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Seite 5 für „Andersen-Syndrom“
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Schulmedizin
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Babinski‑Nageotte‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Babinski‑Nageotte‑Syndrom ist ein seltenes zerebrovaskuläres Befundbild, das durch eine kombinierte Schädigung der dorsalen Medulla oblongata und des seitlich verlaufenden Pyramidenbahntrakts entsteht. Es wird häufig im Kontext einer …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Phlegmasia caerulea dolens Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Phlegmasia caerulea dolens (PCD) ist ein seltenes, lebensbedrohliches Syndrom der tiefen Venenthrombose mit sekundärer arterieller Ischämie. Es manifestiert sich durch plötzlich auftretende, stark schmerzhafte Schwellung und bläuliche …
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Samter-Trias (J45.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Samter‑Trias bezeichnet die Kombination aus Asthma, Aspirin‑ bzw. nicht‑steroidalen Antirheumatika (NSAR)‑Intoleranz und chronischer rhinosinusitis mit Nasenpolypen. Es handelt sich um ein klinisches Syndrom, das vor allem bei …
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Vaskulitis (ICD‑10 M30) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Orthopädie
Vaskulitis bezeichnet eine heterogene Gruppe entzündlicher Gefäßerkrankungen, die sämtliche Gefäßgrößen von Kapillaren bis zu großen Arterien betreffen können. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, variiert jedoch …
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Hughes‑Stovin‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Hughes‑Stovin‑Syndrom (HSS) ist eine seltene systemische Vaskulitis, die durch wiederkehrende pulmonale Arterienaneurysmen und tiefe Venenthrombosen gekennzeichnet ist. Es wird häufig als schwere Manifestation des Behçet‑Syndroms …
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Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN) ist eine heterogene Gruppe von primären glomerulären Erkrankungen, die durch ein charakteristisches Muster der glomerulären Basalmembran und mesangialen Proliferation gekennzeichnet ist. …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q52.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei normaler 46,XX‑Karyotypisierung …
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Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Tetanie (ICD‑10 R29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tetanie bezeichnet ein klinisches Syndrom, das durch erhöhte neuromuskuläre Erregbarkeit infolge eines Elektrolytstörungs‑ bzw. Kalziumstoffwechsel‑Defekts entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da Tetanie …
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Hyperviskositätssyndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R70.1)
Das Hyperviskositätssyndrom beschreibt eine pathologische Erhöhung der Blutviskosität, meist bedingt durch schwere hämatologische Erkrankungen wie das multiple Myelom. Die erhöhte Viskosität führt zu einer gestörten Mikrozirkulation und …
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Barotrauma (T70.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im orthopädischen Kontext
Barotrauma bezeichnet Gewebeschäden, die durch übermäßigen Druckgradienten innerhalb der Atemwege entstehen. In der Intensivmedizin tritt es vorwiegend bei Patienten mit mechanischer Beatmung auf, insbesondere wenn hohe inspiratorische …
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Dekompressionskrankheit (T70.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Dekompressionskrankheit (DK) ist ein pathophysiologisches Syndrom, das durch die Bildung von gasförmigen Bläschen im Gewebe nach einer raschen Druckentlastung entsteht. Sie tritt vorwiegend bei Tauchern, aber auch in anderen …
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Stromschlag Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (T75.4)
Ein elektrischer Stromschlag ist eine Verletzung, die durch den Durchtritt von elektrischem Strom durch das Gewebe entsteht. In Deutschland werden jährlich mehrere tausend Fälle gemeldet, wobei Hochspannungsunfälle (≥ 1000 V) besonders …
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Bakterielle Lebensmittelvergiftung (ICD‑10 A05) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bakterielle Lebensmittelvergiftungen umfassen Infektionen und toxische Reaktionen, die durch den Verzehr kontaminierter Nahrungsmittel ausgelöst werden. Die häufigsten Erreger sind Staphylococcus aureus, Bacillus cereus sowie verschiedene …
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Opioid‑Überdosierung (ICD‑10 T40.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Opioid‑Überdosierung bezeichnet das klinische Syndrom, das durch eine toxische Konzentration von Opioiden im Zentralnervensystem entsteht und zu einer lebensbedrohlichen Atemdepression führen kann. Die Inzidenz ist in den letzten Jahren in …
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Metatarsophalangealgelenk-Verstauchung (S93.5) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Metatarsophalangealgelenk-Verstauchung (MTP‑Gelenksprain) bezeichnet eine akute Überdehnung oder Teilruptur der ligamentären Strukturen des Metatarsophalangealgelenks, häufig infolge eines Hyperextensionstraumas der Großzehe. Die …
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Adie‑Critchley‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Adie‑Critchley‑Syndrom, auch als Holmes‑Adie‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neurologische Erkrankung, die primär durch eine segmentale autonome Dysfunktion und periphere Neuropathien gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das …
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Microspherophakia Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Microspherophakia ist eine seltene kongenitale Linsenanomalie, gekennzeichnet durch eine stark verkleinerte und kugelförmige Linse. Sie tritt überwiegend isoliert oder im Kontext von Syndromen wie dem Weill‑Marchesani-Syndrom auf. Die …
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Akute erythroide Leukämie (C94.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Acute erythroid Leukämie (AEL) ist eine seltene Subform der akuten myeloischen Leukämie, die durch eine dominante Proliferation von reifen Erythroblasten im Knochenmark gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt bei weniger als 5 % aller …
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Transitorische erworbene isolierte aplastische Anämie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D60.1)
Transitorische erworbene isolierte aplastische Anämie (tAA) bezeichnet ein plötzlich auftretendes, durch externe Faktoren induziertes Versagen der hämatopoetischen Stammzellen, das sich primär auf die erythrozytäre Linie beschränkt und …
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Aplastische Anämie (ICD‑10 D61.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Knochenmarkinsuffizienz gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 2 – 3 Fällen pro Million Einwohner pro …
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Sekundäre sideroblastische Anämie durch Medikamente und Toxine Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D64.2)
Sekundäre sideroachrestische Anämie – häufig synonym als sekundäre ring‑sideroblastische Anämie bezeichnet – entsteht durch externe Einflüsse, die die hämatopoetische Erythrozytenreifung beeinträchtigen und eine pathologische …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Defibrinationssyndrom (DIC) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Stufe 2)
Das Defibrinationssyndrom ist ein selten beschriebenes Krankheitsbild, das im Kontext schwerer kardiovaskulärer Ereignisse wie einem außerhospitalen Herzstillstand (OHCA) auftreten kann. In den verfügbaren Quellen wird es in Zusammenhang …
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Sekundäre Thrombozytopenie (ICD‑10 D69.59) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sekundäre Thrombozytopenie, nicht näher bezeichnet (ITP‑ähnliche Formen), umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl sekundär zu einer anderen Grunderkrankung reduziert ist, ohne dass ein spezifisches …
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Arzneimittelinduzierte Agranulozytose und Neutropenie (ICD‑10 D70.19) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Arzneimittelinduzierte Agranulozytose und Neutropenie, nicht näher bezeichnet, stellen eine seltene aber potenziell lebensbedrohliche Nebenwirkung pharmakologischer Therapien dar. Die Inzidenz liegt im einstelligen Bereich pro 100 000 …
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