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Schulmedizin
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Intraventrikuläre Blutung 2. Grades beim Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Intraventrikuläre (nichttraumatische) Blutungen 2. Grades beim Fetus und Neugeborenen beschreiben eine intrakranielle Blutung, die sich primär im seitlichen Ventrikel ohne begleitende parenchymale Läsionen manifestiert und nach …
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Sonstige transitorische Gerinnungsstörungen im Neugeborenen (ICD‑10 P61.6) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische Gerinnungsstörungen beim Neugeborenen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch vorübergehende Störungen der Hämostase während der ersten Lebenswochen gekennzeichnet sind. Sie treten im Kontext …
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Darmverschluss beim Neugeborenen durch eingedickte Milch (ICD‑10 P76.2)
Ein Darmverschluss beim Neugeborenen, ausgelöst durch eingedickte Milch (Milch‑Induzierte Ileus), ist ein seltenes, aber klinisch relevantes Phänomen. Die Prävalenz liegt im Kontext aller neonatalen Darmobstruktionen bei wenigen Prozent …
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Sonstiger näher bezeichneter Darmverschluss beim Neugeborenen (ICD‑10 P76.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der sonstige näher bezeichnete Darmverschluss beim Neugeborenen umfasst seltene, nicht durch die klassischen Kategorien (z. B. Duodenal‑Atresie, Meckel‑Divertikel) erklärbare mechanische Obstruktionen des Dünndarms. Die Inzidenz ist gering …
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Darmverschluss beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 P76.9)
Ein neonataler Darmverschluss (neonatale intestinale Obstruktion) bezeichnet die mechanische Blockade des Darmlumens im ersten Lebensmonat und stellt eine dringende chirurgische Notfallsituation dar. In den geprüften Studien wird die …
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Hämatemesis und Meläna beim Neugeborenen nach Verschlucken mütterlichen Blutes (ICD‑10 P78.2)
Hämatemesis und Meläna beim Neugeborenen, ausgelöst durch das Verschlucken mütterlichen Blutes, stellen ein seltenes, aber klinisch relevantes Phänomen dar. Das neonatale Verdauungssystem ist bei der Aufnahme von Blut aus dem oralen Kanal …
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Kraniorrachischisis (ICD‑10 Q00.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kraniorhachischisis ist ein seltener Neuralrohrdefekt, bei dem sowohl das craniale als auch das spinale Neuralrohr nicht vollständig schließt. Die Fehlbildung entsteht bereits im vierten Embryonalstadium und führt zu einer kombinierten …
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Nasofrontale Enzephalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Pädiatrie)
Die nasofrontale Enzephalozele ist eine seltene Form der Neuralrohrdefekte, bei der ein Teil des Gehirns durch eine Fehlbildung im Bereich der Nasenwurzel und Stirn in die nasale Region prolabiert. In den verfügbaren Fallserien wird sie …
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Enzephalozele sonstiger Lokalisationen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q01.8)
Enzephalozele bezeichnet das protrahierende Austreten von Hirngewebe oder meningealem Inhalt durch eine knöcherne Defektstelle des Schädels. Während die häufigste Lokalisation die nasofaziale Region (frontoethmoidal) ist, können …
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Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …
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Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns (ICD‑10 Q04.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Mikrozephalie oder holoprosencephalic spectrum gehören. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Zervikale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Zervale Spina bifida, insbesondere in Form eines Lipomyelomeningozeles, ist eine seltene neuralrohrdefekte Variante, die häufig mit einem begleitenden Hydrozephalus assoziiert ist. Die Prävalenz liegt im Kontext aller Spina-bifida-Formen …
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Thorakale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.1)
Thorakale Spina bifida ist eine seltene Variante der Neuralrohrdefekterkrankung, bei der ein offenes Rückenmarksegment im thorakalen Wirbelbereich vorliegt. In Kombination mit einem Hydrozephalus entsteht häufig ein komplexes …
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Zervikale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zervikale Spina bifida (auch als zervikale Rachischisis bezeichnet) ist eine seltene Fehlbildung der Wirbelsäule, bei der das Neuralrohr im Halsbereich unvollständig schließt. Im Gegensatz zur häufigeren lumbosakralen Form tritt sie ohne …
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Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.7)
Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet ein neuralrohrdefektes Phänomen, bei dem die Fehlbildung im lumbalen Wirbelbereich liegt und keine begleitende Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) vorliegt. Die …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks (ICD‑10 Q06.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Dysraphien, die nicht unter die klassischen Kategorien Spina bifida occulta oder Myelomeningocele fallen. Dazu zählen …
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Angeborenes Ektropium (ICD‑10 Q10.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborenes Ektropium (auch als kongenitaler Ektropium uveae bezeichnet) ist eine seltene Fehlbildung der Vordersegmentstruktur, bei der die Uvea über den Rand der Pupille hinausragt. Es tritt im Kontext verschiedener Syndrome und …
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Linsenkolobom bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Linsenkolobom bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Kristalls, bei der ein Teil der Linsenrinde fehlt oder deformiert ist. Die Prävalenz ist sehr gering und wird vorwiegend im Kontext von systemischen Bindegewebserkrankungen wie dem …
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Angeborene Fehlbildung des vorderen Augenabschnitts (Q13.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die primär das Augenlid, die Palpebra und angrenzende knöcherne Strukturen betreffen. Sie treten häufig im Kontext komplexer …
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Angeborene Fehlbildung des Glaskörpers (Q14.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Glaskörpers umfassen seltene strukturelle Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen Einschränkungen führen können. Die Prävalenz ist gering und variiert je nach Definition und …
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Angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnitts (Q14.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnittes umfasst strukturelle Anomalien der hinteren Schädelgrube und ihrer Inhalte, die bereits im pränatalen Stadium entstehen. Zu den am besten beschriebenen Formen zählen …
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Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Q16.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Aplasia oder vollständige Mikro‑Ohr‑Atresie) ist eine seltene Fehlbildung des äußeren Ohres, die häufig mit einer Unterentwicklung des Gehörgangs einhergeht. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Angeborene Fehlbildung der Gehörknöchelchen (Q16.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Gehörknöchelchen (Ossicula auditus) gehören zu den seltenen kongenitalen Anomalien des Mittelohres und können zu einer funktionellen Schwerhörigkeit führen. Die Prävalenz ist nicht exakt definiert, da die …
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Angeborene Fehlbildung des Innenohrs (Q16.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Innenohres umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das vestibuläre sowie das cochleäre System betreffen. Die Prävalenz ist gering, jedoch stellt …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses (ICD‑10 Q18.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen craniofacialen Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder …
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Angeborene Fehlbildung von Gesicht und Hals (ICD‑10 Q18.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses, die nicht näher bezeichnet werden, umfassen ein heterogenes Spektrum seltener cranio‑fazialer Anomalien. Zu den beschriebenen Exemplaren zählen extreme Formen der Lippen‑ und …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen (ICD‑10 Q20.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein heterogenes Spektrum von Defekten, die primär die Vorhöfe, Ventrikel sowie die Atrio‑Ventrikularklappen und das atrioventrikuläre Septum betreffen. …
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Angeborene Fehlbildung der Herzhöhlen (Q20.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und ihrer verbindenden Strukturen umfassen ein breites Spektrum selten auftretender kardialer Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Zu den beschriebenen Varianten gehören perikardiale …
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Tetralogie von Fallot Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Stufe 2)
Die Fallot-Pentalogie ist ein komplexes kongenitales Herzdefekt-Syndrom, das aus fünf strukturellen Anomalien besteht: Pulmonalstenose, rechtsventrikulärer Ausflusswegsobstruktion, Überschuss des rechten Ventrikels (Rechtsventrikuläre …
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