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Seite 5 für „Genetische Forschung“
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Schulmedizin
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Apokrine Schweißdrüsen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Krankheiten der apokrinen Schweißdrüsen umfassen primär die Hidradenitis suppurativa (HS), eine chronisch‑entzündliche Hauterkrankung, die durch wiederkehrende entzündliche Knoten und Abszesse in den Bereichen mit hoher Dichte apokriner …
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Sonstige Muskelkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Muskelkrankheiten umfassen eine heterogene Gruppe von Myopathien, die nicht zu den klassischen klassifizierten Kategorien wie Duchenne‑ oder Becker‑Muskeldystrophie gehören. Sie schließen entzündliche Myopathien (idiopathische …
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Weichteilkrankheiten im orthopädischen Kontext Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Krankheiten des Weichteilgewebes, die primär in anderen Klassifikationssystemen (z. B. vaskuläre Malformationen oder Bindegewebserkrankungen) verankert sind, stellen im klinischen Alltag häufig eine diagnostische und therapeutische …
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Neigung zu habituellem Abort Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Neigung zu habituellem Abort, klinisch als wiederholter spontaner Abort (RSA) bezeichnet, beschreibt das Auftreten von mindestens drei aufeinanderfolgenden Schwangerschaften, die ohne erkennbaren äußeren Einfluss vor der 20. …
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Betreuung der Mutter bei Lage‑ und Einstellungsanomalie des Fetus Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus, häufig als posturale Defekte bezeichnet, umfassen Fehlstellungen der Extremitäten, Wirbelsäule oder des Beckens, die bereits im intrauterinen Ultraschall sichtbar werden können. Die Prävalenz ist …
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Maternalische Risikofaktoren für fetale und neonatale Schädigungen Diagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen können durch materielle Faktoren hervorgerufen werden, die nicht unmittelbar mit der Schwangerschaft selbst zusammenhängen, sondern bereits vor oder unabhängig von einer bestehenden Gestation …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch mütterliche Schwangerschaftskomplikationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Perinatale Schädigungen des Fetus und Neugeborenen entstehen durch eine Vielzahl mütterlicher Schwangerschaftskomplikationen, darunter hypoxische Ereignisse, Infektionen oder entzündliche Prozesse. Die Prävalenz schwerer neurologischer …
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Angeborene Fehlbildungen der Linse Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Linse umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig zu einer refraktiven Fehlstellung oder opaken Linsen führen. Die Prävalenz liegt im …
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Zystische Nierenkrankheit im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die zystische Nierenkrankheit umfasst primär die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) und die autosomal rezessive Form (ARPKD). Sie ist eine der häufigsten monogenetisch bedingten Nierenerkrankungen und trägt …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen seltene strukturelle Anomalien der Haut, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit zusätzlichen Fehlbildungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; …
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Down‑Syndrom Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Down‑Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste chromosomale Ursache für geistige Behinderung und betrifft etwa 1 von 800 Lebendgeburten in Deutschland. Die klinische Relevanz ergibt sich aus einer Kombination von kognitiven …
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Hyperbilirubinämie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hyperbilirubinämie bezeichnet einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut ohne eindeutige Zuordnung zu klassischen Krankheitsbildern wie Hepatitis, Hämolyse oder Gallenstau. Die Prävalenz variiert stark je nach Altersgruppe und zugrunde …
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Kontaktanlässe in der ärztlichen Ausbildung Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard
Kontaktanlässe mit Bezug auf die Ausbildung beschreiben Patientenkontakte, die im Rahmen der medizinischen Fachausbildung stattfinden, etwa bei trainee‑geleiteten Konsultationen, Unterrichtsvisiten oder strukturierten Lernfällen in …
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Renale Zellkarzinome Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Bösartige Neubildungen der Niere, ausgenommen das Nierenbecken, umfassen primäre Tumoren des Nierenparenchyms, die überwiegend als Nierenzellkarzinome (RCC) klassifiziert werden. Die Inzidenz von RCC steigt weltweit, wobei ein Trend zu …
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Reifzellige T/NK‑Zell‑Lymphome Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Reifzellige T/NK‑Zell‑Lymphome (TCL/NKL) stellen eine heterogene Gruppe von malignen Lymphomen dar, die aus reifen zytotoxischen T‑ oder NK‑Zellen hervorgehen. Sie machen einen kleinen Anteil aller Non‑Hodgkin‑Lymphome aus und zeigen …
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Frühzeitige Ovarialinsuffizienz (POI) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Frühzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature Ovarian Insufficiency, POI) bezeichnet das vorzeitige Versagen der ovarialen Funktion vor dem 40. Lebensjahr. Die Prävalenz liegt bei etwa 1 % der Frauen im reproduktiven Alter und ist damit eine …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Kleinhirnataxie (G11.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Störungen des Kleinhirns, die zu einer gestörten Koordination von Bewegungen führen. Die Prävalenz ist gering, jedoch werden viele Fälle im Rahmen neurodegenerativer Erkrankungen oder …
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Acheiropodie (Q74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Acheiropodie bezeichnet das angeborene Fehlen von anatomischen Strukturen, meist in Form einer Agenese. In der Literatur wird sie häufig im Kontext von Zahnanomalien und Fehlbildungen des Genitaltrakts beschrieben. Die Prävalenz variiert …
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Gastrinsekretionsstörung (ICD‑10 E16.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gastrin‑Sekretionsstörungen umfassen sowohl hypersekretorische als auch hyposekretorische Zustände, die aus einer Fehlregulation der G‑Zellen im Fundus des Magens resultieren. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da sie häufig erst …
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Hepatoblastom (C22.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Hepatoblastom ist ein seltenes malignes Tumorleiden des Kindesalters, das primär in der Leber entsteht. Es macht den größten Teil aller pädiatrischen Lebertumoren aus und weist eine altersabhängige Inzidenz von etwa 1–2 Fällen pro …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, myxödematöser Typ (E00.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) ist eine endemische Störung der Schilddrüsenfunktion, die durch chronischen Jodmangel während der Schwangerschaft entsteht. Der myxödematöse Typ zeichnet sich durch ausgeprägte Myxödem‑ und …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Sonstige näher bezeichnete Persönlichkeits- und Verhaltensstörungen (F68.8) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige näher bezeichnete Persönlichkeits- und Verhaltensstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Diagnosen, die im ICD‑10/ICD‑11 nicht eindeutig einer der klassischen Kategorien (z. B. Borderline‑Persönlichkeitsstörung) zugeordnet …
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Sonstige Dystonie (ICD‑10 G24.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Dystonien umfassen eine heterogene Gruppe von Bewegungsstörungen, die durch anhaltende, meist wiederholte Muskelkontraktionen gekennzeichnet sind und zu verdrehten oder abnormen Haltungen führen. Sie treten häufig im …
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Neuromuskuläre Erkrankungen (ICD‑10 G70.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheiten, die primär das periphere Nervensystem und die Muskulatur betreffen. Sie sind selten, aber klinisch bedeutsam, weil sie häufig zu schwerer motorischer …
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Sonstige degenerative Affektionen des Augapfels (H44.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige degenerative Affektionen des Augapfels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die primär die strukturelle Integrität und Funktion der retinalen Pigmentepithelzellen (RPE), der Netzhaut sowie angrenzender Strukturen …
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Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Ernährungsstörung (ICD‑10 P00.4)
Eine gestörte mütterliche Ernährung kann zu einer suboptimalen fetalen und neonatalen Nährstoffversorgung führen, was langfristige Auswirkungen auf das Wachstum, die Stoffwechselregulation und die neurokognitive Entwicklung hat. …
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