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Schulmedizin
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Melorheostose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 M85.8)
Melorheostose ist eine seltene, benigne skelettale Dysplasie, die durch hyperplastische Knochenvermehrung gekennzeichnet ist und radiologisch das typische „Flüssig-Wachs‑ähnliche“ Muster zeigt. Sie tritt überwiegend sporadisch auf, ohne …
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Refluxnephropathie (N11.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Refluxnephropathie bezeichnet die Schädigung des Nierenparenchyms infolge eines vesikoureteralen Refluxes (VUR). Sie tritt vorwiegend im Kindesalter auf und kann zu chronischer Nierenerkrankung führen. Die Prävalenz von VUR liegt in …
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Tubulopathie (ICD‑10 N16) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Tubulopathien umfassen eine heterogene Gruppe von Nierenerkrankungen, bei denen primär die tubulären Segmente des Nephrons in ihrer Transport‑ und Reabsorptionsfunktion gestört sind. Sie können erworben oder kongenital sein und betreffen …
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Niereninfarkt (ICD‑10 N28.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der Niereninfarkt ist ein seltenes vaskuläres Ereignis, bei dem eine segmentale oder komplette Durchblutungsstörung des Nierenparenchyms zu nekrotischem Gewebe führt. Epidemiologisch wird er als sehr unhäufige Ursache akuter …
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Leukoplakie (ICD‑10 N48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Leukoplakie bezeichnet eine klinisch sichtbare, nicht abflösbare, weißliche Verfärbung der Mundschleimhaut, die nicht durch bekannte entzündliche oder infektiöse Prozesse erklärt werden kann. Sie ist die häufigste präkanzeröse Läsion im …
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Galaktorrhoe Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 N64.3)
Galaktorrhoe bezeichnet die abnorme Milchsekretion aus der Brustdrüse, die nicht mit einer physiologischen Schwangerschaft oder Stillzeit verbunden ist. Sie tritt bei Frauen und seltener bei Männern auf und kann ein Hinweis auf hormonelle …
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Hämatosalpinx (ICD‑10 N83.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämatosalpinx bezeichnet die Ansammlung von Blut im Eileiter, meist als Folge einer chronischen oder akuten Blutung in der Tubenwand. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert, da die Erkrankung selten und häufig erst im Rahmen …
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Gardaasil bei N89.3 Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Gardasil ist ein quadrivalenter prophylaktischer Impfstoff gegen die humanen Papillomaviren (HPV) Typ 6, 11, 16 und 18. Er wird primär zur Prävention von anogenitalen Karzinomen sowie benignen Läsionen wie Genitalwarzen eingesetzt. Die …
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Leukoplakie (N90.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Leukoplakie bezeichnet eine klinisch sichtbare, weißlich bis grauweißliche Verfärbung der Mundschleimhaut, die nicht durch eine andere definierbare Läsion erklärt werden kann. Sie zählt zu den häufigsten präkanzerösen Veränderungen des …
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Aspiration (O74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Gynäkologie
Aspiration bezeichnet das unbeabsichtigte Eindringen von oropharyngealem oder gastroduodenalem Inhalt in die unteren Atemwege. Sie ist ein wichtiger Auslöser für pulmonale Komplikationen, insbesondere Aspirationpneumonie, und trägt …
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Nabelschnurknoten (P02.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Der Nabelschnurknoten (Umbilical Cord Knot) ist ein seltenes Befundbild der fetalen Zirkulation, bei dem sich das Nabel um seine eigene Achse windet und einen echten Knoten bildet. Historische Autopsiestudien zeigen eine Inzidenz von etwa …
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Small for Gestational Age (SGA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Small for Gestational Age (SGA) bezeichnet Neugeborene, deren Geburtsgewicht unter der 10‑Perzentile für das jeweilige Schwangerschaftsalter liegt bzw. die ein Gewicht von weniger als dem 2‑Standardabweichungswert einer Referenzpopulation …
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Bronchopulmonale Dysplasie (P27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bronchopulmonale Dysplasie (BPD) bezeichnet eine chronische Lungenerkrankung, die primär bei Frühgeborenen nach prolongierter respiratorischer Unterstützung entsteht. Die Inzidenz korreliert stark mit dem Gestationsalter unter 28 Wochen …
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Hydrops fetalis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetalen Kompartimenten (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1–3 pro 10 000 Geburten, wobei ein …
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Chiari-Malformation bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Chiari‑Malformation bezeichnet eine strukturelle Fehlbildung des Kleinhirns, bei der das Kleinhirn bzw. Teile des Hirnstamms durch die Foramen magnum nach unten verlagert sind. Sie tritt am häufigsten als Typ 1 auf, wobei das …
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Kommerell-Divertikel Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Pädiatrie)
Das Kommerell‑Divertikel (KD) ist eine sarkoidale Erweiterung des Ursprungs der abweichenden Arteria subclavia, die meist im Kontext einer rechts‑ oder linksseitigen Aortenbogenanomalie auftritt. Es handelt sich um eine seltene vaskuläre …
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Gefäßmalformation (ICD‑10 Q26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Gefäßmalformationen (VM) sind strukturelle Anomalien von Blutgefäßen, die bereits während der Embryogenese entstehen und sich durch abnorme Gefäßarchitektur auszeichnen. Sie können in allen Organen auftreten, wobei zerebrale und thorakale …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Pulmonaler Sequester (Q33.2) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Der pulmonale Sequester ist ein kongenitales Fehlbildungsphänomen des Lungenparenchyms, bei dem ein segmentaler Lungenabschnitt keine Verbindung zur normalen Atemwege‑ und Gefäßversorgung aufweist. Epidemiologisch handelt es sich um eine …
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Makroglossie (Q38.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Makroglossie bezeichnet eine pathologisch vergrößerte Zunge, die über das normale physiologische Ausmaß hinausgeht und funktionelle sowie ästhetische Beeinträchtigungen hervorrufen kann. Sie tritt in unterschiedlichen Kontexten auf, …
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Tracheoösophageale Fistel (Q39.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die tracheo‑ösophageale Fistel (TEF) ist eine pathologische Verbindung zwischen Luftröhre und Ösophagus. Sie tritt vorwiegend als iatrogene Komplikation bei langdauernder Intubation oder mechanischer Beatmung auf, kann aber auch im Rahmen …
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Uterus septus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Der Uterus septus (septaler Uterus) ist eine kongenitale Fehlbildung der Müller‑Gänge, bei der ein fibromuskuläres Septum die uterine Kavität teilweise oder vollständig teilt. Die Prävalenz liegt im reproduktiven Alter bei etwa 0,2 % bis 3 …
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Multizystische Nierendysplasie (Q61.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Die multizystische Nierendysplasie (MCD) ist eine angeborene Fehlbildung des Nierenparenchyms, bei der das gesamte oder ein Teil des Organs durch zahlreiche nicht‑kommunizierende Zysten ersetzt wird. Sie tritt primär im Kindesalter auf, …
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Megaureter (ICD‑10 Q62.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Megaureter bezeichnet eine pathologische Dilatation des Ureters, die primär auf einer funktionellen oder anatomischen Störung der uretralen Peristaltik beruht und häufig bereits bei der Geburt vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im …
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Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Kleinwuchs (Q77.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Kleinwuchs bezeichnet eine endokrinologisch oder genetisch bedingte Körpergröße, die signifikant unter dem Mittelwert der jeweiligen Alters- und Geschlechtsgruppe liegt (unter‑2‑Standardabweichungen). Die Prävalenz variiert je nach …
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