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Seite 5 für „hereditäre“
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Schulmedizin
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Störungen der Vestibularfunktion Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Vestibularfunktion umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, die das Gleichgewichtsorgan im Innenohr betreffen und zu Schwindel, Gleichgewichtsstörungen sowie visuell‑vestibulären Fehlinterpretationen führen können. …
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Disseminierte intravasale Gerinnung beim Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Disseminierte intravasale Gerinnung (DIC) ist ein pathophysiologisches Syndrom, das durch eine weit verbreitete Aktivierung der Gerinnungskaskade und gleichzeitige Verbrauchskoagulopathie gekennzeichnet ist. Bei Feten und Neugeborenen …
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Quincke‑Ödem (Angioödem) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Quincke‑Ödem, auch als Angioödem bezeichnet, ist eine plötzlich auftretende, nicht‑pitting Ödembildung der tieferen Dermis und Subkutis sowie häufig der Schleimhäute. Es tritt ohne primäre Urtikaria auf und kann lebensbedrohlich …
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Mammakarzinom‑Screening (ICD‑10 Z12.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Mammakarzinom ist die häufigste bösartige Erkrankung der weiblichen Brust und stellt weltweit eine bedeutende Ursache für Morbidität und Mortalität dar. In Deutschland liegt die Altersstandardisierte Inzidenz bei etwa 120 Fällen pro …
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Hämochromatose (ICD‑10 E83.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hämochromatose ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels, bei der es zu einer pathologischen Eisenüberladung kommt. Die Prävalenz variiert stark zwischen Populationen; in mitteleuropäischen Ländern liegt die …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Teleangiektasie (ICD‑10 I78.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Teleangiektasie bezeichnet die dilatierte, meist oberflächliche Erweiterung von Kapillaren, Venolen oder kleinen Arteriolen. Sie kann isoliert (z. B. kapilläre Teleangiektasien der Haut) oder im Rahmen systemischer Erkrankungen auftreten, …
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Linsenluxation (Q12.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Eine Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer anatomischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, meist im Rahmen einer genetisch bedingten Störung, oder erworben auftreten. …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Binde- und Weichteilgewebe des Thorax Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (D21.3)
Bindegewebe und weitere Weichteilgewebe des Thorax umfassen das parietale und viszerale Pleura‑Stroma, die interkostalen Faszien, das Mediastinum sowie das Lungeninterstitium mit seiner fibroblastenreichen Matrix. Diese Strukturen …
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Benigne endokrine Neoplasien (ICD‑10 D35.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Endokrine Drüsen umfassen ein Netzwerk von Organen, die Hormone synthetisieren und sekretieren. Zu den klinisch bedeutsamen endokrinen Neoplasien zählen familiäre Schilddrüsenerkrankungen mit neoplastischer Komponente sowie erblich …
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Rektum‑Neoplasie D37.5 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Rektum ist der distale Abschnitt des Dickdarms und erstreckt sich vom Übergang zum Sigmoidkolon bis zum Analkanal. Es umfasst etwa 12 cm in der Länge und spielt eine zentrale Rolle bei der Speicherung und kontrollierten Ausscheidung …
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Sonstige infantile Zerebralparese (G80.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige infantile Zerebralparese bezeichnet seltene Formen der infantilen zerebralen Bewegungsstörung, die nicht den klassischen Subtypen spastisch, dyskinetisch oder ataktisch zugeordnet werden können. Die Prävalenz liegt im unteren …
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Nasenlöcher Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (S01.22)
Nasenlöcher (Nares) sind die äußeren Öffnungen der Nasenhöhle und dienen dem Ein- und Austritt von Luft sowie der Klimatisierung des Atemgases. Anatomisch bestehen sie aus knöchernen, knorpeligen und mukösen Strukturen. Pathologische …
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Luxation sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Kopfes (ICD‑10 S03.3) Diagnostik & Therapie‑Standard
Eine Luxation sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Kopfs umfasst die seltene, aber klinisch relevante Verlagerung von knöchernen Strukturen im proximalen Unterarm‑ bzw. Ellenbogenbereich, die nicht eindeutig einer klassischen …
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Spender sonstiger Blutbestandteile Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Z52.08)
Spender sonstiger Blutbestandteile umfassen die Entnahme von Plasmapherese‑Produkten, Kryopräzipitaten, Erythrozytenkonzentraten und Thrombozytenspendern, die nicht primär als Vollblut oder einzelne Komponenten wie Erythrozyten bzw. Plasma …
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Sonstige Krankheiten der Zahnhartsubstanzen (K03) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten der Zahnhartsubstanzen (ICD‑10‑Code K03) umfassen eine heterogene Gruppe nicht‑kariöser Erkrankungen des Dentin‑ und Schmelzes, die häufig genetisch bedingt oder im Kontext systemischer Störungen auftreten. Die …
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Mangel an B‑Komplex‑Vitamine Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Mangel an den Vitaminen des Vitamin‑B‑Komplexes umfasst Defizite von Vitamin B1 (Thiamin), B2 (Riboflavin), B3 (Niacin), B5 (Pantothensäure), B6 (Pyridoxin), B7 (Biotin), B9 (Folat) und B12 (Cobalamin). Diese Mikronährstoffe sind als …
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Urtikaria Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Urtikaria bezeichnet das Auftreten von plötzlich auftretenden, juckenden Quaddeln (Wheals) mit oder ohne Angioödem. Sie ist eine häufige dermatologische Manifestation, die sowohl akut (<6 Wochen) als auch chronisch (>6 Wochen) verlaufen …
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Erworbene Deformitäten des Muskel‑Skelett‑Systems Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Deformitäten des Muskel‑Skelett‑Systems und des Bindegewebes umfassen strukturelle Veränderungen, die nach der embryonalen Entwicklung durch mechanische Belastung, entzündliche Prozesse oder metabolische Störungen entstehen. Sie …
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Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Sonstige hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene erblich bedingte Hämoglobinopathien sowie erworbene Störungen wie neonatale Pancytopenie im Kontext von Mangelernährung. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist …
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Ernährung
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Eisenmangelanämie
Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie und resultiert aus einem negativen Eisen‑Bilanzsaldo, der zu einer unzureichenden Hämoglobinproduktion führt. Sie tritt in allen Altersgruppen auf, ist jedoch besonders relevant bei …
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