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Seite 44 für „RELB“
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Schulmedizin
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Hereditäres Lymphödem der Extremitäten Stadium II: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (pädiatrisch)
Hereditäres Lymphödem der oberen und unteren Extremität im Stadium II ist eine chronische, progressive Schwellung, die durch eine genetisch bedingte Fehlfunktion des lymphatischen Abflusses entsteht. In den geprüften Quellen wird dieses …
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Tubuläre Brust (Q83.80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Tubuläre Brust bezeichnet die pathophysiologische Veränderung der Nierentubuli im Kontext einer obstruktiven Nephropathie, bei der mechanische Hindernisse zu einem progressiven interstitiellen Fibroseprozess führen. Epidemiologisch ist …
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Thalidomid-Embryopathie (ICD‑10 Q86.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Thalidomid‑Embryopathie ist eine seltene, durch pränatale Exposition gegenüber dem Immunsuppressivum Thalidomid verursachte Fehlbildungssyndrom. Sie tritt nach einer intrauterinen Belastung im kritischen Zeitraum der Organogenese …
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Asplenie (angeboren) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Asplenie bezeichnet das Fehlen der Milz bereits bei der Geburt (kongenitale Asplenie). Sie ist selten und wird häufig im Rahmen von Syndromen oder isoliert diagnostiziert. Das Fehlen splenischer Immunfunktion erhöht das Risiko für …
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Trisomie 21 Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)
Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Triploidie und Polyploidie Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Q92.7)
Triploidie und Polyploidie beschreiben Zustände erhöhter Chromosomenzahl in Zellen. Während die Triploidie (3 n) meist als Ganzkörperanomalie bei embryonalen Entwicklungsstörungen auftritt, bezeichnet Polyploidie allgemein das …
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Deletionen mit komplexen Rearrangements Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q93.7)
Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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Autosomale Bruchstelle (ICD‑10 Q95.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Eine autosomale Bruchstelle bezeichnet einen Defekt im chromosomalen Material, der nicht geschlechtsgebunden ist und zu strukturellen Veränderungen führen kann. In der Fachliteratur gibt es bislang keine belastbare Evidenz für die …
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Balancierte Chromosomen‑Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q95.8)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements, die nicht zu den klassischen Translokationen oder Inversionen zählen, umfassen komplexe strukturelle Veränderungen wie kryptische Austauschereignisse und rekombinante Break‑point‑Muster. …
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Klinefelter‑Syndrom (46,XX) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) mit einem männlichen Phänotyp und dem Karyotyp 46,XX stellt eine seltene chromosomale Variante dar, bei der ein zusätzliches X‑Chromosom vorliegt, jedoch die Geschlechtschromosomenzahl des weiblichen Genotyps …
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Gonosomen-Mosaik beim männlichen Phänotyp Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q98.7)
Der männliche Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik beschreibt das Vorhandensein von Zellpopulationen mit unterschiedlichen Geschlechtschromosomen, die zu einem überwiegend männlichen äußeren Erscheinungsbild führen können, obwohl ein Teil der …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Tachykardie (R00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tachykardie bezeichnet eine Herzfrequenz von > 100 Schlägen pro Minute im Ruhezustand. Sie ist ein häufiges Phänomen in der Notaufnahme und kann sowohl physiologisch (z. B. körperliche Belastung, Stress) als auch pathologisch (Arrhythmien, …
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Sonstige Herz‑Schallphänomene Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (R01.2)
Sonstige Herz‑Schallphänomene umfassen atypische Geräusche, die nicht zu den klassischen systolischen oder diastolischen Herzgeräuschen gehören und häufig mit strukturellen oder funktionellen Herzerkrankungen assoziiert sind. Sie können …
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Epistaxis (R02.00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kopf‑ und Halsregion umfasst anatomisch die Nasen-, Mund‑ und Rachenräume sowie die angrenzenden Strukturen des Ohrs, der Lunge und des Kehlkopfes. Erkrankungen in diesem Bereich gehören zu den häufigsten Konsultationsgründen in der haus- …
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Unterarm‑ und Handgelenksbeschwerden Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R02.02)
Der Unterarm und das Handgelenk bilden ein komplexes anatomisches Gebiet, in dem muskuläre, nervale und vaskuläre Strukturen eng zusammenliegen. Verletzungen, Entzündungen oder Kompressionen dieser Strukturen sind häufige Ursachen für …
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Becken- und Oberschenkelregion Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 R02.05)
Die Beckenregion und der Oberschenkel bilden ein funktionell eng gekoppeltes biomechanisches System, das bei hochenergetischen Traumata häufig simultan verletzt wird. Epidemiologisch sind Frakturen des Beckens sowie proximaler …
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Unterschenkel‑ und Kniebeschwerden (ICD‑10 R02.06) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Unterschenkel und das Kniegelenk bilden ein funktionell eng gekoppeltes System, das für die Lastübertragung, Stabilität und Mobilität des Unterkörpers essentiell ist. Epidemiologisch sind Erkrankungen dieses Areals – insbesondere …
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Knöchel‑, Fuß‑ und Zehenregion Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R02.07)
Die Knöchelregion, der Fuß und die Zehen bilden ein komplexes anatomisches und funktionelles System, das häufig von traumatischen sowie entzündlichen Erkrankungen betroffen ist. Epidemiologisch zählen Sprunggelenksverletzungen zu den am …
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Erhöhter Blutdruckwert (ICD‑10 R03.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein erhöhter Blutdruckwert ohne gesicherte Diagnose eines chronischen Bluthochdrucks beschreibt die Situation, in der einzelne Messungen oder kurzfristige Befunde erhöhte systolische bzw. diastolische Werte zeigen, jedoch keine dauerhafte …
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Unspezifischer niedriger Blutdruck (R03.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Unspezifischer niedriger Blutdruckwert beschreibt eine systolische Messung unterhalb des allgemein akzeptierten Schwellenwertes ohne eindeutige pathophysiologische Zuordnung. In epidemiologischen Kohorten wird ein solcher Befund häufig im …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Dysphagie (R13.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Dysphagie (R13.2) umfasst Schluckstörungen, die keiner spezifischen organischen Ursache zugeordnet werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da sie häufig im Rahmen unspezifischer …
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Abnorme Darmgeräusche (R19.1) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standards
Abnorme Darmgeräusche (Bowel Sounds, BS) bezeichnen akustische Phänomene des Gastrointestinaltrakts, die von der physiologischen Norm abweichen. Sie können als hypoaktive, hyperaktive oder pathologische Geräuschmuster beschrieben werden …
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R19.88 Sonstige näher bezeichnete Symptome des Verdauungssystems: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Funktionelle gastrointestinale Beschwerden (FGIB) umfassen ein breites Spektrum unspezifischer abdominaler Symptome ohne nachweisbare organische Pathologie. Sie treten häufig im Zusammenspiel mit psychischen Belastungen, …
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