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Seite 5 für „Kongenitale“
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Schulmedizin
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Reactive Perforating Collagenosis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reactive perforating collagenosis (RPC) ist eine seltene, chronisch‑rezidivierende Hauterkrankung der Gruppe der perforierenden Dermatosen. Sie zeichnet sich durch das transepidermale Ausstoßen von kollagenhaltigen Materiales aus. Die …
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Mundfehlbildung (ICD‑10 Q38.6) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Mundfehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien der oralen Schleimhaut und ihrer Zubehörstrukturen, die funktionelle Beeinträchtigungen verursachen können. Zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen zählen das ankyloglossiale Frenulum …
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Stenose des Gebärmutterhalses (N88.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Zervixstenose bezeichnet eine pathologische Verengung des Gebärmutterhalses, die den Zugang zum uterinen Hohlraum erschwert und sowohl diagnostische als auch therapeutische Verfahren beeinträchtigen kann. Epidemiologisch ist sie häufig …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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Ohrfehlbildung (Q17.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard im Kindesalter
Ear malformation umfasst kongenitale Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohres, insbesondere Mikrotia (verkleinertes Ohr) und aural atresia (Fehlbildung oder Verschluss des äußeren Gehörgangs). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 von 10 …
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Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …
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Microphakia bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Microphakia bezeichnet eine verkleinerte Linsengröße des Auges, die häufig mit einer reduzierten Brechkraft einhergeht. In der Humanmedizin ist die Prävalenz gering und wird meist im Kontext von Kataraktoperationen oder angeborenen …
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Microspherophakia Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Microspherophakia ist eine seltene kongenitale Linsenanomalie, gekennzeichnet durch eine stark verkleinerte und kugelförmige Linse. Sie tritt überwiegend isoliert oder im Kontext von Syndromen wie dem Weill‑Marchesani-Syndrom auf. Die …
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Cryptotia Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (ICD‑10 Q17.8)
Cryptotia, auch als „versteckte Ohrmuschel“ bezeichnet, ist eine seltene angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres, bei der die Helix nach hinten über den Mastoid drückt und das vordere Ohrteil teilweise oder vollständig verdeckt. Die …
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Subglottische Karzinome (ICD‑10 C32.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Subglottis ist der anatomische Abschnitt des Kehlkopfes unmittelbar unterhalb der Stimmlippen bis zum Übergang in die Trachea. Sie besteht aus knorpeligem Gewebe, das bei Kindern relativ klein und bei Erwachsenen breiter ausgeprägt …
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Dystoper Hoden (ICD‑10 C62.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dystopische Hoden, auch als kryptorchide Hoden bezeichnet, sind angeboren oder erworben fehlpositionierte Hoden. Die häufigste Form ist die kongenitale Kryptorchismus, bei dem der Hoden nicht in den Skrotum herabwandert. Epidemiologisch …
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Maligne Tumoren sonstiger männlicher Genitalorgane (ICD‑C63.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete männliche Genitalorgane“ umfasst anatomische Strukturen, die nicht zu den primären Organsystemen (Penis, Hoden, Nebenhoden) zählen, jedoch in der WHO‑Klassifikation des Urogenitalsystems berücksichtigt werden. …
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Maligne Neoplasmen des Auges (ICD‑10 C69.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Auge ist ein komplexes Sinnesorgan, dessen Erkrankungen eine erhebliche Belastung für die Lebensqualität darstellen. In den geprüften Quellen werden insbesondere das Duane‑Radial‑Ray‑Syndrom (Okihiro‑Syndrom) und das Ocular Ischemic …
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Bronchus und Lunge Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D02.2)
Bronchus und Lunge bilden das zentrale Atemwegssystem, das Luftleitung, Gasaustausch und Immunabwehr vereint. Angeborene Fehlbildungen der Lunge stellen einen relevanten Teil der pulmonalen Morbidität bei Neugeborenen dar, während …
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Benigne Bronchus‑ und Lungenneubildungen (ICD‑10 D14.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Bronchialbaum und das Lungenparenchym bilden die zentrale Atemwegskomponente des Respirationssystems. Angeborene Fehlbildungen der Lunge, wie zystische Lungensegel oder bronchopulmonale Sequesterationen, stellen in der perinatalen und …
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Melanozytennävus des Augenlides inkl. Kanthus Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 D22.1)
Der Melanozytennävus des Augenlides – einschließlich der Kanthusregion – ist ein gutartiger Hauttumor, der aus proliferierenden Melanozyten entsteht. Er kann angeboren (kongenital) oder erworben sein und tritt häufig im Bereich des …
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Sonstige Teile des Uterus Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D26.7)
Der Begriff „sonstige Teile des Uterus“ umfasst anatomische Strukturen und Fehlbildungen außerhalb der klassischen Endometrium‑Myometrial‑Schichten, insbesondere kongenitale Anomalien (z. B. T‑förmiger Uterus, unicornuter Uterus mit …
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Urethrale Neoplasien (ICD‑10 D41.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Urethra ist der muskuläre Harnleiter, der bei Männern zusätzlich die Samenflüssigkeit transportiert und bei Frauen ausschließlich dem Urinabfluss dient. Anatomisch lässt sie sich in mehrere Abschnitte unterteilen (präprostata‑, …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Erworbenes Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das erworbene Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (Acquired von Willebrand Disease, aVWD) ist eine seltene sekundäre Gerinnungsstörung, die im Kontext hämatologischer Myeloproliferationen, insbesondere einer essentiellen Thrombozytose, sowie bei …
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Hämorrhagische Diathese durch Anti‑Faktor‑VIII‑Antikörper (ICD‑10 D68.31) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die hämorrhagische Diathese durch Vermehrung von Antikörpern gegen Faktor VIII, auch erworbene Hämophilie A genannt, ist eine seltene Autoimmunbluterkrankung, die überwiegend im Erwachsenenalter auftritt. Die Inzidenz liegt bei etwa ein …
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Zyste der Milz (ICD‑10 D73.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Splenzyste ist eine flüssigkeitsgefüllte Raumforderung der Milz, die meist benigne verläuft und häufig zufällig bei bildgebenden Untersuchungen entdeckt wird. Die Prävalenz ist gering; klinisch relevante Fälle treten vor allem bei …
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Angeborene Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Methämoglobinämie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Hämoglobins, bei der die Reduktion von Metämoglobin (MetHb) zu funktionellem Hämoglobin gestört ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom (E00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) umfasst eine Gruppe von Fehlbildungen und Funktionsstörungen, die durch einen gravierenden Jodmangel der Mutter während der Schwangerschaft entstehen. Der Mangel führt zu einer unzureichenden …
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Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E03.0)
Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma bezeichnet das Vorhandensein einer primären Schilddrüsenunterfunktion bereits bei der Geburt, die häufig mit einer vergrößerten, homogenen Schilddrüse (diffuse Struma) einhergeht. Die Prävalenz …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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