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Schulmedizin
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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B‑Zell‑Lymphom (ICD‑10 C85.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
B‑Zell‑Lymphome bilden die größte Gruppe der malignen Lymphom-Erkrankungen und umfassen heterogene Subtypen mit unterschiedlicher klinischer Bedeutung. Sie treten überwiegend im Erwachsenenalter auf und sind ein relevanter Faktor in der …
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Chyluria Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R82.0)
Chyluria bezeichnet das Auftreten von milchigem, fetthaltigem Urin infolge des Austritts von Lymphe in das Harnsystem. Die Erkrankung ist weltweit selten, tritt jedoch vermehrt in tropischen und subtropischen Regionen auf, wo filariale …
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Abnormer Auswurf (R09.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abnormer Sputum bezeichnet jede Veränderung der Menge, Farbe, Konsistenz oder des Geruchs von Auswurf im Vergleich zu physiologischen Werten. Solche Veränderungen sind häufig ein Hinweis auf entzündliche oder infektiöse …
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Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Endosalpingiose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Endosalpingiosis ist eine benigne, hormonabhängige Erkrankung, bei der tubuläre epitheliell‑gesteuerte Zysten aus ektopisch befindlichem mütterlichen Tubenepithel im Peritoneum oder anderen serösen Membranen auftreten. Die Prävalenz ist …
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Combined Immunodeficiency (D81) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Combined Immunodeficiency (CID) bezeichnet eine Gruppe primärer Immundefekte, bei denen sowohl die humorale als auch die zelluläre Immunität beeinträchtigt sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im niedrigen einstelligen Bereich …
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Mildes Androgen-Insensitivitätssyndrom (AIS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mildes Androgen‑Insensitivitätssyndrom (mAIS) ist eine X‑chromosomal rezessiv vererbte Störung der Androgenrezeptorfunktion, die zu einer partiellen Unempfindlichkeit gegenüber Testosteron und Dihydrotestosteron führt. Die Prävalenz wird …
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T‑Cell Prolymphocytic Leukemia (C91.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
T‑Cell prolymphocytaire Leukämie (T‑PLL) ist eine seltene, aggressive malignität der reifen T‑Lymphozyten. Sie macht weniger als 2 % aller chronischen lymphatischen Leukämien aus und tritt überwiegend bei Männern im mittleren Lebensalter …
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Akute lymphoblastische Leukämie (ICD‑10 C91.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die lymphoblastische Leukämie (ALL) ist eine maligne Erkrankung der hämatopoetischen Vorläuferzellen, die vorwiegend das Knochenmark und periphere Blut befällt. Sie stellt bei Erwachsenen etwa 20 % aller akuten Leukämien dar und ist mit …
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Hodgkin-Lymphom, gemischte Zellulärität (ICD‑10 C81.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Hodgkin‑Lymphom, Subtyp mixed cellularity, ist eine histopathologische Variante des klassischen Hodgkin‑Lymphoms, gekennzeichnet durch ein gemischtes zelluläres Infiltrat aus Reed‑Sternberg‑Zellen und einer variablen Anzahl von …
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Lymphoblastisches Lymphom (C83.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lymphoblastisches Lymphom (LBL) ist ein hochmalignes Non-Hodgkin-Lymphom, das durch die neoplastische Proliferation von reifen oder unreifen lymphoblastischen Zellen gekennzeichnet ist. Es gehört zur Gruppe der B‑ bzw. …
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Intrathorakales Lipom (ICD‑10 D17.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein intrathorakales Lipom ist ein seltenes, gutartiges Fettgewebe‑Tumor‑Entität, die im Mediastinum, in der Brustwand oder innerhalb des Lungenparenchyms auftreten kann. Die Prävalenz ist sehr gering; bislang wurden nur einzelne …
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Lacunar Stroke (ICD‑10 I63.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lazarellische Infarkte (lacunar strokes) gehören zu den kleininfarktiven Manifestationen zerebraler Kleingefäß-Erkrankungen. Sie entstehen durch Okklusion einzelner perforierender Arterien, meist im Rahmen einer chronischen …
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Kniearthrose (M13.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kniearthrose (Gonarthrose) ist die häufigste degenerative Gelenkerkrankung des Kniegelenks und stellt einen bedeutenden Faktor für Schmerz, Funktionsverlust und reduzierte Lebensqualität im mittleren bis höheren Lebensalter dar. …
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Ulcerative Proctosigmoiditis (K51.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ulcerative proctosigmoiditis bezeichnet die entzündliche Beteiligung des Rektums bis zum proximalen Sigma und stellt einen Teilbereich der ulcerativen Kolitis dar. Epidemiologische Daten aus einer systematischen Analyse zeigen, dass …
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XXYYY-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …
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Pankreaszyste (K86.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pankreatische Zysten umfassen ein heterogenes Spektrum solider und nicht‑solider Läsionen des Pankreas, die häufig im Rahmen bildgebender Untersuchungen entdeckt werden. Die Prävalenz von pankreatischen Zysten in der Allgemeinbevölkerung …
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Peripheral T‑Cell Lymphoma, NOS (ICD‑10 C84.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Peripheral T‑cell Lymphoma not otherwise specified (PTCL‑NOS) umfasst heterogene, meist aggressiv verlaufende malignen Neoplasien der reifen T‑Zellen, die keiner spezifisch definierten Subgruppe der peripheren T‑Zell‑Lymphome zugeordnet …
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Subinvolution der Gebärmutter Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards (ICD‑10 O90.8)
Subinvolution bezeichnet das verzögerte oder unvollständige Zurückbilden der Plazenta‑Stelle nach der Entbindung, was zu persistierenden Blutungen aus dem uterinen Substrat führen kann. Sie ist eine seltene, aber klinisch relevante Ursache …
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Primary Cutaneous Follicular Lymphoma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 C82.6)
Primary cutaneous follicular lymphoma (PCFL) ist ein seltenes, primär in der Haut auftretendes B‑Zell‑Lymphom, das histopathologisch den Merkmalen des systemischen follikulären Lymphoms entspricht, jedoch ohne klinische Manifestation …
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Akute myeloische Leukämie mit Multilineage-Dysplasie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 C92.8)
Acute myeloid leukemia (AML) mit multilinearer Dysplasie ist eine heterogene hämatologische Neoplasie, die durch eine maligne Proliferation unreif differenzierter Myeloid‑Zellen im Knochenmark gekennzeichnet ist und gleichzeitig …
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Linitis plastica (ICD‑10 C16.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Linitis plastica, auch als diffuses, skirroöses Magenkarzinom bezeichnet, ist eine seltene Subtype des fortgeschrittenen Magenkrebses, bei dem die Magenwand diffus verdickt und unflexibel wird. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Primary cutaneous gamma/delta‑positive T‑cell lymphoma (ICD‑10 C84.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Primary cutaneous gamma/delta‑positive T‑cell lymphoma (pcγδ‑TCL) ist eine seltene, aggressive Form der kutanen T‑Zell‑Lymphome, die durch Expression des γδ‑T‑Zell‑Rezeptors charakterisiert ist. Die Inzidenz liegt im Bereich von weniger …
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Akute myeloische Leukämie mit 11q23‑Aberrationen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Acute myeloid leukemia (AML) mit 11q23‑Abnormitäten umfasst eine heterogene Gruppe von Leukämien, die durch Chromosomenumbrechungen oder -translokationen im Bereich des KMT2A‑Gens (ehemals MLL) gekennzeichnet sind. Diese genetische …
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Diffuse Myelinoclastic Sclerosis (G37.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Diffuse myelinoclastic sclerosis (auch als Schilder‑Krankheit bezeichnet) ist eine seltene demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems, die sich durch großflächige, symmetrische Läsionen in der Subkortikalis und im Corpus …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Duct ectasia of the breast (N60.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Duktale Ektasie der Brust (auch periduktale Mastitis genannt) beschreibt eine nicht‑maligne Dilatation und Entzündung der Milchgänge, häufig verbunden mit intraduktalem Sekretansammlung und fibröser Veränderung des umgebenden Gewebes. Sie …
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