiegend bei Erwachsenen nach Sturz oder direkter Gewalt auf, während im Kindes‑ und Jugendalter häufig traumatische Ereignisse wie …
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Misshandlung (ICD‑10 Y09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Internisten
Misshandlung umfasst physische, psychische und sexuelle Gewalteinwirkung sowie Vernachlässigung im Kindes‑ und Jugendalter. Epidemiologische Daten aus systematischen Übersichtsarbeiten zeigen, dass Misshandlung weltweit ein bedeutendes …
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Aneurysmal Bone Cyst (ABC) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der aneurysmatische Knochenzyste (ABC) ist eine gutartige, jedoch potenziell destruktive Läsion des Skeletts, die vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auftritt. Er zeichnet sich durch blutgefüllte Hohlräume aus, die von einer fibrotischen …
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Transsexualität (ICD‑10 F64) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Klassifikation transsexueller Menschen bezieht sich auf die medizinische Einordnung von Personen, deren erlebtes Geschlecht nicht mit dem bei der Geburt zugewiesenen biologischen Geschlecht übereinstimmt. In den aktuellen …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Konvergenzexzess (H51.12) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Convergence Excess (auch als konvergierende Exzess-Esotropie bezeichnet) ist ein binokuläres Störungsbild, bei dem die Fähigkeit zur innere Augenbewegung (Konvergenz) überproportional stark ausgeprägt ist. Im Gegensatz zur Convergence …
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Transient Tic Disorder (ICD‑10 F95.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Transiente Tic‑Disorder (TTD) ist eine neuropsychiatrische Störung, die durch das plötzliche Auftreten motorischer und/oder vokaler Tics gekennzeichnet ist, welche weniger als ein Jahr andauern. Epidemiologische Daten zeigen, dass …
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Condyloma (A51.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Condylomata acuminata (Genitalwarzen) sind benigne epitheliale Proliferationen der anogenitalen Schleimhaut, die durch eine Infektion mit humanen Papillomaviren (HPV), vornehmlich den Typen 6 und 11, verursacht werden. Die Prävalenz …
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XXYYY-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …
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Abnormale Wirbelsäulenkrümmung (Q76.3) Diagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Abnormale Wirbelsäulenkrümmungen umfassen ein breites Spektrum von Deformitäten, die sowohl im Kindes‑ und Jugendalter als auch im Erwachsenenalter auftreten können. Die häufigsten Formen sind idiopathische Skoliose bei Jugendlichen sowie …
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Failure of Tooth Eruption (K00.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Failure of eruption (Erzahnungsstörung) umfasst sowohl lokalisierte mechanische Hindernisse wie Supernumerary‑Zähne als auch primäre Fehlfunktionen des Eruptionsmechanismus, die z. B. bei primary failure of eruption (PFE) beschrieben …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Microspherophakia Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Microspherophakia ist eine seltene kongenitale Linsenanomalie, gekennzeichnet durch eine stark verkleinerte und kugelförmige Linse. Sie tritt überwiegend isoliert oder im Kontext von Syndromen wie dem Weill‑Marchesani-Syndrom auf. Die …
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Meckel-Divertikel Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Meckel‑Divertikel ist ein angeborenes Fehlbildung des Dünndarms, das aus einem persistierenden omphalomesenterischen Duktus resultiert. Es handelt sich um die häufigste angeborene Malformation des Gastrointestinaltrakts mit einer …
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ZNS-Tumoren C72.8 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das zentrale Nervensystem (ZNS) umfasst Gehirn, Rückenmark und zugehörige Strukturen. Tumoren des ZNS gehören zu den häufigsten malignen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter sowie zu einer relevanten Ursache für Morbidität bei …
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Melanozytennävus des Augenlides inkl. Kanthus Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 D22.1)
Der Melanozytennävus des Augenlides – einschließlich der Kanthusregion – ist ein gutartiger Hauttumor, der aus proliferierenden Melanozyten entsteht. Er kann angeboren (kongenital) oder erworben sein und tritt häufig im Bereich des …
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Sonstige näher bezeichnete weibliche Genitalorgane (ICD‑10 D28.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete weibliche Genitalorgane“ umfasst anatomische Strukturen, die nicht zu den primären Fortpflanzungsorganen (Vagina, Uterus, Eierstöcke) gehören, jedoch im Rahmen von Pathologien von Bedeutung sind. Dazu zählen …
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Appendix vermiformis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D37.3)
Der Appendix vermiformis ist ein blindes Enddarmanhängsel von durchschnittlicher Länge 6–10 cm, das im rechten Unterbauch liegt. Er ist anatomisch und immunologisch relevant, insbesondere bei akuter Appendizitis, aber auch als Ursprungsort …
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Sonstige Thalassämien (ICD‑10 D56.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Thalassämien umfassen die seltenen Formen der β‑Thalassie (z. B. β⁰‑ und β⁺‑Thalassie) sowie nicht‑β‑Thalassiemutationen, die nicht unter die klassischen α‑ oder β‑Thalassiemuster fallen. Sie treten weltweit mit variabler …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren (ICD‑10 D68.28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren umfasst seltene, autosomal rezessiv vererbte Defekte von Faktor XI, XII, XIII und X, die nicht zu den klassischen Hämophilien (Faktor VIII/VIII‑Mangel) zählen. Epidemiologische Daten …
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Variabler Immundefekt (D83.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Der variable Immundefekt, nicht näher bezeichnet (VID), umfasst ein heterogenes Spektrum primärer Immunstörungen, die weder einer klar definierten monogenen Ursache noch einem spezifischen klinischen Syndrom zugeordnet werden können. …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, myxödematöser Typ (E00.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) ist eine endemische Störung der Schilddrüsenfunktion, die durch chronischen Jodmangel während der Schwangerschaft entsteht. Der myxödematöse Typ zeichnet sich durch ausgeprägte Myxödem‑ und …
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