Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 5 für „genetischen“
Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Hydrops fetalis durch sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische Krankheit (ICD‑10 P56.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetal‑kompartmenten und ist ein Zeichen schwerer Störung des fetalen Kreislaufs. Die Kategorie „sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Neonatale hämolytische Anämie (ICD‑10 P61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hämatologische Störungen in der Perinatalperiode umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftreten können und häufig mit signifikanter Morbidität verbunden sind. Zu den wichtigsten Pathologien …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Transitorischer Hypoparathyreoidismus beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (P71.4)
Der transitorische Hypoparathyreoidismus beim Neugeborenen beschreibt ein vorübergehendes Versagen der Parathormon‑Sekretion unmittelbar nach der Geburt, das zu einer akuten Hypokalzämie führt. Die Häufigkeit ist nicht genau quantifiziert; …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige transitorische Störungen des Kalzium‑ und Magnesiumstoffwechsels im Neugeborenen (ICD‑10 P71.8)
Sonstige transitorische Störungen des Kalzium‑ und Magnesiumstoffwechsels beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Hypokalzämien, Hyperkalzämien, Hypomagnesämien sowie Hypermagnesämien, die nicht durch strukturelle Fehlbildungen oder …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Transitorische endokrine Störung im Neugeborenen (ICD‑10 P72.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen vorübergehende hormonelle Störungen, die innerhalb der ersten Lebenswochen bis -monate auftreten und meist mit einer spontanen Remission einhergehen. Die Prävalenz ist schwer …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige transitorische Störungen des Elektrolythaushalts beim Neugeborenen (ICD‑10 P74.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische Störungen des Elektrolythaushaltes beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Abweichungen von Natrium-, Kalium‑ und Calciumkonzentrationen, die nicht durch chronische Erkrankungen oder strukturelle Anomalien bedingt …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Umweltbedingte Hyperthermie beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P81.0)
Umweltbedingte Hyperthermie beim Neugeborenen beschreibt eine pathologische Erhöhung der Körpertemperatur infolge äußerer Hitzeeinwirkung bei terminen Säuglingen. Epidemiologisch ist das Phänomen selten, jedoch von hoher klinischer …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige näher bezeichnete Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen (ICD‑10 P81.8)
Sonstige näher bezeichnete Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen umfassen seltene genetische Fehlbildungen, infektiöse Prozesse mit fieberhaften Verläufen und iatrogen induzierte Dysregulationen. Die Prävalenz ist insgesamt …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstiges fetales Ödem (ICD‑10 P83.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstiges und nicht näher bezeichnetes Ödem beim Fetus und Neugeborenen umfasst ein heterogenes Spektrum von Flüssigkeitsansammlungen, die weder durch bekannte strukturelle Anomalien noch durch klassifizierte Syndromformen eindeutig …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Neonatale kutane Erkrankungen (ICD‑10 P83.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der vorliegende Fachartikel behandelt einen dermatologischen Krankheitszustand, der ausschließlich im Fetus und Neugeborenen auftritt – die kongenitale Form der Epidermolysis bullosa (EB). Diese Gruppe von vererbten …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns (ICD‑10 Q04.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Mikrozephalie oder holoprosencephalic spectrum gehören. Die Prävalenz ist schwer zu …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene Herzfehlbildung (ICD‑10 Q24.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Herzens (congenitale Herzfehler, CHD) umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und stellen weltweit …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene arteriovenöse Fehlbildung der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die vor dem Eintritt in das zerebrale Kreislaufsystem entstehen. Sie gehören zu den komplexen Gefäßfehlbildungen und können sowohl …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene zerebrale Gefäßfistel (Q28.31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die angeborene Fistel der zerebralen Gefäße (cerebrovaskuläre arteriovenöse Fistel, AVF) ist ein seltener vaskulärer Fehlbau, bei dem arterielle und venöse Gefäßsysteme ohne dazwischenliegende Kapillaren direkt miteinander verbunden sind. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hermaphroditismus (Q56.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hermaphroditismus – heute meist als „Disorder/Difference of Sex Development“ (DSD) bezeichnet – umfasst ein breites Spektrum von angeborenen Störungen der Geschlechtsdifferenzierung, bei denen die chromosomale, gonadale oder phenotypische …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Bilateralrenale Agenesie (Q60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bilateralrenale Agenesie (BRA) ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem beide Nieren während der Embryonalentwicklung nicht entstehen. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1:10 000 bis 1:20 000 Lebendgeburten, wobei die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand (ICD‑10 Q71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen von Unterarm und Hand (radiale Aplasie bzw. Fehlbildung des distal‑ulnaren Komplexes) ist ein seltenes Phänomen der kongenitalen Extremitätenanomalien. In den verfügbaren Fallberichten wird es häufig im Kontext …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene Fehlbildung der Extremität (ICD‑10 Q74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete angeborene Fehlbildung der Extremität(en) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und sich in variabler Ausprägung von milden Formveränderungen bis zu …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Epidermolysis bullosa simplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist eine erbliche Hauterkrankung, die durch Fragilität der obersten Epidermisschicht gekennzeichnet ist und bereits bei minimalen mechanischen Belastungen Blasenbildung hervorruft. Die Prävalenz liegt im …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome (Q86.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen umfassen seltene, heterogene Krankheitsbilder, bei denen teratogene Einflüsse während der Embryonalentwicklung zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)
Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Autosomale Bruchstelle (ICD‑10 Q95.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Eine autosomale Bruchstelle bezeichnet einen Defekt im chromosomalen Material, der nicht geschlechtsgebunden ist und zu strukturellen Veränderungen führen kann. In der Fachliteratur gibt es bislang keine belastbare Evidenz für die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q95.8)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements, die nicht zu den klassischen Translokationen oder Inversionen zählen, umfassen komplexe strukturelle Veränderungen wie kryptische Austauschereignisse und rekombinante Break‑point‑Muster. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ataktischer Gang (R26.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der ataktische Gang bezeichnet eine unkoordinierte, unsichere Fortbewegungsweise, die durch Störungen des Kleinhirns oder seiner Verbindungen entsteht. Epidemiologisch ist er selten und tritt häufig im Kontext neurodegenerativer …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ausbleiben der physiologischen Entwicklung (ICD‑10 R62.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Ausbleiben der erwarteten physiologischen Entwicklung, nicht näher bezeichnet, umfasst klinische Zustände, bei denen Kinder trotz adäquater Nahrungszufuhr und fehlender organischer Ursache nicht das altersentsprechende Wachstum …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hämoglobinurie (ICD‑10 R82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist ein erworbener klonaler Defekt der hämatopoetischen Stammzelle, bei dem eine fehlende GPI‑verankerte Membranproteinsynthese zu einer erhöhten Sensibilität der Erythrozyten gegenüber …
Quellen des Artikels